Отправить статью по E-mail ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУТАЦИЙ, ВЫЗЫВАЮЩИХ НАРУШЕНИЯ СТЕРОИДОГЕНЕЗА И ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ, В ГЕНАХ ЯДЕРНЫХ РЕЦЕПТОРОВ NR0B1 И NR5A1
- Авторы: Орехова АС1, Калинченко НЮ2, Тюльпаков АН2, Рубцов ПМ1
-
Учреждения:
- Институт молекулярной биологии им. В. А. Энгельгардта РАН
- Эндокринологический научный центр Министерства здравоохранения РФ
- Выпуск: Том 16, № 4 (2016)
- Страницы: 129-130
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.rcsi.science/MAJ/article/view/9644
- DOI: https://doi.org/10.17816/MAJ164129-130
- ID: 9644
Цитировать
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Только для подписчиков
Аннотация
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
А С Орехова
Институт молекулярной биологии им. В. А. Энгельгардта РАН
Email: anna.s.orekhova@gmail.com
Москва, Россия
Н Ю Калинченко
Эндокринологический научный центр Министерства здравоохранения РФМосква, Россия
А Н Тюльпаков
Эндокринологический научный центр Министерства здравоохранения РФМосква, Россия
П М Рубцов
Институт молекулярной биологии им. В. А. Энгельгардта РАНМосква, Россия
Список литературы
- Zanaria E., Muscatelli F., Bardoni B. et al. An unusual member of the nuclear hormone receptor superfamily responsible for X-linked adrenal hypoplasia congenital // Nature.- 1994.- Vol. 372.- P. 635-641.
- Achermann J. C., Ito M., Hindmarsh P. C., Jameson J. L. A mutation in the gene encoding steroidogenic factor-1 causes XY sex reversal and adrenal failure in humans // Nature Genetics.- 1999.- Vol. 22.- P. 125-126.
- Köhler B., Lin L., Ferraz-de-Souza B., Wieacker P.et al. Five novel mutations in steroidogenic factor 1 (SF1, NR5A1) in 46,XY patients with severe underandrogenization but without adrenal insufficiency // Hum. Mutat. - 2008.- Vol. 29, № 1.- P. 59-64.
- Lin L., Gu W. X., Ozisik G. et al. Analysis of DAX1(NR0B1) and steroidogenic factor-1 (SF1/Ad4BP, NR5A1) in children and adults with primary adrenal failure: Ten years’ experience // J. Clin. Endocrinol. Metab.- 2006.- Vol. 91.- P. 3048-3054.
- Орехова А. С., Рубцов П. М. DAX1 - необычный представитель суперсемейства ядерных рецепторов с разнообразными функциями / / Молекулярная биология.- 2015.- Т. 49, № 1.- С. 75-88.
- Тюльпаков А. Н., Калинченко Н. Ю. Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 10 случаев врожденной гипоплазии надпочечников, обусловленной дефектами фактора DAX1 / / Проблемы эндокринологии.- 2010.- № 2.- C. 3-7.
Дополнительные файлы
