Роль генетических дефектов гемостаза в патогенезе акушерской патологии

Актуальность . Осложнения беременности и родов являются актуальной проблемой в акушерской практике. Изучение случаев повторных потерь плода, мертворождения, задержки внутриутробного развития и преэклампсии приводит к открытию новых аспектов этой патологии. Особый интерес представляет синдром Апшоу - Ш ульмана (USS) - редкая врожденная форма тромботической тромбоцитопенической пурпуры (TTP), вызванная мутациями в гене ADAMTS13. Этот ген кодирует металлопротеиназу, способную расщеплять фактор фон Виллебранда (vWF), что имеет важное значение для процессов свертывания крови. Цель исследования - обозначить звенья патогенеза клинических проявлений и выделить текущие тенденции ведения пациенток, страдающих репродуктивной недостаточностью в ассоциации с синдромом Апшоу - Шульмана. Заболевание, вызванное задержкой ультравысокомолекулярных мультимеров vWF в кровеносном русле, приводит к микротромбозу сосудов. Последние исследования, в которых принимали участие беременные женщины, показали, что неоднородность проявлений усложняет диагностику данной патологии. Заболевание возникает внезапно и связано с повышенным риском смерти как матери, так и плода. В рамках исследования были поставлены следующие задачи: анализ актуальности диагностики генетического дефекта ADAMTS13 при синдроме Апшоу - Шульмана, определение практичности и эффективности технологий терапии возникающих акушерских осложнений. Был проведен обзор современной российской и зарубежной, преимущественно англоязычной, литературы, посвященной методам диагностики и лечения врожденной тромбоцитопенической пурпуры, а также профилактике осложнений беременности и родов. Были изучены новейшие публикации в специализированных медицинских изданиях. В данном обзоре освещены основные механизмы развития и прогрессирования синдрома, текущие направления ведения женщин с синдромом Апшоу - Шульмана и методы терапии ассоциированной репродуктивной несостоятельности, а также представлены современные группы фармакологических препаратов выбора. Выводы . Установлено, что в 30 % случаев фактическое лечение первой линии остается неэффективным. Однако правильная стратегия лечения пациенток с повышенным риском невынашивания беременности может значительно снизить частоту материнской и перинатальной заболеваемости и смертности, вызванных генетическими дефектами системы гемостаза. Беременность с синдромом Апшоу - Шульмана становится одним из главных векторов исследований в области акушерства, поэтому важно провести дальнейшие высококачественные ассоциативные исследования для разработки инновационных терапевтических методов и возможностей в будущем.