Association of MUC2 and CYP11B2 genes single nucleotide polymorphisms with the external genital endometriosis development in female patients of the Slavic population of the Russian Northwestern Federal District

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

Aim. Search for the association of polymorphisms C(-15161)T (rs10902088) and T(-12150) C(rs10794288) of the MUC2 gene and С(-344)Т (rs1799998) of the CYP11B2 gene with the increased risk of genital endometriosis development in the Slavic population.

Materials and methods. The study included 85 female patients (from 19 to 44 years old) with a diagnosis of genital endometriosis and 79 healthy women (from 20 to 42 years old). Genotyping was performed by real-time PCR using a Light Cycler 480 Instrument II amplifier (Roche, Switzerland). Polymorphism determination kits, MUC2 C(-15161)T (rs10902088), MUC2 T(-12150)C (rs10794288), CYP11B2 С(-344)Т (rs1799998) (CJSC Syntol).

Results. It was found that the CC genotype of the T(-12150)C (rs10794288) C polymorphism of the MUC2 gene and the C(-344)T (rs1799998) CC polymorphism genotype of CYP11B2 gene are protective against endometriosis, and the TT genotype of C(-344)T polymorphism ( rs1799998) of the CYP11B2 gene contributes to the development of this disease.

Conclusion. The search for molecular genetic aspects in the development of genital endometriosis is necessary for early diagnosis and prognosis of the disease.

About the authors

Natal’ia V. Kulikova

Immanuel Kant Baltic Federal University; Saint Petersburg State University

Author for correspondence.
Email: dockulikova@rambler.ru
ORCID iD: 0000-0001-8640-0934

Graduate Student

Russian Federation, Kaliningrad; Saint Petersburg

Inna I. Kovalenko

Saint Petersburg State University

Email: dockulikova@rambler.ru

Cand. Sci. (Med.)

Russian Federation, Saint Petersburg

Larisa S. Litvinova

Immanuel Kant Baltic Federal University

Email: dockulikova@rambler.ru
ORCID iD: 0000-0001-5231-6910

D. Sci. (Med.), Prof.

Russian Federation, Kaliningrad

Natal’ia V. Shperling

Medical University "Reavis"

Email: shperling2@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-7865-486X

D. Sci. (Med.), Prof.

Russian Federation, Saint Petersburg

Andrei V. Ivanov

Saint Petersburg State University

Email: shperling2@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-1676-7754

Cand. Sci. (Biol.)

Russian Federation, Saint Petersburg

Daria A. Skuratovskaia

Immanuel Kant Baltic Federal University

Email: shperling2@yandex.ru

Cand. Sci. (Biol.)

Russian Federation, Kaliningrad

Dmitrii V. Baibuz

Saint Petersburg State University

Email: shperling2@yandex.ru

gynecologist

Russian Federation, Saint Petersburg

Ianina A. Lebedeva

Saint Petersburg State University; Pavlov First Saint Petersburg State Medical University

Email: shperling2@yandex.ru

Department Head

Russian Federation, Saint Petersburg

Evgeniia M. Pestun

Pavlov First Saint Petersburg State Medical University

Email: shperling2@yandex.ru

Medical Resident

Russian Federation, Saint Petersburg

References

  1. Адамян Л.В., Азнаурова Я.Б. Молекулярные аспекты патогенеза эндометриоза. Проблемы репродукции. 2015; 21 (2): 67–77. [Adamian L.V., Aznaurova Ia.B. Molekuliarnye aspekty patogeneza endometrioza. Problemy reproduktsii. 2015; 21 (2): 67–77 (in Russian).]
  2. Борисова А.В., Козаченко А.В., Стародубцева Н.Л. Диагностика наружного генитального эндометриоза с помощью методов масс-спектрометрии (обзор литературы). Проблемы репродукции. 2015; 5: 59–68. [Borisova A.V., Kozachenko A.V., Starodubtseva N.L. Diagnostika naruzhnogo genital’nogo endometrioza s pomoshch’iu metodov mass-spektrometrii (obzor literatury). Problemy reproduktsii. 2015; 5: 59–68 (in Russian).]
  3. Денисова В.М., Ярмолинская М.И., Потин В.В., Тимофеева Е.М. Активность овариальной ароматазы при эндометриозе. Журн. акушерства и женских болезней. 2013; 2: 17–22. [Denisova V.M., Iarmolinskaia M.I., Potin V.V., Timofeeva E.M. Aktivnost’ ovarial’noi aromatazy pri endometrioze. Zhurn. akusherstva i zhenskikh boleznei. 2013; 2: 17–22 (in Russian).]
  4. Дубинская Е.Д., Лаптева Н.В. Клинико-анамнестические и генетические особенности пациенток с бесплодием и перитонеальной формой эндометриоза. Академический журнал Западной Сибири. 2013; 9 (4): 36–7. [Dubinskaia E.D., Lapteva N.V. Kliniko-anamnesticheskie i geneticheskie osobennosti patsientok s besplodiem i peritoneal’noi formoi endometrioza. Akademicheskii zhurnal Zapadnoi Sibiri. 2013; 9 (4): 36–7 (in Russian).]
  5. Тагиева Ф.А. Метаболический синдром в акушерстве и гинекологии. Свiт медицини та бiологii. 2016; 2 (56): 204–6. [Tagieva F.A. Metabolicheskii sindrom v akusherstve i ginekologii. Svit meditsini ta biologii. 2016; 2 (56): 204–6 (in Russian).]
  6. Vercellini P, Viganò P, Somigliana E et al. Endometriosis: pathogenesis and treatment. Nat Rev Endocrinol 2014; 10: 261–75.
  7. Yang CW, Chang CY, Lai MT et al. Genetic variations of MUC17 are associated with endometriosis development and related infertility. BMC Med Genet 2015; 16: 60.
  8. Прозорова В.К., Вертким А.Л., Сычев Д.А. Нестероидные противовоспалительные средства. Клиническая фармакология. Учебник для вузов. Под ред. В.Г. Кукеса. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2006. [Prozorova V.K., Vertkim A.L., Sychev D.A. Nonsteroidal anti-inflammatory drugs. Clinical Pharmacology. Textbook for high schools. Pod red. V.G. Kukesa. Moscow: GEOTAR-Media, 2006 (in Russian).]
  9. Hebbar V, Damera G, Sachdev GP. Differential expression of MUC genes in endometrial and cervical tissues and tumors. BMC Cancer 2005; 5: 124.
  10. Ярмолинская М.И., Русина Е.И., Хачатурян А.Р., Флорова М.С. Клиника и диагностика генитального эндометриоза. 2016. Журн. акушерства и женских болезней. 2016; 5: 4–21. [Iarmolinskaia M.I., Rusina E.I., Khachaturian A.R., Florova M.S. Klinika i diagnostika genital’nogo endometrioza. 2016. Zhurn. akusherstva i zhenskikh boleznei. 2016; 5: 4–21 (in Russian).]
  11. Alameda F, Mejías-Luque R, Garrido M et al. Mucin genes (MUC2, MUC4, MUC5AC, and MUC6) detection in normal and pathological endometrial tissues. Int J Gynecol Pathol 2007; 26 (1): 61–5.
  12. Ivanov AV. The Application of SNP Testing in the Practice of Treatment for Female Reproductive System Disorders. In: Advances in Health and Disease. New York, Nova Science, 2018; 5: 64–129.
  13. Chang CY, Chen Y, Lin WC et al. MUC2 polymorphisms are associated with endometriosis development and infertility: a case-control study. BMC Med Genet 2012; 13: 15.
  14. Morassutto C, Monasta L, Ricci G et al. Incidence and Estimated Prevalence of Endometriosis and Adenomyosis in Northeast Italy: A Data Linkage Study. PLoS One 2016; 11: e0154227 10.1371/journal.pone.0154227.
  15. Efstathiou JA, Sampson DA, Levine Z et al. Nonsteroidal antiinflammatory drugs differentially suppress endometriosis in a murine model. Fertil Steril 2005; 83 (1): 171–81.
  16. Gao M, Allebeck P, Mishra GD, Koupil I. Developmental origins of endometriosis: A Swedish cohort study. J Epidemiol Community Health 2019; 73 (4): 353–9.
  17. European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE). Slim women have a greater risk of developing endometriosis than obese women: study. ScienceDaily, 2013 (http://www.sciencedaily.com /releases/2013/05/130514213053.htm).
  18. Jankovic Velickovic L, Katic V, Hattori T et al. Differences in the expression of mucins in various forms of cystitis glandularis. Pathol Res Pract 2007; 203 (9): 653–8.
  19. Kitajima M, Defrere S, Dolmans M et al. Endometriomas as a possible cause of reduced ovarian reserve in women with endometriosis. Fertil Steril 2011; 96: 685–91.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2020 Consilium Medicum

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».