Магнитно-резонансная томография в диагностике редкого генетического заболевания ― недержания пигмента (синдром Блоха–Сульцбергера) ― на примере клинического случая

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Недержание пигмента (синдром Блоха–Сульцбергера) ― редкое наследственное заболевание, проявляющееся характерными кожными высыпаниями и поражением других органов и систем. Магнитно-резонансная томография является приоритетным методом для визуализации структурной патологии головного мозга и прогноза неврологической манифестации у ребёнка.

Ключевая роль диагностики заболевания недержания пигмента принадлежит дерматологу; подтверждающая диагностика проводится путём молекулярно-генетического анализа гена IKBKG.

В представленном клиническом наблюдении у новорождённой девочки с высыпаниями на кожных покровах, типичными для синдрома Блоха–Сульцбергера, и выявленной делецией в гене IKBKG проводилась магнитно-резонансная томография головного мозга, где были обнаружены многочисленные очаги ишемии, кровоизлияния и поражение проводящих путей.

Магнитно-резонансная томография головного мозга у пациентов с синдромом Блоха–Сульцбергера используется для оценки тяжести поражения вещества мозга, что позволяет объяснить причину неврологических симптомов, скорректировать реабилитационные мероприятия, а также прогнозировать развитие ребёнка.

Об авторах

Игорь Игоревич Ярмола

Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей

Автор, ответственный за переписку.
Email: lord_dukich@bk.ru
ORCID iD: 0000-0002-1272-5119
SPIN-код: 5591-8066
Россия, Москва

Анатолий Владимирович Аникин

Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей

Email: anikacor@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-0362-6511
SPIN-код: 7592-1352

канд. мед. наук

Россия, Москва

Дмитрий Александрович Ганькин

Щёлковский перинатальный центр

Email: ganja-nn@yandex.ru
ORCID iD: 0009-0001-6779-8702
Россия, Щёлково

Любовь Евгеньевна Фомина

Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей

Email: love.fomina@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-3838-3284
SPIN-код: 1298-8350
Россия, Москва

Наталия Александровна Харитонова

Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей

Email: kharitonovan@nczd.ru
ORCID iD: 0000-0002-6912-1471
SPIN-код: 7379-8269

канд. мед. наук

Россия, Москва

Илья Сергеевич Жанин

Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей

Email: zhaninis@nczd.ru
ORCID iD: 0000-0003-1423-0379
SPIN-код: 6108-2016

канд. мед. наук

Россия, Москва

Александр . Алексеевич Пушков

Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей

Email: n1972z@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-6648-2063
SPIN-код: 2928-5764

канд. биол. наук

Россия, Москва

Милана Александровна Басаргина

Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей

Email: kharitonovan@nczd.ru
ORCID iD: 0000-0003-2075-6668
SPIN-код: 5504-7154

канд. мед. наук

Россия, Москва

Ольга Борисовна Кондакова

Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей

Email: n1972z@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-6316-9992
SPIN-код: 9066-3698

канд. мед. наук

Россия, Москва

Список литературы

  1. Scheuerle A.E., Ursini M.V., Adam M.P., et al. Incontinentia pigmenti. In: GeneReviews [Internet], Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993.
  2. Fusco F. Molecular analysis of the genetic defect in a large cohort of IP patients and identification of novel NEMO mutations interfering with NF-B activation // Hum Mol Genet. 2004. Vol. 13, N 16. Р. 1763–1773. doi: 10.1093/hmg/ddh192
  3. Yadlapati S., Tripathy K. Incontinentia pigmenti (Bloch Sulzberger Syndrome). In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, 2023.
  4. Савостьянов К.В. Современные алгоритмы генетической диагностики редких наследственных болезней у российских пациентов. Москва: Полиграфист и издатель, 2022. 451 с.
  5. Minić S., Cerovac N., Novaković I., et al. The impact of the IKBKG gene on the appearance of the corpus callosum abnormalities in incontinentia pigmenti // Diagnostics. 2023. Vol. 13, N 7. Р. 1300. doi: 10.3390/diagnostics13071300
  6. Chistiakov D.A., Savostanov K.V., Kuzenkova L.M., et al. Molecular characteristics of patients with glycosaminoglycan storage disorders in Russia // Clin Chim Acta. 2014. N 436. Р. 112–120. doi: 10.1016/j.cca.2014.05.010
  7. Chistyakov D.A., Savostanov K.V., Nosikov V.V., Turakulov R.I. Genetic determinants of Graves’ disease // Mol Gen Metabol. 2000. Vol. 71, N 1-2. P. 66–69. doi: 10.1006/mgme.2000.3042
  8. Meuwissen M.E., Mancini G.M. Neurological findings in incontinentia pigmenti: A review // Eur J Med Genet. 2012. Vol. 55, N 5. Р. 323–331. doi: 10.1016/j.ejmg.2012.04.007
  9. Carney R.G. Incontinentia pigmenti. A world statistical analysis // Arch Dermatol. 1976. Vol. 112, N 4. Р. 535–542.
  10. Minić S., Trpinac D., Obradović M. Incontinentia pigmenti diagnostic criteria update // Clin Genet. 2014. Vol. 85, N 6. Р. 536–542. doi: 10.1111/cge.12223
  11. Haque M.N., Ohtsubo M., Nishina S., et al. Analysis of IKBKG/ NEMO gene in five Japanese cases of incontinentia pigmenti with retinopathy: Fine genomic assay of a rare male case with mosaicism // J Hum Genet. 2021. Vol. 66, N 2. Р. 645–645. doi: 10.1038/s10038-020-00836-3
  12. Kawai M., Kato T., Tsutsumi M., et al. Molecular analysis of low-level mosaicism of the IKBKG mutation using the X Chromosome Inactivation pattern in Incontinentia Pigmenti // Mol Genet Genomic Med. 2020. Vol. 8, N 12. Р. e1531. doi: 10.1002/mgg3.1531
  13. Tak P.P., Firestein G.S. NF-κB: A key role in inflammatory diseases // J Clin Invest. 2001. Vol. 107, N 1. Р. 7–11. doi: 10.1172/JCI11830
  14. Kleinman J.T. Early Wallerian degeneration on magnetic resonance imaging: Underappreciated but highly relevant // Dev Med Child Neurol. 2013. Vol. 55, N 2. Р. 104–105. doi: 10.1111/dmcn.12022
  15. Salamon S.A., Lichtenbelt K., Cowan F.M., et al. Clinical presentation and spectrum of neuroimaging findings in newborn infants with incontinentia pigmenti // Dev Med Child Neurol. 2016. Vol. 58, N 10. Р. 1076–1084. doi: 10.1111/dmcn.13140
  16. Lou H., Zhang L., Xiao W., et al. Nearly completely reversible brain abnormalities in a patient with incontinentia pigmenti // Am J Neuroradiol. 2008. Vol. 29, N 3. Р. 431–433. doi: 10.3174/ajnr.A0890
  17. Kinoshita T., Ogawa T., Yoshida Y., et al, Curvilinear T1 hyperintense lesions representing cortical necrosis after cerebral infarction // Neuroradiology. 2005. Vol. 47, N 7. Р. 647–651. doi: 10.1007/s00234-005-1398-0
  18. Hauw J.J., Perié G., Bonnette J., Escourolle R. [Neuropathological study of incontinentia pigmenti. Anatomical case report (author’s transl). (In French)] // Acta Neuropathol. 1977. Vol. 38, N 2. Р. 159–162. doi: 10.1007/BF00688564

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Везикулы, распространяющиеся по линиям Блашко.

Скачать (1MB)
Метаданные
3. Рис. 2. Диффузионно-взвешенные изображения головного мозга в аксиальной плоскости: a ― стрелкой указано повышение сигнала от проводящих путей в ножках мозга; b ― множественные очаги и поражение мозолистого тела.

Скачать (935KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Магнитно-резонансная томография головного мозга: a ― SWI-изображения (взвешенные по магнитной восприимчивости) (стрелками указаны участки микрокровоизлияний); b ― Т1-взвешенные изображения (стрелками указаны гиперинтенсивные участки кортикального некроза).

Скачать (851KB)
Метаданные

© Эко-вектор, 2023

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».