Семейный случай синдрома Морриса: клинические наблюдения

Гормональная регуляция оказывает существенное влияние на половое развитие человека. Мутации гена андрогенного рецептора могут приводить к периферической андрогенной резистентности, что определяет фенотипические особенности пациентов. При полной резистентности к андрогенам у пациентов отмечается формирование женского фенотипа при нарушении полового развития, что определяется ароматизацией тестостерона в эстроген. Одной из жалоб пациентов является наличие грыжевого выпячивая, часто билатерального, в паховой области, что воспринимается как грыжи. Оперативное лечение в объеме гонадэктомии может привести к нарушению костно-минерального обмена, формированию максулинизации, с другой стороны, взросление увеличивает риск малигнизации. В статье приведено собственное наблюдение семейного варианта синдрома Морриса с впервые описанной мутацией гена AR (NM_001011645.3) у двух девочек 14 и 6 лет. Обе девочки поступали для планового лечения билатеральных паховых грыж, наблюдавшихся с рождения. При выполнении герниопластики выявлены тестикулы, проведена биопсия, определившая ткань яичек в первом случае и белочную оболочку — во втором. В связи с полученными интраоперационно данными проведено дообследование, включившее ультразвуковое исследование органов мочеполовой системы, гормональное и медико-генетическое исследование, консультирование эндокринологом, генетиком. В обоих случаях подтвержден синдром андрогенной феминизации (в гене AR в экзоне 7 обнаружен вариант HG38, chrX:67721856T> C, c.746T> C в гемизиготном состоянии, приводящий к аминокислотной замене р. Met249Thr). У матери при секвенировании ДНК выявлена мутация гена AR, но в гетерозиготном состоянии. При исследовании материала отца пациенток, старшей сестры и брата патологических вариантов не обнаружено. С согласия родителей обеим пациенткам проведена билатеральная лапароскопическая гонадэктомия. Работа показывает значение возраста, в том числе для полового и фенотипического развития, на сроки проведения оперативного вмешательства. Кроме того, обоснована необходимость комплексного мультипрофильного подхода для решения функциональных, социальных и половых проблем пациента.