Вилтепсо: новый стандарт в лечении и его преимущества

мышечная дистрофия Дюшенна – это прогрессирующая наследственная патология, поражающая нервную и мышечную системы и передающаяся по Х-хромосоме. Её причина кроется в мутации гена DMD, который кодирует белок дистрофин. Этот ген, расположенный на коротком участке Х-хромосомы, отличается выдающимися размерами – он один из самых протяженных в человеческом геноме и состоит из 2,22 миллиона пар нуклеотидов. Ген, ответственный за синтез дистрофина, содержит 79 экзонов. Белок, который он производит, обладает молекулярной массой в 427 кДа и состоит из около 3700 аминокислотных единиц. Синтез соответствующей мРНК занимает значительное время – порядка 16 часов. Данная генетическая мутация способна вызывать как полную остановку выработки дистрофина, так и уменьшение его способности выполнять свои функции [1, 5, 16]. Встречается это заболевание довольно редко: приблизительно один случай приходится на каждые 15 000 новорожденных мальчиков [8, 10]. На ранних, бессимптомных этапах мышечной дистрофии Дюшенна диагностика основывается на повышенной активности креатинфосфокиназы, а также на необъяснимом росте показателей аланинаминотрансферазы и аспартатаминотрансферазы, при этом необходимо учитывать наследственную предрасположенность. Первые признаки заболевания обычно проявляются в возрасте от 2 до 5 лет: ребенок жалуется на повышенную утомляемость, ощущает мышечную слабость, испытывает трудности с ходьбой и часто падает [2, 3]. Для облегчения подъема с пола используются специальные миопатические техники, известные как приемы Говерса. По мере развития болезни, пациенты испытывают все большую сложность при подъеме по лестнице, а ходьба становится неудобной. К возрасту 8-12 лет они часто утрачивают способность передвигаться без посторонней помощи, сталкиваются с ограничениями в использовании рук, и могут отмечаться сбои в работе дыхательной и кровеносной систем. Жизнь людей, страдающих мышечной дистрофией Дюшенна, обычно длится 20-30 лет [4, 15]. В настоящее время в США одобрено несколько лекарственных средств для борьбы с этим заболеванием: этеплирсен (Exondys 51), голодирсен (Vyondys 53) и вилтоларсен (Viltepso). В Российской Федерации для лечения доступен только один из них – Вилтепсо (вилтоларсен).

миодистрофия Дюшенна, Вилтепсо, вилтоларсен, дистрофин, пропуск экзона