Репродуктивное здоровье мужчин в семьях с наследственным синдромом рака молочной железы и яичников

наследственный синдром рака молочной железы и яичников – это наследственно состояние. Причиной этого синдрома являются мутации генов BRCA1/2. Частота этих мутаций одинакова у мужчин и женщин. Цель настоящего исследования: провести оценку репродуктивного здоровья мужчин в семьях с наследственным синдромом рака молочной железы и яичников . В исследование были включены родственники первой степени родства 172 пациенток с верифицированным раком яичников I–II стадии. Методы. Идентификация мутаций в генах ВRCA 1/2 осуществлялась методом молекулярно-генетического анализа комплексом «Онкогенетика BRCA» (ООО НПФ «Литех» Москва Россия). Результаты. распределение мутаций BRCA1/2 примерно соответствует аутосомно доминантному наследованию. Среди сыновей и братьев носительниц мутаций BRCA1/2 выявлено 97 носителей и 115 не носителей. У мужчин-родственников носительниц мутаций BRCA1/2 преобладают мутации BRCA1, которые составляют 78% всех выявленных мутаций, причем мутация 185delAG составляет 35,05 % от всех зарегистрированных мутаций. Носители мутаций 185delAG и 6174deIT имеют высокий уровень тестостерона. При мутаций 5382insC, Cys61Gly и 185delAG низкий уровень лютеинизирующего гормона. У носителей мутации 185delAG низкий уровень лютеинизирующего гормона, а у носителей мутаций 5382insC и Cys61Gly низкий уровень лютеинизирующего гормона сопровождается низким уровнем тестостерона. У мужчин носителей мутаций BRCA1\2 отмечаются изменения сперматогенеза вплоть до азооспермии – при мутациях 5382insC, и 6174deIT наблюдается высокий уровень агглютинации сперматозоидов. Полученные данные позволяют расширить представления о генетической регуляции сперматогенеза.

наследственно обусловленный рак яичников, мутации BRCA1\2, тестостерон, лютеинизирующий гормон, сперматогенез