FUNKTsIONAL'NAYa KhARAKTERISTIKA MUTATsIY, VYZYVAYuShchIKh NARUShENIYa STEROIDOGENEZA I POLOVOGO RAZVITIYa, V GENAKh YaDERNYKh RETsEPTOROV NR0B1 I NR5A1


Cite item

Full Text

Open Access Open Access
Restricted Access Access granted
Restricted Access Subscription Access

Abstract

About the authors

A S Orekhova

Институт молекулярной биологии им. В. А. Энгельгардта РАН

Email: anna.s.orekhova@gmail.com
Москва, Россия

N Yu Kalinchenko

Эндокринологический научный центр Министерства здравоохранения РФ

Москва, Россия

A N Tyul'pakov

Эндокринологический научный центр Министерства здравоохранения РФ

Москва, Россия

P M Rubtsov

Институт молекулярной биологии им. В. А. Энгельгардта РАН

Москва, Россия

References

  1. Zanaria E., Muscatelli F., Bardoni B. et al. An unusual member of the nuclear hormone receptor superfamily responsible for X-linked adrenal hypoplasia congenital // Nature.- 1994.- Vol. 372.- P. 635-641.
  2. Achermann J. C., Ito M., Hindmarsh P. C., Jameson J. L. A mutation in the gene encoding steroidogenic factor-1 causes XY sex reversal and adrenal failure in humans // Nature Genetics.- 1999.- Vol. 22.- P. 125-126.
  3. Köhler B., Lin L., Ferraz-de-Souza B., Wieacker P.et al. Five novel mutations in steroidogenic factor 1 (SF1, NR5A1) in 46,XY patients with severe underandrogenization but without adrenal insufficiency // Hum. Mutat. - 2008.- Vol. 29, № 1.- P. 59-64.
  4. Lin L., Gu W. X., Ozisik G. et al. Analysis of DAX1(NR0B1) and steroidogenic factor-1 (SF1/Ad4BP, NR5A1) in children and adults with primary adrenal failure: Ten years’ experience // J. Clin. Endocrinol. Metab.- 2006.- Vol. 91.- P. 3048-3054.
  5. Орехова А. С., Рубцов П. М. DAX1 - необычный представитель суперсемейства ядерных рецепторов с разнообразными функциями / / Молекулярная биология.- 2015.- Т. 49, № 1.- С. 75-88.
  6. Тюльпаков А. Н., Калинченко Н. Ю. Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 10 случаев врожденной гипоплазии надпочечников, обусловленной дефектами фактора DAX1 / / Проблемы эндокринологии.- 2010.- № 2.- C. 3-7.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2016 Orekhova A.S., Kalinchenko N.Y., Tyul'pakov A.N., Rubtsov P.M.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».