Синдром Шницлер: на пути к лимфопролиферативному процессу?

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Синдром Шницлер (СШ) – редкое аутовоспалительное заболевание, впервые описанное в 1972 г. В настоящее время в мире известно 748 случаев этого синдрома, основными признаками которого являются уртикарная сыпь (персистирующая крапивница), моноклональная гаммапатия IgM и признаки системного воспаления: рецидивирующая лихорадка, боли в суставах, костях, лейкоцитоз, повышенный уровень С-реактивного белка, а также типичное ремоделирование костей (остеосклероз). Некоторые случаи СШ могут быть связаны с соматической мутацией р.L265P гена MYD88, которая часто наблюдается при заболеваниях В-клеток, повышающих риск лимфопролиферативных расстройств. Описанный в настоящей статье 749-й случай СШ характеризуется наличием большинства диагностических критериев заболевания, а также характерной генетической мутацией. Заболевание у наблюдавшегося пациента было диагностировано через 5 лет после дебюта и вызвало обоснованные подозрения в отношении лимфопролиферативного процесса с секрецией РIgM каппа (лимфоцитоз 22% + мутации р.L265P в гене MYD88 с аллельной нагрузкой 3,4%), протекающего с проявлениями СШ. Длительный прием пациентом глюкокортикостероидов мог оказать негативное влияние на экспрессию специфических маркеров при иммунофенотипировании гемобластоза, затрудняя их выявление.

Об авторах

Александр Валентинович Ягода

ФГБОУ ВО «Ставропольский государственный медицинский университет» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: alexander.yagoda@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-5727-1640
SPIN-код: 9651-9754

д. м. н., профессор, заведующий кафедрой госпитальной терапии

Россия, г. Ставрополь

Павел Владимирович Корой

ФГБОУ ВО «Ставропольский государственный медицинский университет» Минздрава России

Email: paule75@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-6392-8461
SPIN-код: 3313-7866

д. м. н., профессор, профессор кафедры госпитальной терапии

Россия, г. Ставрополь

Дина Петровна Харченко

ГБУЗ СК «Ставропольская краевая клиническая больница»

Email: harchenko.dina@yandex.ru

заведующая ревматологическим отделением

Россия, г. Ставрополь

Екатерина Михайловна Бондаренко

ГБУЗ СК «Ставропольская краевая клиническая больница»

Email: katrinbondarenko@yandex.ru
SPIN-код: 7565-0631

врач ревматологического отделения

Россия, г. Ставрополь

Список литературы

  1. Muzes G, Sipos F. Background and clinical features of a unique and mysterious autoinflammatory disease, Schnitzler syndrome. Int J Mol Sci. 2025;26(2):598. PMID: 39859314. PMCID: PMC11765222. https://dx.doi.org/10.3390/ijms26020598
  2. Новиков П.И., Колхир П.В., Муравьева Е.А., Моисеев С.В., Олисова О.Ю., Никитин Е.А. с соавт. Хроническая крапивница с моноклональной секрецией иммуноглобулина М (синдром Шницлер): описание двух клинических случаев. Фарматека. 2013;(15):90–96. [Novikov PI, Kolkhir PV, Muravyova EA, Moiseev SV, Olisova OYu, Nikitin EA et al. Chronic urticaria with monoclonal secretion immunoglobulin M (Shnitzler syndrome): Analysis of two clinical cases. Farmateka = Pharmateka. 2013;(15):90–96 (In Russ.)]. EDN: RLNXQJ.
  3. Chu CQ. Schnitzler syndrome and Schnitzler-like syndromes. Chin Med J. 2022;135(10):1190–202. PMID: 35089885. PMCID: PMC9337259. https://dx.doi.org/10.1097/CM9.0000000000002015
  4. Wesselmann AS, Kunstner A, Fahnrich A, Rose C, Lamprecht P, Busch H et al. Case report: Schnitzler-like syndrome without monoclonal gammopathy. Front Immunol. 2023;14:1166620. PMID: 37063861. PMCID: PMC10097979. https://dx.doi.org/10.3389/fimmu.2023.1166620
  5. Nicolas-Sanchez FJ, Arostegui-Gorospe JI, Tarragona-Foradada J, Gonzalez-Barranquero A. Schnitzler syndrome, and the MEFV gene variant. Actas Dermosifiliogr. 2024;115(7):T744–T745 (In English, Spanish). PMID: 38815681. https://dx.doi.org/10.1016/j.ad.2024.05.006
  6. Krause K, Sabat R, Witte-Handel E, Schulze A, Puhl V, Maurer M, Wolk K. Association of CCL2 with systemic inflammation in Schnitzler syndrome. Br J Dermatol. 2019;180(4):859–68. PMID: 30339714. https://dx.doi.org/10.1111/bjd.17334
  7. Gertz MA. Waldenstrom macroglobulinemia: 2021 update on diagnosis, risk stratification, and management. Am J Hematol. 2021;96(2):258–69. PMID: 33368476. https://dx.doi.org/10.1002/ajh.26082
  8. Minderman M, Lantermans H, van der Zwaan C, Hoogendijk AJ, van den Biggelaar M, Kersten MJ et al. The oncogenic human B-cell lymphoma MYD88 L265P mutation genocopies activation by phosphorylation at the Toll/interleukin-1 receptor (TIR) domain. Blood Cancer J. 2023;13(1):125. PMID: 37591861. PMCID: PMC10435502. https://dx.doi.org/10.1038/s41408-023-00896-6
  9. Pathak S, Rowczenio DM, Owen RG, Doody GM, Newton DJ, Taylor C et al. Exploratory study of MYD88 L265P, rare NLRP3 variants, and clonal hematopoiesis prevalence in patients with Schnitzler syndrome. Arthritis Rheumatol. 2019;71(12):2121–25. PMID: 31268627. https://dx.doi.org/10.1002/art.41030
  10. Mulla E, Neame R. Delayed development of the IgM paraprotein in Shnitzler’s syndrome. Scand J Rheumatol. 2015;44(6):521–22. PMID: 26395927. https://dx.doi.org/10.3109/03009742.2015.1071421
  11. Simon A, Asli B, Braun-Falco M, De Koning H, Fermand JP, Grattan C et al. Schnitzler’s syndrome: Diagnosis, treatment, and follow-up. Allergy. 2013;68(5):562–68. PMID: 23480774. https://dx.doi.org/10.1111/all.12129
  12. Колхир П.В., Муравьева Е.А., Олисова О.Ю., Никитин Е.А., Новиков П.И., Моисеев В.С. c cоавт. Синдром Шницлер. Российский журнал кожных и венерических болезней. 2014;(2):8–13. [Kolkhir PV, Muravyova EA, Olisova OYu, Nikitin EA, Novikov PI, Moiseev VS et al. Schnitzler syndrome. Rossiysky zhurnal kozhnykh i venerichesikh bolezney = Russian Journal of Skin and Veneral Diseases. 2014;(2):8–13 (In Russ.)]. EDN: SCBVBV.
  13. Салугина С.О., Городецкий В.Р., Федоров Е.С., Лопатина Н.Е., Евсикова М.Д. Синдром Шнитцлера: обзор литературы, собственное наблюдение, опыт лечения ингибитором интерлейкина-1 канакинумабом. Терапевтический архив. 2017;89(11):111–115. [Salugina SO, Gorodetsky VR, Fedorov ES, Lopatina NE, Evsikova MD. Schnitzler syndrome: A review of literature, the autors’observation, and experience with the interleukin-1 inhibitor canakinumab. Terapevticheskiy arkhiv = Therapeutic Archive. 2017;89(11):111–115 (In Russ.)]. EDN: ZWOSSH. https://doi.org/10.17116/terarkh20178911111-115
  14. de Koning HD, Bodar EJ, van der Meer JW, Simon A.; Schnitzler Syndrome Study G. Schnitzler syndrome: Beyond the case reports: Review and follow-up of 94 patients with an emphasis on prognosis and treatment. Semin Arthritis Rheum. 2007;37(3):137–48. PMID: 17586002. https://dx.doi.org/10.1016/j.semarthrit.2007.04.001
  15. de Koning HD. Schnitzler’s syndrome: Lessons from 281 cases. Clin Transl Allergy. 2014;4:41. PMID: 25905009. PMCID: PMC4405827. https://dx.doi.org/10.1186/2045-7022-4-41
  16. Neel A, Henry B, Barbarot S, Masseau A, Perrin F, Bernier C et al. Long-term effectiveness and safety of interleukin-1 receptor antagonist (anakinra) in Schnitzler’s syndrome: A French multicenter study. Autoimmun Rev. 2014;13(10):1035–41. PMID: 25220180. https://dx.doi.org/10.1016/j.autrev.2014.08.031
  17. Adam Z, Tomiska M, Rehak Z, Koukalova R, Krejci M, Kral Z et al. Transformation of IgM-MGUS into Waldenstrom’s macroglobulinemia in two of six patients treated for Schnitzler’s syndrome. Vnitr Lek. 2021;67[E-3]:15–23 (In Czech). PMID: 34171947. https://dx.doi.org/10.36290/vnl.2021.046
  18. Sokumbi O, Drage LA, Peters MS. Clinical and histopathologic review of Schnitzler syndrome: The Mayo Clinic experience (19722011). J Am Acad Dermatol. 2012;67(6):1289–95. PMID: 22627038. https://dx.doi.org/10.1016/j.jaad.2012.04.027
  19. Gameiro A, Gouveia M, Pereira M, Tellechea O, Goncalo M. Clinical characterization and long-term follow-up of Schnitzler syndrome. Clin Exp Dermatol. 2016;41(5):461–67. PMID: 27238847. https://dx.doi.org/10.1111/ced.12828
  20. Varettoni M, Arcaini L, Zibellini S, Boveri E, Rattotti S, Riboni R et al. Prevalence and clinical significance of the MYD88 (L265P) somatic mutation in Waldenstrom’s macroglobulinemia and related lymphoid neoplasms. Blood. 2013;121(13):2522–28. PMID: 23355535. https://dx.doi.org/10.1182/blood-2012-09-457101

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. Хроническая уртикарная кожная сыпь у наблюдавшегося больного с синдромом Шницлер

Скачать (278KB)
Метаданные

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».