Синдром ригидного человека с миоклонусом и дизавтономией: описание случая
- Авторы: Сердюк А.В.1, Ковражкина Е.А.1
-
Учреждения:
- ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И.Пирогова Минздрава России»
- Выпуск: Том 19, № 9 (2017)
- Страницы: 65-68
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.rcsi.science/2075-1753/article/view/94891
- DOI: https://doi.org/10.26442/2075-1753_19.9.65-68
- ID: 94891
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Синдром ригидного человека - редкое аутоиммунное заболевание, которое характеризуется прогрессирующей мышечной ригидностью, нарушениями ходьбы и болезненными спазмами в аксиальных мышцах и конечностях, провоцируемыми внешними стимулами. Синдром имеет разную клиническую феноменологию, может проявляться миоклонусом, вегетативными и эмоциональными расстройствами, сочетаться с эпилепсией и дистонией, нейроофтальмологическими проявлениями. Патогенез синдрома связан с нарушением ГАМКергической трансмиссии в результате взаимодействия специфических антител с глутаматдекарбоксилазой (glutamate decarboxylase) - ферментом, участвующим в синтезе у-аминомасляной кислоты. С учетом патогенеза в лечении данного заболевания применяют ГАМКергические препараты (диазепам в высоких дозах и др.) и иммуносупрессивную терапию. Приводим собственное наблюдение пациентки с атипично протекающим синдромом ригидного человека.
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Анна Владимировна Сердюк
ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И.Пирогова Минздрава России»
Email: mailaserdyuk@gmail.com
канд. мед. наук, ассистент каф. фундаментальной и клинической неврологии, нейрохирургии 117997, Россия, Москва, ул. Островитянова, д. 1
Елена Анатольевна Ковражкина
ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И.Пирогова Минздрава России»
Email: elekov@yandex.ru
канд. мед. наук, ст. науч. сотр. НИИ цереброваскулярной патологии и инсульта 117997, Россия, Москва, ул. Островитянова, д. 1
Список литературы
- Rakocevic G, Floeter M.K. Autoimmune stiff person syndrome and related myelopaties: understanding of electrophysiological and immunological processes. Muscle Nerve 2012; 45 (5): 623-34.
- Meinck H.M, Ricker K, Hulser P.J, Solimena M. Stiff man syndrome: neurophysiological findings in eight patients. J Neurol 1995; 242 (3): 134-42.
- Shaw P.J. Stiff-man syndrome and its variants. Lancet 1999; 353 (9147): 86-7.
- Brown P., Marsden C.D. The stiff man and stiff man plus syndromes. J Neurol 1999; 246 (8): 648-52.
- Saiz A, Blanco Y, Sabater L. et al. Spectrum of neurological syndromes associated with glutamic acid decarboxylase antibodies: diagnostic clues for this association. Brain 2008; 131 (Pt. 10): 2553-63.
- Tohid H. Antiglutamic acid decarboxylase antibody positive neurological syndromes. Neurosci (Riyadh) 2016; 21 (3): 215-22.
- Sarva H, Deik A, Ullah A, Severt W.L. Clinical spectrum of stiff person syndrome: areview of recent reports. Tremor Other Hyperkinet Mov (NY) 2016; 6: 340.
- Краснов М.Ю., Павлов Э.В., Ершова М.В. и др. Спектр неврологических синдромов, ассоциированных с антителами к глутамат-декарбоксилазе. Анналы неврологии. 2015; 4: 37-41.
- Keon A, Tracy J.A. GAD65 neurological autoimmunity. Muscle Nerve 2017.
- Ali F, Rowley M., Jayakrishnan B et al. Stiff-person syndrome (SPS) and anti-GAD-related CNS degenerations: Protean additions to the autoimmune central neuropathies. J Autoimmun 2011; 37: 79-87.
- Holmoy T., Geis C. The immunological basis for treatment of stiff person syndrome. J Neuroimmunol 2011; 231: 55-60.
- McKeon A., Martinez-Hernandez E., Lancaster E. et al. Glycine receptor autoimmune spectrum with stiff-man syndrome phenotype. JAMA Neurol 2011; 70 (1): 44-50.
- Carvajal-Gonzalez A, Leite M.I, Waters P. et al. Glycine receptor antibodies in PERM and related syndromes: characteristics, clinical features and outcomes. Brain 2014; 137 (8): 2178-92.
- Dalakas M.C. Stiff person syndrome: advances in pathogenesis and therapeutic interventions. Curr Treat Options Neurol 2009; 11: 102-10.
Дополнительные файлы
