Атипичное клиническое проявление дизэмбриопластической нейроэпителиальной опухоли

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Дизэмбриопластическая нейроэпителиальная опухоль (ДНЭО) — доброкачественное глионейрональное новообразование, как правило, встречающееся у детей и подростков, в подавляющем большинстве случаев ассоциированное с фармакорезистентной эпилепсией. Обычно эпилептические приступы являются основным и в большинстве случаев единственным клиническим проявлением ДНЭО. Несмотря на то что ДНЭО — доброкачественная, биологически стабильная опухоль с единичными упоминаниями о случаях малигнизации, она является одной из наиболее частых причин хирургического лечения эпилепсии. Эпилептогенный потенциал этой опухоли настолько высок, что ДНЭО, наряду с ганглиоглиомой, получили неофициальный термин «эпилептомы» и с большим отрывом лидируют в группе опухолей низкой степени злокачественности, ассоциированных с длительным течением эпилепсии. Есть мнение, что такая эпилептогенность обусловлена локализацией опухоли в неокортексе и частой ассоциацией её с фокальными кортикальными дисплазиями. Нами обнаружены единичные упоминания о ДНЭО, не ассоциированных с эпилепсией.

В статье представлен опыт комплексной междисциплинарной диагностики ДНЭО у ребёнка без эпилепсии, который обратился с жалобами на частые приступы головной боли. В ходе комплексного обследования при магнитно-резонансной томографии головного мозга был обнаружен кортикально-субкортикальный патологический субстрат в левой височной доле, имеющий радиологические признаки ДНЭО. При видео-ЭЭГ-мониторинге ночного сна не было зарегистрировано эпилептиформных знаков. В анамнезе не отмечалось эпилептических приступов или иных пароксизмов. При повторной магнитно-резонансной томографии головного мозга обнаружено увеличение размеров патологического субстрата, что послужило поводом для хирургического лечения. Патоморфологическое исследование выявило микроскопические признаки ДНЭО. Этот случай отсутствия эпилепсии у ребёнка с кортикальной ДНЭО в коре височной доли позволяет предположить, что спектр её клинических проявлений и течения раскрыт не полностью и требует дальнейшего всестороннего изучения.

Об авторах

Варис Садрутдинович Халилов

Федеральный научно-клинический центр детей и подростков; Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова

Автор, ответственный за переписку.
Email: khalilov.mri@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-5696-5029

канд. мед. наук, врач-рентгенолог отделения лучевой диагностики ФНКЦ детей и подростков; докторант каф. неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики им. акад. Л.О. Бадаляна педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова

Россия, Москва; Москва

Алексей Николаевич Кисляков

Морозовская детская городская клиническая больница

Email: alkislyakov@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-8735-4909

зав. патолого-анатомическим отделением 

Россия, Москва

Наталья Александровна Медведева

Федеральный научно-клинический центр детей и подростков; Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова (Сеченовский университет)

Email: radiologmed@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2371-5661

канд. мед. наук, доцент каф. лучевой диагностики и лучевой терапии Института клинической медицины им. Н.В. Склифосовского Первого МГМУ им. И.М. Сеченова; врач-рентгенолог отд. лучевой диагностики ФНКЦ детей и подростков

Россия, Москва; Москва

Наталья Сергеевна Серова

Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова (Сеченовский университет)

Email: dr.serova@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-7003-9387

д-р мед. наук, профессор, член-корреспондент РАН, профессор каф. лучевой диагностики и лучевой терапии Института клинической медицины им. Н.В. Склифосовского 

Россия, Москва

Список литературы

  1. Daumas-Duport C., Scheithauer B.W., Chodkiewicz J.P. et al. Dysembryoplastic neuroepithelial tumor: a surgically curable tumor of young patients with intractable partial seizures. Report of thirty-nine cases. Neurosurgery. 1988;23(5):545–556. doi: 10.1227/00006123-198811000-00002
  2. Suh Yeon-Lim. Dysembryoplastic neuroepithelial tumor. J. Pathol. Transl. Med. 2015;49(6):438–449. doi: 10.4132/jptm.2015.10.05
  3. Xie M., Wang X., Duan Z., Luan G. Low-grade epilepsy-associated neuroepithelial tumors: tumor spectrum and diagnosis based on genetic alterations. Front. Neurosci. 2023;16:1071314. doi: 10.3389/fnins.2022.1071314
  4. Luyken C., Blümcke I., Fimmers R. et al. The spectrum of long-term epilepsy-associated tumors: long term seizure and tumor outcome and neuro surgical aspects. Epilepsia. 2003;44(6):822–830. doi: 10.1046/j.1528-1157.2003.56102.x
  5. Халилов В.С., Холин А.А., Кисляков А.Н. и др. Нейрорадиологические и патоморфологические особенности опухолей, ассоциированных с эпилепсией. Лучевая диагностика и терапия. 2021;12(2):7–21. doi: 10.22328/2079-5343-2021-12-2-7-21 Khalilov V.S., Kholin A.A., Kisyakov A.N. et al. Neuroradiological and pathomorphological features of epilepsy associated brain tumors. Diagnostic radiology and radiotherapy. 2021;12(2):7–21. doi: 10.22328/2079-5343-2021-12-2-7-21
  6. Slegers R.J., Blumcke I. Low-grade developmental and epilepsy associated brain tumors: a critical update 2020. Acta Neuropathol. Commun. 2020;8(1):27. doi: 10.1186/s40478-020-00904-x
  7. Blümcke I., Aronica E., Becker A. et al. Low-grade epilepsy-associated neuroepithelial tumours — the 2016 WHO classification. Nat. Rev. Neurol. 2016. 12(12):732–740. doi: 10.1038/nrneurol.2016.173 scihub.se/10.1038/nrneurol.2016.173
  8. Japp A., Gielen G.H., Becker A.J. Recent aspects of classification and epidemiology of epilepsy-associated tumors. Epilepsia. 2013;54(Suppl. 9):5–11. doi: 10.1111/epi.12436
  9. Vivanco R.A., Aguirre A.S., Montero M. et al. Atypical presentation of dysembryoplastic neuroepithelial tumor in an adult without epilepsy: a case report. Int. J. Neurosci. 2023;1–4. doi: 10.1080/00207454.2023.2268269
  10. Cossu M., Fuschillo D., Bramerio M. et al. Epilepsy surgery of focal cortical dysplasia-associated tumors. Epilepsia. 2013;54(Suppl. 9):115–122. doi: 10.1111/epi.12455
  11. Толстых Н.В., Гурчин А.Ф., Королева Н.Ю., Столяров И.Д. Современные представления о патогенезе опухоль-ассоциированной эпилепсии. Медицинский академический журнал. 2019;19(2):13–25. Tolstykh N.V., Gurchin A.F., Koroleva N.Yu., Stolyarov I.D. Modern conceptions about the pathogenesis of tumor-related epilepsy. Medical Academic Journal. 2019;19(2):13–25. doi: 10.17816/MAJ19213-25
  12. Медведева Н.А., Халилов В.С., Кисляков А.Н. и др. Атипичные результаты МР-перфузии при диагностике опухолей низкой степени злокачественности, ассоциированных с долгосрочной эпилепсией. Российский электронный журнал лучевой диагностики. 2022;12(3):94–108. Medvedeva N.А., Khalilov V.S., Kislyakov A.N. et al. Atypical results of MR-perfusion in the diagnosis of long-term epilepsy associated tumors. REJR. 2022;12(3):94–108. doi: 10.21569/2222-7415-2022-12-3-94-108
  13. Sánchez Fernández I., Loddenkemper T. Seizures caused by brain tumors in children. Seizure. 2017;44:98–107. doi: 10.1016/j.seizure.2016.11.028
  14. Халилов В.С., Кисляков А.Н., Холин А.А. и др. Верификация ганглио-глиомы, ассоциированной с нейрональной гетеротопией, у взрослого пациента без эпилепсии с применением мультимодального подхода к визуализации. Лучевая диагностика и терапия. 2022;13(1):21–29. Khalilov V.S., Kislyakov A.N., Kholin A.A. et al. Multimodal neuroimaging verification of ganglioglioma associated with neuronal heterotopy in an adult patient without epilepsy. Diagnostic radiology and radiotherapy. 2022;13(1):21–29. doi: 10.22328/2079-5343-2022-13-1-21-29
  15. MacLean M.A., Easton A.S., Pickett G.E. Focal cortical dysplasia type IIIb with oligodendroglioma in a seizure-free patient. Can. J. Neurol. Sci. 2018;45(3):360–362. doi: 10.1017/cjn.2017.295
  16. Louis D.N., Perry A., Wesseling P. et al. The 2021 WHO classification of tumors of the central nervous system: a summary. Neuro. Oncol. 2021;23(8):1231–1251. doi: 10.1093/neuonc/noab106
  17. de Jong J.M., Broekaart D.W.M., Bongaarts A. et al. Altered extracellular matrix as an alternative risk factor for epileptogenicity in brain tumors. Biomedicines. 2022;10(10):2475. doi: 10.3390/biomedicines10102475
  18. Chen X., Pan C., Zhang P. et al. BRAF V600E mutation is a significant prognosticator of the tumour regrowth rate in brainstem gangliogliomas. J. Clin. Neurosci. 2017;46:50–57. doi: 10.1016/j.jocn.2017.09.014
  19. Hoffmann L., Coras R., Kobow K. et al. Ganglioglioma with adverse clinical outcome and atypical histopathological features were defined by alterations in PTPN11/KRAS/NF1 and other RAS-/MAP-kinase pathway genes. Acta Neuropathol. 2023;145(6):815–827. doi: 10.1007/s00401-023-02561-5
  20. Prabowo A.S., van Thuijl H.F., Scheinin I. et al. Landscape of chromosomal copy number aberrations in gangliogliomas and dysembryoplastic neuroepithelial tumours. Neuropathol. Appl. Neurobiol. 2015;41(6):743–755. doi: 10.1111/nan.12235
  21. Burneo J.G., Tellez-Zenteno J., Steven D.A. et al. Adult-onset epilepsy associated with dysembryoplastic neuroepithelial tumors. Seizure. 2008;17(6):498–504. doi: 10.1016/j.seizure.2008.01.006.
  22. Thom M., Toma A., An Sh. et al. One hundred and one dysembryoplastic neuroepithelial tumors: an adult epilepsy series with immunohistochemical, molecular genetic, and clinical correlations and a review of the literature. J. Neuropathol. Exp. Neurol. 2011;70(10):859–878. doi: 10.1097/NEN.0b013e3182302475
  23. Lee J., Lee B.L., Joo E.Y. et al. Dysembryoplastic neuroepithelial tumors in pediatric patients. Brain Dev. 2009;31(9):671–681. doi: 10.1016/j.braindev.2008.10.002

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. МРТ головного мозга пациента Г. при первом обследовании.

Скачать (331KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Динамические МРТ головного мозга пациента Г. через 1 год.

Скачать (711KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Постоперационная МРТ пациента Г. и результаты патоморфологического исследования.

Скачать (3MB)
Метаданные

© Халилов В.С., Кисляков А.Н., Медведева Н.А., Серова Н.С., 2024

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».