Фиброзно-жировая сосудистая аномалия у подростка: клинический случай

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Фиброзно-жировая сосудистая аномалия — относительно редкое и только сравнительно недавно описанное заболевание с отличительными клиническими, радиологическими и патоморфологическими характеристиками. Крайне важно, чтобы врачи имели полное представление об этом заболевании для обеспечения своевременной диагностики и раннего начала лечения. В статье представлен клинический случай 17-летней девушки с фиброзно-адипозной васкулярной аномалией правой голени. В 7 лет у ребенка появилось болезненное образование на голени. В динамике образование увеличивалось в объеме, прогрессировала гипотрофия конечности наряду с ограничением движений в голеностопном суставе. По месту жительства неоднократно выполняли ультразвуковое исследование и компьютерную ангиографию, установлен диагноз: «Смешанная ангиодисплазия правой голени». Лечение в виде занятий лечебной физкультурой, ношения компрессионного трикотажа и ортопедической обуви эффекта не приносило. В 13 лет установлена инвалидность. В Российскую детскую клиническую больницу (Москва) пациентка поступила в возрасте 17 лет. При осмотре отмечено укорочение правой нижней конечности и стопы, плотное болезненное образование в верхней трети голени, гипотрофия мышц бедра и голени, контрактура правого голеностопного сустава. При ультразвуковом исследовании выявлено гиперэхогенное, с нечеткими наружными контурами образование в мышцах верхней трети голени с расположением в нем аномально сформированных венозных сосудов со множественными флеболитами. По данным магнитно-резонансной томографии этой области подтверждены признаки сосудистой мальформации. С целью уточнения ангиоархитектоники поражения и определения возможного объема резекции дополнительно проведена ангиография, позволившая установить диагноз: «Q27.8 — фиброзно-жировая сосудистая аномалия правой голени». Учитывая невозможность радикального хирургического лечения ввиду субтотального поражения задней группы мышц голени, высокий риск прогрессии заболевания, болевой синдром с нарушением функции конечности, начата антипролиферативная терапия препаратом сиролимус. Повторная госпитализация для оценки эффективности препарата и решения вопроса об оперативном лечении назначена через 1 год. В приведенном случае затрудненная поздняя диагностика заболевания, когда его длительное нераспознанное течение привело к инвалидизации пациента, сделало невозможным одномоментное радикальное лечение.

Об авторах

Роман Вячеславович Гарбузов

Российская детская клиническая больница — филиал Российского национального медицинского университета им. Н.И. Пирогова

Автор, ответственный за переписку.
Email: 9369025@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-5287-7889
SPIN-код: 7590-2400

д-р мед. наук

Россия, Москва

Елена Владимировна Феоктистова

Российская детская клиническая больница — филиал Российского национального медицинского университета им. Н.И. Пирогова; Российский национальный медицинский университет им. Н.И. Пирогова

Email: 9433672@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2348-221X
SPIN-код: 4700-3655

канд. мед. наук, доцент

Россия, Москва; Москва

Андрей Анатольевич Мыльников

Российская детская клиническая больница — филиал Российского национального медицинского университета им. Н.И. Пирогова

Email: angio.doctor@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-3317-3058
SPIN-код: 2225-1987

канд. мед. наук

Россия, Москва

Марина Борисовна Стахова

Российская детская клиническая больница — филиал Российского национального медицинского университета им. Н.И. Пирогова

Email: marin-stakhov@ya.ru
ORCID iD: 0009-0000-5675-8353
SPIN-код: 5391-7175
Россия, Москва

Александр Юрьевич Разумовский

Российский национальный медицинский университет им. Н.И. Пирогова

Email: 1595105@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-9497-4070
SPIN-код: 3600-4701

д-р мед. наук, профессор, чл.-корр. РАН

Россия, Москва

Список литературы

  1. Alomari AI, Spencer SA, Arnold RW, et al. Fibro-adipose vascular anomaly: clinical-radiologic-pathologic features of a newly delineated disorder of the extremity. J Pediatr Orthop. 2014;34(1):109–117. doi: 10.1097/BPO.0b013e3182a1f0b8
  2. Luks VL, Kamitaki N, Vivero MP, et al. Lymphatic and other vascular malformative/overgrowth disorders are caused by somatic mutations in PIK3CA. J Pediatr. 2015;166(4):1048–1054. doi: 10.1016/j.jpeds.2014.12.069
  3. Narbutov AG, Sukhov MN, Serkov II, et al. Fibro-adipose vascular anomaly is a new diagnosis in the practice of pediatric vascular surgeon. Experience in diagnostic and treatment. Russian Journal of Pediatric Surgery. 2020;24(1):11–15. doi: 10.18821/1560-9510-2020-24-1-11-15. EDN: PNHEDV
  4. Uller W, Fishman SJ, Alomari AI. Overgrowth syndromes with complex vascular anomalies. Semin Pediatr Surg. 2014;23(4):208–215. doi: 10.1053/j.sempedsurg.2014.06.013
  5. Lipede C, Nikkhah D, Ashton R, et al. Management of fibro-adipose vascular anomalies (FAVA) in paediatric practice. Int Open Access J Surg Reconstr. 2021;29:71–81. doi: 10.1016/j.jpra.2021.05.002
  6. Amameh M, Shaikh R. Clinical and imaging features in fibro-adipose vascular anomaly (FAVA). Pediatr Radiol. 2020;50:380–387. doi: 10.1007/s00247-019-04571-6
  7. Parmar B, Joseph JS, Khalil-Khan A, et al. Fibro-adipose vascular anomaly: a case report and literary review. Cureus. 2022;14(10):e30757. doi: 10.7759/cureus.30757
  8. Wang H, Xie C, Lin W, et al. MRI-based radiomics in distinguishing Kaposiform hemangioendothelioma (KHE) and fibro-adipose vascular anomaly (FAVA) in extremities: A preliminary retrospective study. J Clin Pediatr Surg. 2022;7(21):668–674. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2022.02.031
  9. Merrow AC, Gupta A, Patel MN, Adams DM. 2014 revised classification of vascular lesions from the international society for the study of vascular anomalies: radiologic-pathologic update. Radiographics. 2016;36(5):1494–516. doi: 10.1148/rg.2016150197
  10. Lin JY, Ochmanek E, Tchanque-Fossuo CN, et al. A comparative review of fibroadipose vascular anomaly and PTEN hamartoma syndrome of the soft tissue: a case review of FAVA and PHOST. J Vasc Anom. 2022;3(2):e042. doi: 10.1097/JOVA.0000000000000042
  11. Wang H, Xie C, Lin W, et al. Fibro-adipose vascular anomaly (FAVA) — diagnosis, staging and management. Orphanet J Rare Dis. 2023;18:347. doi: 10.1186/s13023-023-02961-6
  12. Shaikh R, Alomari AI, Kerr CL, et al. Cryoablation in fibro-adipose vascular anomaly (FAVA): a minimally invasive treatment option. Pediatr Radiol. 2016;46(8):1179–1186. doi: 10.1007/s00247-016-3576-0
  13. Donyush EK, Kondrashova ZA, Polyaev YuA, et al. Sirolimus for the treatment of vascular anomalies in children. Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology. 2020;7(3):22–31. doi: 10.21682/2311-1267-2020-7-3-22-31 EDN: WKDTJC
  14. Wang KK, Glenn RL, Adams DM, et al. Surgical management of fibroadipose vascular anomaly of the lower extremities. J Pediatr Orthop. 2020;40(3):e227–e236. doi: 10.1097/BPO.0000000000001406
  15. Xie C, Wang H, Guo Z, et al. A novel endoscopic approach to fibroadipose vascular anomaly. J Pediatr Surg. 2025;60(2):162064. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2024.162064
  16. Goldenberg DC, Zatz RF. Surgical treatment of vascular anomalies. Dermatol Clin. 2022;40(4):473–480. doi: 10.1016/j.det.2022.06.006

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Укорочение правой нижней конечности, гипотрофия мышц голени, объемное образование голени.

Скачать (83KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Ультразвуковое исследование. Гиперэхогенное образование с нечеткими контурами, замещающее мышцы задней поверхности голени. В структуре образования флеболит, дающий акустическую тень (стрелка).

Скачать (130KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Ультразвуковое исследование. Аномально расположенные расширенные дренирующие вены, проходящие через образование фиброзно-адипозной васкулярной аномалии (стрелка).

Скачать (97KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Магнитно-резонансная томография области голеней пациента, последовательность Т2. Фиброзно-жировая сосудистая аномалия представлена неоднородной гиперинтенсивной структурой без четкой структуры.

Скачать (67KB)
Метаданные
6. Рис. 5. Магнитно-резонансная томография области голеней пациента, последовательность Т2 STIR. Фиброзно-жировая сосудистая аномалия в последовательности Т2 с подавлением жира аналогична по своему виду с изображением в Т2-последовательности, но более четко отграничивается от подкожной клетчатки, сигнал от которой подавляется.

Скачать (68KB)
Метаданные
7. Рис. 6. Ангиография, артериальная фаза. Повышенная васкуляризация в области фиброзно-жировой сосудистой аномалии. Признаков артериовенозного сброса нет.

Скачать (90KB)
Метаданные
8. Рис. 7. Ангиография, венозная фаза. Дренажные вены в толще образования фиброзно-жировой сосудистой аномалии (стрелка).

Скачать (100KB)
Метаданные

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».