Аритмические проявления кардиоламинопатии (клинические наблюдения)

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Представлены клинические наблюдения двух пациентов с кардиоламинопатией, обусловленной мутациями в гене LMNA, ранними проявлениями которой были наджелудочковые, желудочковые нарушения ритма и проводимости при отсутствии структурных изменений в сердце. Показана эволюция нарушений ритма и проводимости за период наблюдения, склонность носителей мутаций в гене LMNA к развитию злокачественных желудочковых тахиаритмий и нарушений проводимости с высоким риском внезапной сердечной смерти. Также приведены основные положения европейских и американских экспертов относительно концепции выделения ламиновых фенотипов для обязательного молекулярно-генетического тестирования, так как носители мутаций LMNA ассоциированы с плохим прогнозом. Полученные данные подтверждают важность проведения молекулярно-генетического исследования методом высокопроизводительного секвенирования генов, ассоциированных с наследственными нарушениями ритма, включая ген LMNA, при наличии таких клинических признаков, как синкопальные состояния, нарушения проводимости (атриовентрикулярные блокады, дисфункция синусового узла), суправентрикулярные и желудочковые тахиаритмии в сочетании с семейным анамнезом даже при отсутствии структурных нарушений миокарда, для верификации диагноза кардиоламинопатии и определения стратегии лечения. Своевременное проведение молекулярно-генетического тестирования позволяет определить оптимальную тактику лечения и необходимость профилактической имплантации кардиовертера-дефибриллятора.

Об авторах

Светлана Михайловна Комиссарова

Республиканский научно-практический центр «Кардиология»

Email: kom_svet@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-9917-5932
SPIN-код: 8023-5308

д-р мед. наук, главный научный сотрудник, профессор

Белоруссия, Минск

Надежда Михайловна Ринейская

Республиканский научно-практический центр «Кардиология»

Автор, ответственный за переписку.
Email: nadya.rin@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-1986-1367
SPIN-код: 2782-2270

канд. мед. наук, научный сотрудник

Белоруссия, Минск

Наталья Николаевна Чакова

Институт генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси

Email: chaknat@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-4721-9109
SPIN-код: 5682-1497

канд. биол. наук, ведущий научный сотрудник

Белоруссия, Минск

Анастасия Юрьевна Дубовик

Республиканский научно-практический центр «Кардиология»

Email: nastasia_gulko@list.ru

младший научный сотрудник

Белоруссия, Минск

Светлана Сергеевна Ниязова

Институт генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси

Email: kruglenko_sveta@tut.by
ORCID iD: 0000-0002-3566-7644
SPIN-код: 1093-1793

младший научный сотрудник

Белоруссия, Минск

Татьяна Васильевна Севрук

Республиканский научно-практический центр «Кардиология»

Email: kom_svet@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-3634-0616

заведующий отделением ультразвуковой диагностики

Белоруссия, Минск

Список литературы

  1. Ditaranto R, Boriani G, Biffi M, et al. Differences in cardiac phenotype and natural history of laminopathies with and without neuromuscular onset. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):263. doi: 10.1186/s13023-019-1245-8 EDN: RTGREO
  2. Kumar S, Baldinger SH, Gandjbakhch E, et al. Long-term arrhythmic and nonarrhythmic outcomes of lamin A/C mutation carriers. J Am Coll Cardiol. 2016;68(21):2299–2307. doi: 10.1016/j.jacc.2016.08.058
  3. Hasselberg NE, Haland TF, Saberniak J, et al. Lamin A/C cardiomyopathy: young onset, high penetrance, and frequent need for heart transplantation. Eur Heart J. 2018;39(10):853–860. doi: 10.1093/eurheartj/ehx596 EDN: YHSSTZ
  4. Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E, et al. Development and validation of a new risk prediction score for life-threatening ventricular tachyarrhythmias in laminopathies. Circulation. 2019;140(4):293–302. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.118.039410 EDN: WRAOEJ
  5. Peretto G, Sala S, Benedetti S, et al. Updated clinical overview on cardiac laminopathies: an electrical and mechanical disease. Nucleus. 2018;9(1):380–391. doi: 10.1080/19491034.2018.1489195 EDN: XAYLPY
  6. Kourgiannidis G, Anastasakis A, Lampropoulos K, et al. A patient with ventricular tachycardia due to a novel mutation of the lamin A/C gene: case presentation and mini review. Hellenic J Cardiol. 2013;54(4):326–330.
  7. van Berlo JH, Duboc D, Pinto YM. Often seen but rarely recognised: cardiac complications of lamin A/C mutations Eur Heart J. 2004;25(10):812–814. doi: 10.1016/j.ehj.2004.03.007 EDN: INTKSL
  8. Charron P, Arbustini E, Bonne G. What should the cardiologist know about lamin disease? Arrhythm Electrophysiol Rev. 2012;1(1):22–28. doi: 10.15420/aer.2012.1.22
  9. van Rijsingen IA, Arbustini E, Elliott PM, et al. Risk factors for malignant ventricular arrhythmias in lamin A/C mutation carriers: a European cohort study. J Am Coll Cardiol. 2012;59(5):493–500. doi: 10.1016/j.jacc.2011.08.078
  10. Glikson M, Nielsen JC, Kronborg MB, et al. ESC Scientific Document Group. 2021 ESC guidelines on cardiac pacing and cardiac resynchronization therapy. Eur Heart J. 2021;42(35):3427–3520. doi: 10.1093/eurheartj/ehab364 EDN: DJULHV
  11. van Rijsingen IA, Nannenberg EA, Arbustini E, et al. Gender-specific differences in major cardiac events and mortality in lamin A/C mutation carriers. Eur J Heart Fail. 2013;15(4):376–384. doi: 10.1093/eurjhf/hfs191
  12. Wilde AAM, Semsarian C, Márquez MF, et al. European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) expert consensus statement on the state of genetic testing for cardiac diseases. Europace. 2022;24(8):1307–1367. doi: 10.1093/europace/euac030 EDN: HURGDS
  13. Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, de Riva M, et al. ESC Scientific Document Group. 2022 ESC guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J. 2022;43(40):3997–4126. doi: 10.1093/eurheartj/ehac262 EDN: SQYGEE
  14. Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR, et al. ESC Scientific Document Group. 2023 ESC guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J. 2023;44(37):3503–3626. doi: 10.1093/eurheartj/ehad194 EDN: UHDADP

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Электрокардиограмма в 12 отведениях пациентки К. исходно. Синусовый ритм с атриовентрикулярной блокадой I степени (интервал PQ — 240 мс) и блокадой передней ветви левой ножки пучка Гиса (интервал QRS — 110 мс).

Скачать (300KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Фрагмент суточного электрокардиографического мониторирования пациентки К. Эпизод замещающего левожелудочкового фасцикулярного ритма с атриовентрикулярной диссоциацией.

Скачать (726KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Фрагмент суточного электрокардиографического мониторирования пациентки К. Пароксизм неустойчивой желудочковой тахикардии (красными стрелками отмечены сливные комплексы) с трансформацией в суправентрикулярную тахикардию.

Скачать (765KB)
Метаданные
5. Рис. 4. 2D-Strain эхокардиография пациентки К. Глобальная продольная деформация левого желудочка –20,0%.

Скачать (485KB)
Метаданные
6. Рис. 5. Эндокардиальное электрофизиологическое исследование пациентки К. Удлинение интервала HV — 86 мс.

Скачать (871KB)
Метаданные
7. Рис. 6. Электрокардиограмма в 12 отведениях пациентки П. Инверсия зубца Т в отведениях V1–V4.

Скачать (565KB)
Метаданные
8. Рис. 7. Эндокардиальное электрофизиологическое исследование пациентки П. Устойчивый пароксизм фибрилляции желудочков.

Скачать (565KB)
Метаданные

© Эко-Вектор, 2024

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».