Клинико-морфологический анализ корковых дисгенезий, сопровождающихся эпилептическими синдромами и симптоматической эпилепсией у детей
- Авторы: Милованова О.А.1,2, Калинина Л.В.1, Милованов A.П.3, Катасонова Л.П.2, Тамбиев И.E.2, Виче-оол С.Х.2, Каск Л.Н.4
-
Учреждения:
- ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России
- ГБУЗ Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой Департамента здравоохранения Правительства Москвы
- ФГБНУ «НИИ морфологии человека»
- ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница ДЗМ»
- Выпуск: Том 9, № 2 (2015)
- Страницы: 20-27
- Раздел: Оригинальные статьи
- URL: https://journals.rcsi.science/2075-5473/article/view/124595
- DOI: https://doi.org/10.17816/psaic148
- ID: 124595
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Проведены клинико-морфологические сопоставления в группе корковых дисгенезий, сопровождающихся развитием эпилептического синдрома, по данным 50 аутопсий. Диагноз микроцефалии был подтвержден у 40 умерших пациентов, полимикрогирия установлена в 6 случаях, голопрозэнцефалия –в 4 случаях. Анализ результатов пароксизмальных неврологических нарушений показал, что у умерших пациентов с корковыми дисгенезиями на первом году жизни доминировали синдром Веста (32%), миоклоническая эпилепсия младенчества (4%) и синдром Отахара (4%). Тяжесть течения эпилепсии определялась возрастом дебюта и структурой эпилептических приступов. Двигательные и когнитивные расстройства различной степени отмечались у всех пациентов с корковыми дисгенезиями. В 100% случаев были обнаружены сопутствующие аномалии развития внутренних органов. Микроцефалия сочеталась с другими врожденными аномалиями развития мозга в 62,5% наблюдений, полимикрогирия и голопрозэнцефалия – в 100%. Гистологическое исследование головного мозга умерших пациентов с микроцефалией, полимикрогирией и голопрозэнцефалией выявило ряд общих признаков – редукцию числа и плотности нейронов, нарушение корковой цитоархитектоники, наличие крупных дизморфичных нейронов. Полученные нами данные подтверждают принадлежность указанных форм патологии к группе корковых дисгенезий.
Об авторах
Ольга А. Милованова
ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России; ГБУЗ Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой Департамента здравоохранения Правительства Москвы
Email: milovanova_olga@yahoo.com
Россия, Москва
Л. В. Калинина
ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России
Email: milovanova_olga@yahoo.com
Россия, Москва
A. П. Милованов
ФГБНУ «НИИ морфологии человека»
Email: milovanova_olga@yahoo.com
Россия, Москва
Л. П. Катасонова
ГБУЗ Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой Департамента здравоохранения Правительства Москвы
Email: milovanova_olga@yahoo.com
Россия, Москва
И. E. Тамбиев
ГБУЗ Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой Департамента здравоохранения Правительства Москвы
Email: milovanova_olga@yahoo.com
Россия, Москва
С. Х. Виче-оол
ГБУЗ Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой Департамента здравоохранения Правительства Москвы
Email: milovanova_olga@yahoo.com
Россия, Москва
Л. Н. Каск
ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница ДЗМ»
Автор, ответственный за переписку.
Email: milovanova_olga@yahoo.com
Россия, Москва
Список литературы
- Загоровская Т.Б., Иллариошкин С.Н., Сломинский П.А. и др.Клинико-генетический анализ ювенильного паркинсонизма в России. Журн. неврол. и психиатрии им. С.С. Корсакова 2004; 8: 66—72.
- Иллариошкин С.Н., Загоровская И.А., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. Генетические аспекты болезни Паркинсона. Неврол. журн. 2002; 5: 47–51.
- Лазюк Г.И. Тератология человека. 2-е изд. М.: Медицина, 1991.
- Милованов А.П., Милованова О.А. Макро- и микроскопическая систематика пороков развития головного мозга у детей. Архив патол. 2011; 5: 23–26.
- Милованова О.А. Дисгенезии коры головного мозга у детей, ассоциированные с эпилептическим синдромом и симптоматической эпилепсией. Автореф. дис. … докт. мед. наук. М., 2011.
- Петрухин А.С. Детская неврология: Учебник. В 2-х т. М.: ГЭОАР-Медиа. 2009.
- Скворцов И.А., Адашинская Г.А., Нефедова И.В. Модифицированная методика нейропсихологической диагностики и коррекции при нарушениях развития высших психических функций у детей: Учебно-метод. пособие. М., 2000.
- Скворцов И.А. Неврология развития: Руководство для врачей. М.: Литтерра, 2008.
- Темин П.А., Белоусова Е.Д., Ермаков А.Ю. и др. Инфантильные спазмы и синдром Веста. В кн.: Диагностика и лечение эпилепсии у детей. М.: Можайск-Терра. 1997: 287–354.
- Темин П.А., Никанорова М.Ю. Эпилепсия и судорожные синдромы у детей: Руководство для врачей. М.: Медицина, 1999.
- Andermann F. Cortical dysplasias and epilepsy: a review of architectonic, clinical, and seizure patterns. Adv. Neurol. 2000; 84: 479–496.
- Barkovich A.J., Kuzniecky R.I., Jackson G.D. et al. A developmental and genetic classification for malformations of cortical development. Neurology 2005; 65: 1873–1887.
- Battaglia G., Pagliardini S., Ferrario A. et al. Alpha Ca MK II and NMDA receptor subunit expression in epileptogenic cortex from human periventricular nodular heterotopias. Epilepsia 2002; 43 (Suppl. 5): 209–216.
- Becker A.J., Urbach H., Scheffler B. et al. Focal cortical dysplasia of Taylor’s balloon cell type: mutational analysis of the TSC1 gene indicates a pathogenic relationship to tuberous sclerosis. Ann. Neurol. 2002; 52: 29–37.
- Bentivoglio M., Tassi L., Pech E. et al. Cortical development and focal cortical dysplasia Epileptic Disord. 2003; 5 (Suppl. 2): S27–34.
- Bullen P.J., Rankin J.M., Robson S.C. Investigation of the epidemiology and prenatal diagnosis of holoprosencephaly in the North of England. Am. J. Obstet. Gynecol. 2001; 184: 1256–1262.
- Chitkara U., Rosenberg J., Chervenak F.A. et al. Prenatal sonographic assessment. Am. J. Obstet. Gynecol. 1987; 156: 1069–1074.
- Englund C., Folkerth R.D., Born D. et al. Aberrant neuronalglial differentiation in Taylor–type focal cortical dysplasia (type IIA/B). Acta Neuropathol. 2005; 109: 519–533.
- Golden J.A. Holoprosencephaly. A defect in brain patterning. J. Neuropathol. Exp. Neurol. 1998; 57: 991–999.
- Illarioshkin S.N., Ivanova-Smolenskaya I.A., Markova E.D. et al. Molecular genetic analysis of essential tremor. Russian Journal of Genetics 2002; 38; 12: 1447—1451.
- Illarioshkin S.N., Slominsky P.A., Ovchinnikov I.V. et al. Spinocerebellar ataxia type 1 in Russia. J. Neurol. 1996; 243: 506–510.
- Kothare S.V., Van Landingham K., Armon C. et al. Seizure onset from periventricular nodular heterotopias; depth-electrode study. Neurology 1998; 51: 1723–1727.
- Meagher-Villemure K., Gebhard S., Willemure J.-G. Balloon cells in different pathological entities. Can. J. Neurol. Sci. 2001; 28: 369–375.
- Morris E.B., Parisi J.E., Buchhalter J.R. Histopathologic findings of malformations of contrical development in an epilepsy surgery cohort. Arch. Pathol. Lab. Med. 2006; 130: 1163–1168.
- Muller R.F, Jong I.D. Emery’s Elements of Medical Genetics. Сhurchill Livingston, 2001: 225–237.
- Norman M., Mc Gillivray B.C., Kalousek D.K. et al. Neuronal migration disorders and cortical dysplasias. In: congenital malformations of the brain. In: Pathological, embryological, clinical, radiological and genetic aspects (eds. M.G. Norman, B.L.Mc Gillvray, D.K. Kalousek et al.). New York: Oxford University Press, 1995: 223–243.
- Oh H.S., Lee M.C. et al. The absolute conguration of prunioside A from Spiraea prunifolia and biological activities of related compounds. Phytochem. 2004; 64: 1113–1118.
- Periquet M., Lücking C.B., Vaughan J.R. et al. Origin of the mutations in the parkin gene in Europe: exon rearrangements are independent recurrent events, whereas point mutations may result from founder effects. Am. J. Hum. Genet. 2001; 68: 617–626
- Sarnat H.B., Flores-Sarnat L. Neuropathologic research strategies in holoprosencephaly. J. Child. Neurol. 2001; 16: 918–931.
- Sarnat H.B., Flores-Sarnat L. Section A. Neurolodevelopment and Pathological Substrates of Epilepsy. In: Cerebral development and malformations (eds. J.H. Menkes., H.B. Sarnat, B.L. Maria). Child Neurology/Lippincott Williams & Wilkins Publishers, 2005: 1100–1120.
- Tassi L., Garbelli R., Colombo N. et al. Type I focal cortical dysplasia:surgical outcome is related to istopathology. Epileptic Disord. 2010; 12: 181–191.
Дополнительные файлы
