НОСИТЕЛЬСТВО МУТАЦИИ В ГЕНЕ DJ-1 (PARK7) ПРИ БОЛЕЗНИ ПАРКИНСОНА


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Об авторах

Е В Яковенко

Научный центр неврологии

Москва

Е Ю Федотова

Научный центр неврологии

Москва

Н Ю Абрамычева

Научный центр неврологии

Москва

С Н Иллариошкин

Научный центр неврологии

Москва

Список литературы

  1. Hernandez, D.G. Genetics in Parkinson disease: Mendelian versus non-Mendelian inheritance / D.G. Hernandez, X. Reed, A.B. Singleton // J Neurochem. - 2016. - Vol. 139, Suppl 1. - P. 59-74.
  2. Bonifati, V. Mutations in the DJ-1 gene associated with autosomal recessive early-onset parkinsonism / V. Bonifati, P. Rizzu, M.J. van Baren, O. Schaap, G.J. Breedveld, E. Krieger, M.C. Dekker, F. Squitieri, P. Ibanez, M. Joosse, J.W. van Dongen, N. Vanacore, J.C. van Swieten, A. Brice, G. Meco, C.M. van Duijn, B.A. Oostra, P. Heutink // Science - 2003. - Vol. 299, № 5604. - P. 256-259.
  3. Repici, M. DJ-1 in Parkinson’s Disease: Clinical Insights and Therapeutic Perspectives / M. Repici, F. Giorgini // J Clin Med. - 2019. - Vol. 8, №9.
  4. Dolgacheva, L.P. Role of DJ-1 in the mechanism of pathogenesis of Parkinson’s disease / L.P. Dolgacheva, A.V. Berezhnov, E.I. Fedotova, V.P. Zinchenko, A.Y. Abramov // J Bioenerg Biomembr. - 2019. - Vol. 51, № 3. - P. 175-188.
  5. Taipa, R. DJ-1 linked parkinsonism (PARK7) is associated with Lewy body pathology / R. Taipa, C. Pereira, I. Reis, I. Alonso, A. Bastos-Lima, M. Melo-Pires, M. Magalhгes // Brain - 2016. - Vol. 139, № 6. - P. 1680-1687.
  6. Djarmati, A. Detection of Parkin (PARK2) and DJ1 (PARK7) mutations in early-onset Parkinson disease: Parkin mutation frequency depends on ethnic origin of patients / A. Djarmati, K. Hedrich, M. Svetel, N. Schдfer, V. Juric, S. Vukosavic, R. Hering, O. Riess, S. Romac, C. Klein, V. Kostic // Hum Mutat. - 2004. - Vol. 23, № 5:525.
  7. Hedrich, K. DJ-1 (PARK7) mutations are less frequent than Parkin (PARK2) mutations in early-onset Parkinson disease / K. Hedrich, A. Djarmati, N. Schдfer, R. Hering, C. Wellenbrock, P.H. Weiss, R. Hilker, P. Vieregge, L.J. Ozelius, P. Heutink, V. Bonifati, E. Schwinger, A.E. Lang, J. Noth, S.B. Bressman, P.P. Pramstaller, O. Riess, C. Klein // Neurology - 2004. - Vol. 62, № 3. - P. 389-394.
  8. Hedrich, K. The importance of gene dosage studies: mutational analysis of the parkin gene in early-onset parkinsonism / K. Hedrich, M. Kann, A.J. Lanthaler, A. Dalski, C. Eskelson, O. Landt, E. Schwinger, P. Vieregge, A.E. Lang, X.O. Breakefield, L.J. Ozelius, P.P. Pramstaller, C. Klein // Hum. Mol. Genet. - 2001. - Vol. 10, №16. - P. 1649-1656.
  9. West, A. Complex relationship between Parkin mutations and Parkinson disease / A. West, M. Periquet, S. Lincoln, C.B. Lьcking, D. Nicholl, V. Bonifati, N. Rawal, T. Gasser, E. Lohmann, J.F. Deleuze, D. Maraganore, A. Levey, N. Wood, A. Dьrr, J. Hardy, A. Brice, M. Farrer // Am. J. Med. Genet. - 2002. Vol. 114, №5. - P. 584 -591.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Яковенко Е.В., Федотова Е.Ю., Абрамычева Н.Ю., Иллариошкин С.Н., 2019

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).