Magnetic resonance imaging in prenatal diagnosis of tuberous sclerosis complex: a case report

Cover Image

Cite item

Full Text

Abstract

Early detection of orphan diseases, including tuberous sclerosis complex, requires a multidisciplinary approach and the integration of new prenatal diagnostic methods, utilizing ultrasound and magnetic resonance imaging. Accumulated knowledge of the clinical manifestations of tuberous sclerosis complex and advancements in diagnostic techniques enable the identification of this condition. Magnetic resonance imaging allows for high-quality anatomical and functional imaging of the brain in various planes, improving the sensitivity and diagnostic value of the method for early (prenatal) detection of cerebral manifestations of tuberous sclerosis complex. Additionally, magnetic resonance imaging detects mediastinal masses. This highlights the need for a comprehensive approach in diagnosing tuberous sclerosis complex, with magnetic resonance imaging as the primary method for assessing the fetus’s cardiovascular and central nervous systems.

This article presents a clinical case of tuberous sclerosis complex determined by intrauterine diagnosis followed by postnatal examination of the newborn and genetic confirmation of the diagnosis. This case report demonstrates the diagnostic value of magnetic resonance imaging in the prenatal diagnosis of tuberous sclerosis complex.

About the authors

Tatiana V. Ivlyukova

Surgut District Clinical Centre of Maternity and Childhood health care

Email: ivlukova1978@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-5927-6392
SPIN-code: 6454-1164
Russian Federation, Surgut

Daria D. Bugrova

Surgut State University

Author for correspondence.
Email: bugrova_dd@edu.surgu.ru
ORCID iD: 0009-0007-1304-1839
SPIN-code: 7060-8369
Russian Federation, Surgut

Alexander A. Melnikov

Petrovsky National Research Center of Surgery

Email: alexradiology@rambler.ru
ORCID iD: 0009-0008-7409-0957
SPIN-code: 2129-3238

MD, Cand. Sci. (Medicine)

Russian Federation, Moscow

Larisa D. Belotserkovtseva

Surgut District Clinical Centre of Maternity and Childhood health care; Surgut State University

Email: info@surgut-kpc.ru
ORCID iD: 0000-0001-6995-4863
SPIN-code: 2555-8470

MD, Dr. Sci. (Medicine), Professor

Russian Federation, Surgut; Surgut

Natalia V. Klimova

Surgut State University; Surgut Regional Clinical Hospital

Email: knv@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-4589-6528
SPIN-code: 6411-0879

MD, Dr. Sci. (Medicine), Professor

Russian Federation, Surgut; Surgut

References

  1. Islam MP. Tuberous sclerosis complex. Seminars in Pediatric Neurology. 2021;37:100875. doi: 10.1016/j.spen.2021.100875 EDN: UZDDQC
  2. Dorofeeva MYu, Belousova ED, Pivovarova AM. Recommendations for the diagnosis and treatment of tuberous sclerosis. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2014;114(3):58–74. EDN: SDIJGZ
  3. Randle SC. Tuberous sclerosis complex: a review. Pediatric Annals. 2017;46(4):e166–e171. doi: 10.3928/19382359-20170320-01
  4. Fu J, Liang P, Zheng Y, et al. A large deletion in TSC2 causes tuberous sclerosis complex by dysregulating PI3K/AKT/mTOR signaling pathway. Gene. 2024;909:148312. doi: 10.1016/j.gene.2024.148312 EDN: IVLLCF
  5. Samueli S, Abraham K, Dressler A, et al. Tuberous sclerosis complex: new criteria for diagnostic work-up and management. Wiener klinische Wochenschrift. 2015;127(15-16):619–630. doi: 10.1007/s00508-015-0758-y EDN: UOKUJL
  6. Henske EP, Jóźwiak S, Kingswood JC, et al. Tuberous sclerosis complex. Nature Reviews Disease Primers. 2016;2:16035. doi: 10.1038/nrdp.2016.35 EDN: XULGSL
  7. Morin CE, Morin NP, Franz DN, et al. Thoracoabdominal imaging of tuberous sclerosis. Pediatric Radiology. 2018;48(9):1307–1323. doi: 10.1007/s00247-018-4123-y EDN: MEEFCH
  8. Chugunova LA, Shelestova ML, Korotchenko OYe, et al. Modern aspects of antenatal ultrasound and molecular genetic diagnosis of tuberous sclerosis. Obstetrics and Gynecology. 2020;(10):141–147. doi: 10.18565/aig.2020.10.141-147 EDN: QNPZHS
  9. Sedova TG, Elkin VD, Kobernik MYu, Zhukova AA. Tuberous sclerosis: literature review and clinical case description (retrospective analysis of 15-year follow-up). Russian Journal of Clinical Dermatology and Venerology. 2021;20(1):136–144. doi: 10.17116/klinderma202120011136 EDN: HIOMLT
  10. Northrup H, Aronow M, Bebin E, et al. Updated international tuberous sclerosis complex diagnostic criteria and surveillance and management recommendations. Pediatric Neurology. 2021;123:50–66. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2021.07.011 EDN: ILZBRU
  11. Wataya–Kaneda M, Uemura M, Fujita K, et al. Tuberous sclerosis complex: recent advances in manifestations and therapy. International Journal of Urology. 2017;24(9):681–691. doi: 10.1111/iju.13390 EDN: YGLIDX
  12. Manoukian SB, Kowal DJ. Comprehensive imaging manifestations of tuberous sclerosis. American Journal of Roentgenology. 2015;204(5):933–943. doi: 10.2214/AJR.13.12235
  13. Russo C, Nastro A, Cicala D, et al. Neuroimaging in tuberous sclerosis complex. Child's Nervous System. 2020;36(10):2497–2509. doi: 10.1007/s00381-020-04705-4 EDN: BHQMKK
  14. Cotter JA. An update on the central nervous system manifestations of tuberous sclerosis complex. Acta Neuropathologica. 2020;139(4):613–624. doi: 10.1007/s00401-019-02003-1 EDN: WHJEEM

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download
2. Fig. 1

Download (129KB)
Indexing metadata
3. Fig. 2

Download (98KB)
Indexing metadata
4. Fig. 3

Download (119KB)
Indexing metadata
5. Fig. 4

Download (185KB)
Indexing metadata

Copyright (c) 2025 Eco-Vector

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».