Surgical treatment of an adolescent with Blue rubber bleb nevus syndrome: a case report and review

封面

如何引用文章

全文:

详细

蓝色橡皮疱痣综合征（Bean综合征）是一种罕见的先天性静脉畸形，最常见的累及部位为皮肤及胃肠道。胃肠道受累时可表现为反复肠道出血、慢性贫血和腹痛。本文报道一例青少年罕见的先天性疾病病例，并介绍其多发血管畸形的联合手术治疗。患者为男孩，出生时在大囟门区域发现血管性病变。幼年时因脑血管瘤行神经外科手术。13岁时出现腹痛及重度贫血，接受输血和铁剂治疗。由于贫血持续存在，患者在当地医院接受了检查。纤维结肠镜检查发现并切除了横结肠的血管性病变。在复查纤维结肠镜检查时，诊断为静脉畸形复发，并发现新的血管性病变。为进一步明确诊断及确定治疗方案，患儿被转诊至Federal Scientific and Clinical Center for Children and Adolescents of the Federal Medical-Biological Agency of Russia。结合病史、临床表现及检查结果，怀疑为Bean综合征。患者接受了联合（混合型）手术。第一阶段行诊断性腹腔镜检查，发现壁层腹膜及小肠多发静脉畸形。第二阶段，在腹腔镜监控下，于肠壁血管瘤区域对乙状结肠内最大静脉畸形行内镜下黏膜下切除术。最后阶段，行空肠楔形切除，切除伴血管病灶区域。病理结果证实小肠及结肠静脉畸形。术后患者转至专科病房接受西罗莫司靶向治疗诱导。本病例展示了在多发血管畸形患儿中联合手术干预的可能性。对临床病史和实验室–影像学资料的细致分析，使得这一罕见的综合征性病变得到及时识别，并实现了分期的腹腔镜–内镜混合型手术干预的规划。

作者简介

Olga V. Shcherbakova

Federal Scientific and Clinical Center for Children and Adolescents of the Federal Medical and Biological Agency of Russia

编辑信件的主要联系方式.
Email: Shcherbakovaov@kidsfmba.ru
ORCID iD: 0000-0002-8514-3080
SPIN 代码: 3478-8606

MD, Dr. Sci. (Medicine)

俄罗斯联邦, Moscow

Alena O. Mager

Federal Scientific and Clinical Center for Children and Adolescents of the Federal Medical and Biological Agency of Russia

Email: mageral@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-2498-0184
SPIN 代码: 2163-1258

MD

俄罗斯联邦, Moscow

Artur S. Gabarayev

Federal Scientific and Clinical Center for Children and Adolescents of the Federal Medical and Biological Agency of Russia

Email: agabaraev@mail.ru
ORCID iD: 0009-0007-0632-0151
SPIN 代码: 7025-5980

MD, Cand. Sci. (Medicine)

俄罗斯联邦, Moscow

Saidkhasan M. Bataev

Federal Scientific and Clinical Center for Children and Adolescents of the Federal Medical and Biological Agency of Russia

Email: khassan-2@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-0191-1116
SPIN 代码: 1247-1019

MD, Dr. Sci. (Medicine), Professor

俄罗斯联邦, Moscow

参考

  1. Colmenero I, Knöpfel N. Venous malformations in childhood: clinical, histopathological and genetics update. Dermatopathology (Basel). 2021;8(4):477–493. doi: 10.3390/dermatopathology8040050 EDN: NMFBPA
  2. Monrigal E, Gallot D, James I, et al. Venous malformation of the soft tissue associated with blue rubber bleb nevus syndrome: prenatal imaging and impact on postnatal management. Ultrasound Obstet Gynecol. 2009;34(6):730–732. doi: 10.1002/uog.7469
  3. Likhotkina V. A clinical case bean syndrome, complicated by a small form of B-thalasemia. Pediatric Bulletin of the South Ural. 2019;(2):74–80. doi: 10.34710/Chel.2020.2.2.011 EDN FPKDZD
  4. Hachatryan LA, Kletskaya IS, Orekhova EV. Syndromе associated with multiple venous malformations (Bean syndrome). Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology. 2019;18(3):78–87. doi: 10.24287/1726-1708-2019-18-3-78-87 EDN: OBAEFD
  5. Jin X-L, Wang Z-H, Xiao X-B, et al. Blue rubber bleb nevus syndrome: a case report and literature review. World J Gastroenterol. 2014;20(45):17254–17259. doi: 10.3748/wjg.v20.i45.17254
  6. Ivars M, Martin-Santiago A, Baselga E, et al. Fern-shaped patch as a hallmark of blue rubber bleb nevus syndrome in neonatal venous malformations. Eur J Pediatr. 2018;177(9):1395–1398. doi: 10.1007/s00431-018-3126-x
  7. Becq A, Bisdorff A, Riccioni ME, et al. Blue rubber bleb nevus syndrome: A european multicenter cohort study. Dig Liver Dis. 2025;57(2):603–608. doi: 10.1016/j.dld.2024.10.001 EDN: MONLIC
  8. Soni L, Prasad G. Anaesthetic challenges and management of a child of blue rubber bleb nevus syndrome (BRBNS) with pulmonary lesions. Indian J Anaesth. 2023;67(2):239–240. doi: 10.4103/ija.ija_117_22
  9. Gildener-Leapman JR, Rosenberg JB, Barmettler A. Proptosis reduction using sirolimus in a child with an orbital vascular malformation and blue rubber bleb nevus syndrome. Ophthalmic Plast Reconstr Surg. 2017;33(3S):S143–S146. doi: 10.1097/IOP.0000000000000692
  10. Haddad J, Salloum R, Omar A, Badran A. Blue rubber bleb nevus syndrome: case report from Syria. Oxford Med Case Rep. 2022;2022(5):omac045. doi: 10.1093/omcr/omac045 EDN: OWDCSR
  11. Busund B, Stray-Pedersen S, Iversen OH, Austad J. Blue rubber bleb nevus syndrome with manifestations in the vulva. Acta Obstet Gynecol Scand. 1993;72(4):310–313. doi: 10.3109/00016349309068044
  12. Doi T, Masumoto N, Sonoda M, et al. Blue rubber bleb nevus syndrome with knee joint disorder. Pediatr Int. 2016;58(8):740–743. doi: 10.1111/ped.12929
  13. Lu VM, Luiselli GA, Parker T, et al. Surgical considerations for spinal epidural hematoma evacuation in the setting of blue rubber bleb nevus syndrome in a child. Childs Nerv Syst. 2023;39(6):1691–1694. doi: 10.1007/s00381-023-05843-1 EDN: TIBMQW
  14. Real Martinez CA, Rodrigues MR, Sato DT, et al. Blue rubber bleb nevus syndrome as a cause of lower digestive bleeding. Case Rep Surg. 2014;2014:683684. doi: 10.1155/2014/683684
  15. Chen L-C, Yeung C-Y, Chang C-W, et al. Blue rubber bleb nevus syndrome (BRBNS): A rare cause of refractory anemia in children. Children (Basel). 2022;10(1):3. doi: 10.3390/children10010003 EDN: EEOPHD
  16. Cho YM, Steen C, James J. Blue rubber bleb nevus syndrome: a rare cause of abdominal pain. ANZ J Surg. 2020;90(4):619–621. doi: 10.1111/ans.15247
  17. Hu Z, Lin X, Zhong J, et al. Blue rubber bleb nevus syndrome with the complication of intussusception: A case report and literature review. Medicine (Baltimore). 2020;99(28):e21199. doi: 10.1097/MD.0000000000021199 EDN: FWQBTT
  18. Okabayashi K, Hasegawa H, Nishibori H, et al. A case of laparoscopic surgery for blue rubber bleb nevus syndrome. Hepatogastroenterology. 2007;54(74):451–453.
  19. Lokhmatov MM, Budkina TN, Oldakovsiy VI, Tupilenko AV. Multiple venous malformations in the small intestine (bean syndrome) in a 5 years old girl: the diagnostic significance of video capsule enteroscopy. Journal “Pediatria” named after G.N. Speransky. 2017;96(4):219–224. doi: 10.24110/0031-403X-2017-96-4-219-224 EDN: ZAFJPZ
  20. Tang X, Gao J, Yang X, Guo X. A 10-year delayed diagnosis of blue rubber bleb nevus syndrome characterized by refractory iron-deficiency anemia: A case report and literature review. Medicine (Baltimore). 2018;97(22):e10873. doi: 10.1097/MD.0000000000010873
  21. Lazaridis N, Murino A, Koukias N, et al. Blue rubber bleb nevus syndrome in a 10-year-old child treated with loop ligation facilitated by double-balloon enteroscopy. VideoGIE. 2020;5(9):412–414. doi: 10.1016/j.vgie.2020.05.009 EDN: BMOLRJ
  22. Nakajima H, Nouso H, Urushihara N, et al. Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome with Long-Term Follow-Up: A Case Report and Review of the Literature. Case Rep Gastrointest Med. 2018;2018:8087659. doi: 10.1155/2018/8087659
  23. Nahm WK, Moise S, Eichenfield LF, et al. Venous malformations in blue rubber bleb nevus syndrome: variable onset of presentation. J Am Acad Dermatol. 2004;50(5S):S101–S106. doi: 10.1016/s0190-9622(03)02468-x
  24. Agnese M, Cipolletta L, Bianco MA, et al. Blue rubber bleb nevus syndrome. Acta Paediatrica. 2010;99(4):632–635. doi: 10.1111/j.1651-2227.2009.01608.x
  25. Srinivas SM, Premalatha R. Blue rubber bleb nevus syndrome in a child. J Clin Diagn Res. 2015;9(7):WD03–WD04. doi: 10.7860/JCDR/2015/13097.6261
  26. Pan Y, Zhang L, Duan M, et al. Blue rubber bleb nevus syndrome: A possible cause for growth retardation and pubertal delay. Med Princ Pract. 2019;28(3):294–296. doi: 10.1159/000496105
  27. Qaiser H, Sadiq K, Afroze B. Blue rubber bleb nevus syndrome in a Pakistani child: A case report and regional literature review. J Pak Med Assoc. 2022;72(2):349–353. doi: 10.47391/JPMA.1309 EDN: OSBBHO
  28. Isoldi S, Belsha D, Yeop I, et al. Diagnosis and management of children with blue rubber bleb nevus syndrome: A multi-center case series. Dig Liver Dis. 2019;51(11):1537–1546. doi: 10.1016/j.dld.2019.04.020
  29. Xia H, Wu J, Huang Y. Blue rubber bleb nevus syndrome: a single-center case series in 12 years. Transl Pediatr. 2021;10(11):2960–2971. doi: 10.21037/tp-21-238 EDN: VDJIVG
  30. Aung PS, Kholostova VV. Vascular malformations in the rectum and colon. Russian Journal of Pediatric Surgery. 2019;23(4):201–205. doi: 10.18821/1560-9510-2019-23-4-201-205 EDN: ATOLIP
  31. Deng Z-H, Xu C-D, Chen S-N. Diagnosis and treatment of blue rubber bleb nevus syndrome in children. World J Pediatr. 2008;4(1):70–73. doi: 10.1007/s12519-008-0015-9
  32. Kozai L, Nishimura Y. Clinical characteristics of blue rubber bleb nevus syndrome in adults: systematic scoping review. Scand J Gastroenterol. 2023;58(10):1108–1114. doi: 10.1080/00365521.2023.2214263 EDN: CSZFVJ
  33. Donyush EK, Kondrashova ZA, Polyaev YuA, Garbuzov RV. Sirolimus for the treatment of vascular anomalies in children. Russian Journal of Pediatric Hematology аnd Oncology. 2020;7(3):22–31. doi: 10.21682/2311-1267-2020-7-3-22-31 EDN: WKDTJC
  34. Karaseva OV, Gorelik AL, Kharitonova AY, et al. Cavernous hemangioma of the jejunum, as a source of recurrent intestinal bleeding in a 11-year-old child. Russian Journal of Pediatric Surgery. 2019;23(1):27–30. doi: 10.18821/1560-9510-2019-23-1-27-30 EDN: YZRXWH
  35. Kuliyev Ch, Poddubnyi I, Ismailov M, et al. Hemangiomas, as the cause of intestinal bleeding in children. Surgeon. 2014;(11):61–66. EDN: TAQXIX
  36. Soloviev IA, Vasilchenko MV, Voloshin SV, et al. Surgical treatment of gemangioma of the small intestine complicated by recurrent bleedings and blood losses of heavy severity. Bulletin of the Russian Military Medical Academy. 2018;20(4):52–55. doi: 10.17816/brmma12260 EDN: YOIRJZ
  37. Gavrilyuk VP, Donskaja EV, Severinov DA. Small bowel hemangioma in a 7-years-old boy, complicated by bleeding. Grekov’s Bulletin of Surgery. 2020;179(4):98–101. doi: 10.24884/0042-4625-2020-179-4-98-101 EDN: DMBLHL
  38. Marakhouski K, Sharafanovich E, Kolbik U, et al. Endoscopic treatment of blue rubber bleb nevus syndrome in a 4-year-old girl with long-term follow-up: A case report. World J Gastrointest Endosc. 2021;13(3):90–96. doi: 10.4253/wjge.v13.i3.90 EDN: TCDXIO
  39. Samanta A, Poddar U, Sarma MS, et al. Endoscopic band ligation in blue rubber bleb nevus syndrome: a report of two children. J Pediatr Gastroenterol Nutrit Rep. 2023;4(4):e344. doi: 10.1097/PG9.0000000000000344 EDN: QPGMEG
  40. Morris L, Lynch PM, Gleason WA Jr, et al. Blue rubber bleb nevus syndrome: laser photocoagulation of colonic hemangiomas in a child with microcytic anemia. Pediatr Dermatol. 1992;9(2):91–94. doi: 10.1111/j.1525-1470.1992.tb01220.x
  41. Dieckmann K, Maurage Ch, Faure N, et al. Combined laser-steroid therapy in blue rubber bleb nevus syndrome: case report and review of the literature. Eur J Pediatr Surg. 1994;4(6):372–374. doi: 10.1055/s-2008-1066139
  42. Ng WT, Kong CK. Argon plasma coagulation for blue rubber bleb nevus syndrome in a female infant. Eur J Pediatr Surg. 2003;13(2):137–139. doi: 10.1055/s-2003-39582
  43. Dòmini M, Aquino A, Fakhro A, et al. Blue rubber bleb nevus syndrome and gastrointestinal haemorrhage: which treatment? Eur J Pediatr Surg. 2002;12(2):129–133. doi: 10.1055/s-2002-30172
  44. Jones AE, Ainsworth BH, Desai A, Tsang TT. Small bowel hemangioma diagnosed with laparoscopy: Report of two pediatric cases. J Minim Access Surg. 2007;3(1):29–31. doi: 10.4103/0972-9941.30684
  45. Nitta K, Matsui A, Araki A, et al. Clipping with double-balloon endoscopy for small intestinal venous malformations in a patient with blue rubber bleb nevus syndrome. Clin J Gastroenterol. 2022;15(5):901–906. doi: 10.1007/s12328-022-01670-0 EDN: GDJDLA
  46. Sharafanovich EM, Konoplya NE, Averin VI. Contemporary options for medical treatment of pediatric vascular lesions. Surgery news. 2019;27(1):81–90. doi: 10.18484/2305-0047.2019.1.81 EDN: ZLPJVZ
  47. Yuksekkaya H, Ozbek O, Keser M, Toy H. Blue rubber bleb nevus syndrome: successful treatment with sirolimus. Pediatrics. 2012;129(4):e1080–1084. doi: 10.1542/peds.2010-3611
  48. Gonzalez D, Elizondo BJ, Haslag S, et al. Chronic subcutaneous octreotide decreases gastrointestinal blood loss in blue rubber-bleb nevus syndrome. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2001;33(2):183–188. doi: 10.1097/00005176-200108000-00017
  49. Hammill AM, Wentzel M, Gupta A, et al. Sirolimus for the treatment of complicated vascular anomalies in children. Pediatr Blood Cancer. 2011;57(6):1018–1024. doi: 10.1002/pbc.23124
  50. Salloum R, Fox CE, Alvarez-Allende CR, et al. Response of blue rubber bleb nevus syndrome to sirolimus treatment. Pediatr Blood Cancer. 2016;63(11):1911–1914. doi: 10.1002/pbc.26049
  51. Adams DM, Trenor CC III, Hammill AM, et al. Efficacy and safety of sirolimus in the treatment of complicated vascular anomalies. Pediatrics. 2016;137(2):e20153257. doi: 10.1542/peds.2015-3257
  52. Ünlüsoy Aksu A, Sari S, Eğritaş Gürkan Ö, Dalgiç B. Favorable response to sirolimus in a child with blue rubber bleb nevus syndrome in the gastrointestinal tract. J Pediatr Hematol Oncol. 2017;39(2):147–149. doi: 10.1097/MPH.0000000000000681
  53. Weiss D, Teichler A, Hoeger PH. Long-term sirolimus treatment in blue rubber bleb nevus syndrome: Case report and review of the literature. Pediatr Dermatol. 2021;38(2):464–468. doi: 10.1111/pde.14506 EDN: DOYUAQ
  54. Duong JT, Geddis A, Carlberg K, et al. Sirolimus for management of GI bleeding in blue rubber bleb nevus syndrome: A case series. Pediatr Blood Cancer. 2022;69(11):e29970. doi: 10.1002/pbc.29970 EDN: OGIXKY
  55. Ghanam A, Elouali A, Nour M, et al. Bean syndrome in a child treated with sirolimus: about a case. Case Rep Pediatr. 2022;2022:8245139. doi: 10.1155/2022/8245139 EDN: BPVPXW
  56. Fishman DS, Barth B, Mazziotti MV, et al. Same anesthesia endoscopic retrograde cholangiopancreatography and laparoscopic cholecystectomy: The pediatric ERCP database intiative experience. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020;71(2):203–207. doi: 10.1097/MPG.0000000000002722 EDN: QDNCXY
  57. Cisarò F, Pane A, Scottoni F, et al. Laparo-endoscopic rendez-vous in the treatment of cholecysto-choledocolithiasis in the pediatric population. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2022;74(6):819–822. doi: 10.1097/MPG.0000000000003444 EDN: RFVONT
  58. Chang P-F, Lin Y-C, Chen Y, Yeh S-J. Laparoscopic-assisted colonoscopic polypectomy for juvenile polyp in children: a new minimal-invasive therapeutic approach. Surg Laparosc Endosc Percutan Tech. 2007;17(5):442–443. doi: 10.1097/SLE.0b013e3181200275
  59. Balogh B, Szűcs D, Gavallér G, et al. Laparoscopic-assisted percutaneous endoscopic gastrostomy reduces major complications in high-risk pediatric patients. Pediatr Gastroenterol Hepatol Nutr. 2021;24(3):273–278. doi: 10.5223/pghn.2021.24.3.273 EDN: ZJJJRS
  60. Zenitani M, Nose S, Sasaki T, Oue T. Safety and efficacy of laparoscopy-assisted percutaneous endoscopic gastrostomy in infants and small children weighing less than 10 kg: A comparison with larger patients. Asian J Endosc Surg. 2021;14(1):44–49. doi: 10.1111/ases.12803 EDN: JSRZDU
  61. Xu Y, Wu Y, Dai Z, et al. A combination of single-balloon enteroscopy-assisted laparoscopy and endoscopic mucosal resection for treating gastrointestinal venous malformations in blue rubber bleb nevus syndrome: a case report. BMC Gastroenterol. 2020;20(1):182. doi: 10.1186/s12876-020-01328-6 EDN: HFIHVG

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载
2. Fig. 1. Intraoperative photograph. Subserosal malformation of the liver.

下载 (111KB)
索引源数据
3. Fig. 2. Intraoperative photograph. Subserosal malformation of the jejunum.

下载 (124KB)
索引源数据
4. Fig. 3. Endoscopic photograph. Submucosal lesion of the colon.

下载 (82KB)
索引源数据
5. Fig. 4. Intraoperative photograph. Transillumination of colonic lesions.

下载 (117KB)
索引源数据
6. Fig. 5. Histological specimen. Fragment of the small intestine wall: a, numerous ectatic, congested venous-type vessels identified in the submucosa and between muscle layers; b, vessels are thin-walled with poorly developed muscular layer, containing blood, with a single thrombus in the lumen, showing signs of organization and petrification. Hematoxylin and eosin staining. Magnification ×200.

下载 (373KB)
索引源数据

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».