Genetic markers of thrombogenic risk in patients on program hemodialysis

Cover Page

Cite item

Full Text

Open Access Open Access
Restricted Access Access granted
Restricted Access Subscription Access

Abstract

Objective. Evaluation of the possible influence of genetic markers of thrombogenic risk on hemostasis in patients on program hemodialysis

Material and methods. The frequency of detection of polymorphism in 12 genes of the hemostasis system was determined in 70 dialysis patients.

Results. Polymorphism of various genes was found in all patients. The most frequently detected polymorphism was the 5G(675)4G polymorphism of the PAI-1 gene. A high frequency of polymorphism of folate cycle genes was revealed. In patients with thrombosis, the frequency of polymorphism of the platelet receptor β-3 fibrinogen gene ITGB3 1565 T>C (Leu33Pro) was significantly higher than in patients without thrombosis (40% versus 14.3%; P = 0.016). Polymorphism of this gene was identified as a factor associated with the development of thrombosis in dialysis patients (OR=4.0, 95% CI 1.25–12.8). In patients with thrombosis, a combination of polymorphism of the PAI-1 gene, platelet factor genes ITGB3 and ITGA2 and folate cycle genes MTHFR: 1298 A>C and MTHFR: 677 C>T was significantly more often determined. The combination of polymorphisms of these genes was also associated with the development of thrombosis in dialysis patients.

Conclusion. Dialysis patients may have a genetic predisposition to the development of thrombotic complications. A genetic factor associated with a high risk of thrombosis was the 1565 T>C (Leu33Pro) polymorphism of the platelet receptor β-3 fibrinogen gene ITGB3, as well as a combination of polymorphisms of the PAI-1 gene, platelet factor genes and the folate cycle.

About the authors

Nadezhda A. Voskresenskaya

Irkutsk Regional Clinical Hospital

Author for correspondence.
Email: nad4756@mail.ru

Cand. Sci. (Med.), Nephrologist at the Dialysis Department, Irkutsk Regional Clinical Hospital

Russian Federation, Irkutsk

Galina M. Orlova

Irkutsk State Medical University

Email: vicgal@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-1805-8641

Dr.Sci. (Med.), Professor at the Department of Hospital Therapy, Irkutsk State Medical University

Russian Federation, Irkutsk

Nina Y. Romazina

Irkutsk State Medical University

Email: kuzinanina@yandex.ru
ORCID iD: 0009-0008-5308-4769

Cand. Sci. (Med.), Teaching Assistant at the Department of Hospital Therapy, Irkutsk State Medical University

Russian Federation, Irkutsk

References

  1. Андрусев А.М., Перегудова Н.Г., Шинкарев Н.Б., Томилина Н.А. Заместительная почечная терапия хронической болезни почек 5 стадии в Российской Федерации 2016–2020 гг. Краткий отчет по данным Общероссийского Регистра заместительной почечной терапии Российского диализного общества. Нефрология и диализ. 2022;24(4):555–65. doi: 10.28996/2618-9801-2022-4-555-565. [Andrusev A.M., Peregudo-va N.G., Shinkarev M.B., Tomilina N.A. Kidney replacement therapy for end Stage Kidney disease in Russian Federation, 2016-2020. Russian National Kidney Replacement Therapy Registry Report of Russian Public Organization of Nephrologists Russian Dialysis Society. Nephrol. Dial. 2022;24(4):555–65 (In Russ.)].
  2. Мельник А.А. Система гемостаза и ее регуляция при нарушении функциональной способности почек. Почки. 2016;3:57–75. doi: 10.22141/2307-1257-3-17-2016-76541. [Melnik A.A. The hemostasis system and its regulation in violation of the functional ability of the kidneys. Pochki. 2016;3:57–75 (In Russ.)].
  3. Момот А.П. Эволюция представлений о тромбофилии и ее роли в патологии человека. Проблемы клинической медицины. 2012;1–4:10–5 [Momot A.P. The evolution of ideas about thrombophilia and its role in human pathology. Probl. Clin. Med. 2012;1–4:10–5 (In Russ.)].
  4. Момот А.П. Проблема тромбофилии в клинической практике. Рос. журн. детской гематологии и онкологии. 2015;1:36–48. doi: 10.17650/2311-1267-2015-1-36-48. [Momot A.P. The problem of thrombophilia in clinical practice. Rus. J. Pediatr. Hematol. Oncol. 2015;1:36–48 (In Russ.)].
  5. Gao X.-H., Zhang G.-Y., Wang Y., Zhang H.-Y. Correlations of MTHFR 677C>T polymorphism with cardiovascular disease in patients with end-stage renal disease: a meta-analysis. PLoS One. 2014;9(7):e102323. doi: 10.1371/journal.pone.0102323.
  6. Grupp C., Troche-Polzien I., Stock J., et al. Thrombophilic risk factors in hemodialysis: association with early vascular access occlusion and patient survival in long-term follow-up. PLoS One. 2019;14(9):e0222102. doi: 10.1371/journal.pone.0222102.
  7. Шило В.Ю., Денисов А.Ю., Козлова Т.В. Наследуемые и приобретенные тромбофилии как факторы риска тромбоза артериовенозной фистулы у больных на программном гемодиализе. Нефрология и диализ. 2005;7(2):161–66. [Shilo V.Yu., Denisov A.Yu., Kozlova T.V. Inherited and acquired thrombophilia as risk factors for arteriovenous fistula thrombosis in patients on programmed hemodialysis. Nephrol. Dial. 2005;7(2):161–66 (In Russ.)].
  8. Kakaei F., Mirabolfathi S., Yavari N., et al. Hereditary thrombophilia and thrombosis of tunneled hemodialysis catheters: A single center study. J. Cardiovasc. Thoracic Res. 2021;13(1):79–83. doi: 10.34172/jcvtr.2021.06.
  9. Марковский А.В. Частота полиморфизма генов наследственной тромбофилии у женщин с нарушениями репродуктивного здоровья. Атеротромбоз. 2018;1:70–4. [Markovsky A.V. The frequency of genetic polymorphism of hereditary thrombophilia in women with reproductive health disorders. Atherothrombosis. 2018;1:70–4 (In Russ.)].

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».