Clinical-sonographic and neurophysiological comparisons in hereditary motor and sensory neuropathy


如何引用文章

全文:

详细

The article presents the results of ultrasound studies in patients with hereditary motor and sensory neuropathy, or Charcot-Marie-Tooth disease (CMT). Based on standard electroneuromiography, the patients were divided into two groups with demyelinating (n=25) or axonal (n=31) process, CMT1 and CMT2 respectively. Demyelinating forms were characterized by specific prolonged sonographic changes with uniform thickening of all studied nerves and abnormalities of their cable structure. In axonal forms the character of structural changes was not as severe and specific as in CMT1, but symmetrical prolongation of the nerve structure was seen in this type of CMT as well. The description of genetically confirmed familial cases of HMSN type 1X in male relatives is presented, which demonstrates modern potential of unltrasound studies in diagnosing the involvement of peripheral nerves in patients from a heterogeneous group of hereditary neuropahies.

作者简介

N. Vuytsik

Research Center of Neurology

编辑信件的主要联系方式.
Email: vyitsik7@mail.ru
俄罗斯联邦, Moscow

Andrey Chechetkin

Research Center of Neurology

Email: vyitsik7@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-8726-8928

D. Sci. (Med.), Head, Ultrasound diagnostic laboratory

俄罗斯联邦, Moscow

E. Pavlov

Research Center of Neurology

Email: vyitsik7@mail.ru
俄罗斯联邦, Moscow

Sergey Klyushnikov

Research Center of Neurology

Email: vyitsik7@mail.ru
俄罗斯联邦, Moscow

Sergey Illarioshkin

Research Center of Neurology

Email: vyitsik7@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2704-6282

D. Sci. (Med.), Prof., Corr. Member of the Russian Academy of Sciences, Deputy Director, Head, Department for brain research

俄罗斯联邦, Moscow

参考

  1. Левин О.С. Полинейропатии. М.: МИА, 2005.
  2. Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. М.: МИА, 2002.
  3. Banchs I., Casasnovas C., Albert A. et al. Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease. J. Biomed. Biotechnol. 2009; Article ID 985415: 1–10.
  4. Barisic N., Claeys K.G., Sirotkovic-Skerlev M. Charcot-Marie-Tooth Disease: a clinico-genetic confrontation. Ann. Hum. Genet. 2008; 72:416–441.
  5. Bernard R., De Sandre-Giovannoli A., Delague V. et al. Molecular genetics of autosomal-recessive axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathies. NeuroMolecular Medicine 2006; 8: 87–106.
  6. Bianchi S. Ultrasound of the peripheral nerves. Joint Bone Spine 2008; 75: 643–649.
  7. Cartwright M.S., Brown M.E., Eulitt P. et al. Diagnostic nerve ultrasound in Charcot-Marie-Tooth disease type 1B. Muscle Nerve 2009; 40: 98–102.
  8. Fabrizi G.M., Cavallaro T., Angiari C. et al. Giant axon and neurofilament accumulation in Charcot-Marie-Tooth disease type 2E. Neurology 2004; 62: 1429–1431.
  9. Heinemeyer O., Reimers C.D. Ultrasound of radial, ulnar, median and sciatic nerves in healthy subjects and patients with hereditary motor and sensory neuropathies. Ultrasound Med. Biol. 1999; 25: 481–485.
  10. Martinoli C., Schenone A., Bianchi S. et al. Sonography of the median nerve in Charcot-Marie-Tooth disease. AJR 2002; 178: 1553–1556.
  11. Pareyson C., Marchesi D. Diagnosis, natural history and management of Charcot-Marie-Tooth disease. Lancet Neurol. 2009; 8: 654–667.
  12. Sereda M., Griffiths I., Pühlhofer A. et al. A transgenic rat model of Charcot-Marie-Tooth disease. Neuron 1996; 16: 1049–1060.
  13. Thomas P.K. Overview of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Ann. N Y Acad. Sci. 1999; 883: 1–5.
  14. Züchner S., Vance J.M. Molecular genetics of autosomal-dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease. NeuroMolecular Medicine 2006;8: 63–74.

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML

版权所有 © Vuytsik N.B., Chechetkin A.O., Pavlov E.V., Klushnikov S.A., Illarioshkin S.N., 2014

Creative Commons License
此作品已接受知识共享署名 4.0国际许可协议的许可

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».