多骨型纤维异样增殖症: 一个有争议的病例的影像学结果

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纤维异样增殖症是一种罕见的肿瘤样良性先天性骨病,最可能与GNAS基因突变有关,临床表现范围广泛,从孤立的单骨和多骨形式至其他骨骼外表现(McCune-Albright综合征)。由于这些变化,骨脆性增加,骨折的风险更高。

本文描述了一名65岁的患者,她因主诉颈部和背部疼痛而入住我们的放射科。此前,该患者被诊断为颈部和胸部骨骼病变,疑似转移。在我科,该患者先前被诊断为纤维异样增殖症,随后通过X射线、计算机断层扫描和磁共振成像确认。最终诊断是基于骨活检的结果。

因此,纤维异样增殖症主要损坏骨骼,正常骨骼被发育不良的纤维组织取代。根据受影响骨骼的数量和相关的内分泌变化,可以区分三种形式的疾病:单骨、多骨和奥尔布赖特综合征。除其他外,鉴别诊断包括多发性骨髓瘤。选择了最佳治疗方法。

作者简介

Francesca De Michele

Department of Clinical and Experimental Medicine, Foggia University School of Medicine; Radiology Unit, Barletta University Campus UNIFG, “Dimiccoli” Hospital

Email: francesca.demichele82@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-6043-6362
意大利, Foggia; Foggia

Francesca A. Carpagnano

Department of Clinical and Experimental Medicine, Foggia University School of Medicine; Radiology Unit, Barletta University Campus UNIFG, “Dimiccoli” Hospital

Email: c.francesca1991@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-7681-2898
意大利, Foggia; Foggia

Maria T. Paparella

Department of Clinical and Experimental Medicine, Foggia University School of Medicine; Radiology Unit, Barletta University Campus UNIFG, “Dimiccoli” Hospital

Email: mt.paparella@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-2573-9509
意大利, Foggia; Foggia

Giuseppe Guglielmi

Department of Clinical and Experimental Medicine, Foggia University School of Medicine; Radiology Unit, Barletta University Campus UNIFG, “Dimiccoli” Hospital; Radiology Unit, Hospital “Casa Sollievo Della Sofferenza”, San Giovanni Rotondo

编辑信件的主要联系方式.
Email: giuseppe.guglielmi@unifg.it
ORCID iD: 0000-0002-4325-8330

Medical Doctor, Full Professor of Radiology, Department of Clinical and Experimental Medicine.

意大利, Foggia; Foggia; Foggia

参考

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2. 图 1弥漫性无盖椎关节炎的颈椎X线片显示,在C5、C7、D1椎体(a)和左第五肋骨后弓(b)存在不明显的细胞性骨病变。此外,可以看到左侧第一根肋骨后方有一个广泛的5.5×2.5 cm的病变,伴有皮质肿胀和肿胀(b)。

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3. 图 2颈椎的矢状位(a)和冠状位(b)计算机断层扫描(CT)图像显示,C5、C7和D1椎体有广泛的细胞性骨病变,第七颈椎的椎板和棘突也受累(c)。左侧第一根肋骨的后弓显示出广泛的骨质病变,皮质层变薄和肿胀,骨基质呈磨砂玻璃状,软组织成分缺失(轴位上的图像更清晰(d)。轴向胸部CT扫描捕捉到第五胸椎的病变,左边是相应的肋骨(e)。

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4. 图 3颈椎的磁共振成像(MRI)在矢状面的T1-VI显示出具有异质性低磁共振信号的细胞性骨病变,涉及C5、C7 、D1、D4、D5椎体以及C5和C6的棘突(a)。所有的结果都在钆给药后的造影剂增强过程中得到证实(b)。

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5. 图 4正电子发射断层扫描和氟脱氧葡萄糖CT(18F-FDG的PET-CT)显示左第一根肋骨后弓(a)、第五胸椎和相应的左肋后弓(b)的示踪剂摄取增加。

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6. 图 5单光子发射计算机断层扫描和全身计算机断层扫描(SPECT-CT)证实了上述骨段的病变:在左侧的椎旁区域(第一和第五胸椎——左侧第五根肋骨的水平)记录了两个强烈的病理性病灶性示踪剂(99mTc-HDP)积累。

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版权所有 © Guglielmi G., De Michele F., Carpagnano F.A., Paparella M.T., 2022

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