Овотестикулярное нарушение формирование пола: двусторонний овотестис (клинический случай)

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Овотестикулярное нарушение формирования пола (истинный гермафродитизм) — редкая форма нарушения формирования пола, составляющая менее 10% от всех случаев. Данное состояние характеризуется одновременным наличием овариальной и тестикулярной тканей вне зависимости от кариотипа.

В статье описан клинический случай пациентки с впервые выявленным в 61 год нарушением формирования пола. На амбулаторном профилактическом приёме при проведении УЗИ обнаружено, что яичники не соответствовали возрасту и статусу менопаузы (увеличенные в размерах, активный кровоток) при отсутствии матки и шейки матки. Пациентка указала на отсутствие менструаций и беременностей, половая жизнь с 20 лет, замужем с 25 лет. По вопросам бесплодия и отсутствия менструации к гинекологу не обращалась. При дообследовании у генетиков и цитогенетическом обследовании был выявлен кариотип 46,ХY, ассоциированный с повышенным риском малигнизации гонад. Проведено оперативное лечение в объёме билатеральной аднексэктомии. Гистологическое исследование выявило наличие в гонадах как овариальной, так и тестикулярной ткани, что соответствует диагнозу «овотестикулярное нарушение формирование пола с двусторонним овотестисом». При выявлении кариотипа 46,XY показана билатеральная аднексэктомия из-за высокого риска малигнизации.

Об авторах

Наталья Евгеньевна Левченко

Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова

Email: levchenko_n_e@staff.sechenov.ru
ORCID iD: 0009-0003-6056-1838
SPIN-код: 9905-3077

д-р мед. наук, профессор

Россия, 119991, Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2

Ольга Александровна Анурова

Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова

Email: anurovao@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2547-4846

канд. мед. наук, доцент

Россия, Москва

Тамара Владимировна Филиппова

Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова

Email: filippova_t_v@staff.sechenov.ru
ORCID iD: 0000-0002-6812-9615
SPIN-код: 7206-6947

д-р мед. наук, профессор

Россия, 119991, Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2

Мария Михайловна Литвинова

Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова

Email: Litvinova_m_m@staff.sechenov.ru
ORCID iD: 0000-0002-1863-3768
SPIN-код: 3771-4894

канд. мед. наук, доцент

Россия, 119991, Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2

Екатерина Викторовна Слуханчук

Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова

Email: ekaterina@ginekologhirurg.ru
ORCID iD: 0000-0001-7441-2778
SPIN-код: 7423-8944

канд. мед. наук, доцент

Россия, 119991, Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2

Федор Дмитриевич Ткаченко

Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова

Email: tckachencko.fyodor2016@yandex.ru
ORCID iD: 0009-0009-6219-844X

студент

Россия, 119991, Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2

Алина Владиславовна Рубащенко

Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова

Автор, ответственный за переписку.
Email: rubaline@yandex.ru
ORCID iD: 0009-0004-9505-5772

студент

Россия, 119991, Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2

Список литературы

  1. Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, et al. Consensus statement on management of intersex disorders. J Pediatr Urol. 2006;2(3):148–162. doi: 10.1016/j.jpurol.2006.03.004
  2. Diamond DA, Yu RN. Sexual differentiation: normal and abnormal. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Novick AC, et al, editors. Campbell-Walsh urology. Philadelphia, PA: Elsevier; 2014. P. 3613–3614.
  3. Blackless M, Charuvastra A, Derryck A, et al. How sexually dimorphic are we? Review and synthesis. Am J Hum Biol. 2000;12(2):151–166. doi: 10.1002/(SICI)1520-6300(200003/04)12:2<151::AID-AJHB1>3.0.CO;2-F
  4. Krstić ZD, Smoljanić Z, Vukanić D, et al. True hermaphroditism: 10 years’ experience. Pediatr Surg Int. 2000;16(8):580–583. doi: 10.1007/s003830000415
  5. Krob G, Braun A, Kuhnle U. True hermaphroditism: geographical distribution, clinical findings, chromosomes and gonadal histology. Eur J Pediatr. 1994;153(1):2–10. doi: 10.1007/BF02000779
  6. Sultan C, Paris F, Jeandel C, et al. Ambiguous genitalia in the newborn. Semin Reprod Med. 2002;20(3):181–188. doi: 10.1055/s-2002-35382
  7. Iqbal MZ, Jam MR, Saleem M, Ahmad M. True hermaphrodite: a case report. APSP J Case Rep. 2011;2(2):16.
  8. Hughes W, Erickson CC, Fleischmann W, Etteldorf JN. True hermaphroditism; report of a case. J Pediatr. 1958;52(6):662–669. doi: 10.1016/s0022-3476(58)80264-4
  9. Mao Y, Chen S, Wang R, et al. Evaluation and treatment for ovotesticular disorder of sex development (OT-DSD) — experience based on a Chinese series. BMC Urol. 2017;17(1):21. doi: 10.1186/s12894-017-0212-8
  10. Ganie Y, Aldous C, Balakrishna Y, Wiersma R. The spectrum of ovotesticular disorders of sex development in South Africa: a single-centre experience. Horm Res Paediatr. 2017;87(5):307–314. doi: 10.1159/000466693
  11. Ganie Y, Aldous C, Balakrishna Y, Wiersma R. Disorders of sex development in children in KwaZulu-Natal Durban South Africa: 20-year experience in a tertiary centre. J Pediatr Endocrinol Metab. 2017;30(1):11–18. doi: 10.1515/jpem-2016-0152
  12. Vilain E. The genetics of ovotesticular disorders of sex development. Adv Exp Med Biol. 2011;707:105–106. doi: 10.1007/978-1-4419-8002-1_22
  13. Bayraktar Z. Potential autofertility in true hermaphrodites. J Matern Fetal Neonatal Med. 2018;31(4):542–547. doi: 10.1080/14767058.2017.1291619
  14. Queipo G, Zenteno JC, Peña R, et al. Molecular analysis in true hermaphroditism: demonstration of low-level hidden mosaicism for Y-derived sequences in 46,XX cases. Hum Genet. 2002;111(3):278–283. doi: 10.1007/s00439-002-0772-9
  15. Pleskacova J, Hersmus R, Oosterhuis JW, et al. Tumor risk in disorders of sex development. Sex Dev. 2010;4(4-5):259–269. doi: 10.1159/000314536
  16. Abaci A, Çatli G, Berberoğlu M. Gonadal malignancy risk and prophylactic gonadectomy in disorders of sexual development. J Pediatr Endocrinol Metab. 2015;28(9-10):1019–1027. doi: 10.1515/jpem-2014-0522
  17. Sircili MH, Denes FT, Costa EM, et al. Long-term followup of a large cohort of patients with ovotesticular disorder of sex development. J Urol. 2014;191(5 Suppl):1532–1536. doi: 10.1016/j.juro.2013.10.037
  18. Khare M, Gupta MK, Airun A, et al. A case of true hemaphroditism presenting with dysgerminoma. J Clin Diagn Res. 2017;11(11):ED07–ED09. doi: 10.7860/JCDR/2017/31134/10911
  19. Chen CQ, Liu Z, Lu YS, et al. True hermaphroditism with dysgerminoma: a case report. Medicine (Baltimore). 2020;99(22):e20472. doi: 10.1097/MD.0000000000020472
  20. Meenal B, Meenakshi G, Pratibha S, et al. 46 XY ovotesticular disorder: a rare case report with review of literature. Gynecol Minim Invasive Ther. 2021;10(3):171–173. doi: 10.4103/GMIT.GMIT_107_19

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Родословная пациентки

Скачать (55KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Правые придатки матки. Фрагменты гонады — овотестиса, состоящей из преобладания тестикулярной части (А), дольчатого строения и овариальной стромы (В), заключённые в широкую белочную оболочку (С). Окраска гематоксилином и эозином, ×800

Скачать (211KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Овариальная часть гонады — овотестиса, состоящей из фибробластов. Окраска гематоксилином и эозином, ×60

Скачать (515KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Тестикулярная часть гонады — овотестиса, состоящей из канальцев, выстланных из клеток Сертоли без атипии и без сперматогенеза и участками клеток Лейдига. Окраска гематоксилином и эозином, ×60

Скачать (571KB)
Метаданные
6. Рис. 5. Правая маточная труба с признаками гипоплазии в виде поликистозного образования, выстланного однорядным уплощённым трубным эпителием. Окраска гематоксилином и эозином, ×6

Скачать (117KB)
Метаданные
7. Рис. 6. Левые придатки матки. Фрагменты гонады — овотестиса, состоящей из преобладания тестикулярной части дольчатого строения и овариальной стромы, заключённые в широкую белочную оболочку. Окраска гематоксилином и эозином, ×6

Скачать (170KB)
Метаданные
8. Рис. 7. Овариальная часть гонады — овотестиса, состоящая из фибробластов с наличием скоплений клеток Лейдига на границе с участком тестикулярной части. Окраска гематоксилином и эозином, ×60

Скачать (458KB)
Метаданные
9. Рис. 8. Тестикулярная часть гонады — овотестиса, состоящая из канальцев, выстланных из клеток Сертоли без атипии и без сперматогенеза (А), окружённая клетками Лейдига (В). Окраска гематоксилином и эозином, ×200, 60

Скачать (587KB)
Метаданные
10. Рис. 9. Левая маточная труба с признаками гипоплазии в виде кистозного образования, выстланного однорядным трубным эпителием с единичными эпителиальными выростами. Окраска гематоксилином и эозином, ×200, 60

Скачать (192KB)
Метаданные
11. Рис. 10. Типы овотестисов

Скачать (65KB)
Метаданные

© Эко-Вектор, 2025

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).