Аутоиммунный полигландулярный синдром взрослых: молекулярно-генетические и клинические характеристики (лекция)

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Заболевания эндокринной системы (сахарный диабет, тиреопатии, аутоиммунные полигландулярные синдромы, надпочечниковая недостаточность, аутоиммунная офтальмопатия и т.д.), в развитии которых важную роль играют нарушения иммунного ответа, относятся к числу наиболее тяжелых хронических болезней человека, профилактика и ранняя диагностика которых нередко затруднены из-за наличия латентных фаз течения болезни. Аутоиммунные полигландулярные синдромы (АПС) представляют собой поражение двух и более эндокринных желез, характеризующееся полиорганной недостаточностью. В российской классификации синдром подразделяется на 2 основных подтипа: АПС 1-го типа (распространенность варьирует от 1:9 тыс. до 1 на 200 тыс. населения) и АПС 2-го типа (распространенность составляет 1,4-4,5 случая на 100 тыс. населения). Другие классификации предусматривают выделение скрытых (латентных и потенциальных форм заболевания). Пациенты, страдающие АПС, - особая когорта лиц, требующая тщательного наблюдения и проведения регулярного скрининга на предмет прогнозирования или выявления вновь возникших компонентов в составе АПС. Широкая распространенность и высокая заболеваемость, инвалидизирующие осложнения, репродуктивные потери - все это характерно для аутоиммунных эндокринопатий и является важнейшим вызовом сегодняшнего дня. В лекции суммированы ключевые клинико-диагностические характеристики АПС, предложены практические подходы к терапии данных синдромов, обозначены ключевые лабораторные маркеры для динамического мониторинга заболевания.

Об авторах

Екатерина Анатольевна Трошина

ФГБУ «НМИЦ эндокринологии»

Email: *troshina@inbox.ru
чл.-кор. РАН, д-р мед. наук, проф., рук. отд. терапевтической эндокринологии, зам. дир. по координации эндокринологической службы Moscow, Russia

Анна Александровна Ларина

ФГБУ «НМИЦ эндокринологии»

врач-эндокринолог, внештат. сотр. отд. терапевтической эндокринологии Moscow, Russia

Мария Александровна Терехова

ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова»

студентка Moscow, Russia

Список литературы

  1. Neufeld M, Blizzard R.M. Polyglandular autoimmune diseases. In: Pinchera A, Doniach D, Fenzi G.F, Baschieri L, ed. Symposium on Autoimmune Aspects of Endocrine Disorders. New York: Academic Press, 1980; p. 357-65.
  2. Gombos Z, Hermann R, Kiviniemi M et al. Analysis of extended human leukocyte antigen haplotype association with Addison's disease in three populations. Eur J Endocrinol 2007; 157: 757-61.
  3. Hansen M.P, Kahaly G.J. Autoimmune polyglandular syndromes Dtsch Med Wochenschr 2013; 138 (7): 319-26; quiz 327-8. doi: 10.1055/s-0032-1327355
  4. Kahaly G.J. Polyglandular autoimmune syndromes. Eur J Endocrinol 2009; 161 (1): 11-20.
  5. Betterle C, Lazzarotto F, Presotto F. Autoimmune polyglandular syndrome Type 2: the tip of an iceberg? Clin Exp Immunol 2004; 137 (2): 225-33.
  6. Diagnostic criteria in autoimmune diseases. Y Shoenfeld, R Cervera, ME Gershwin, eds. Humana Press, Totowa, NJ. 2008.
  7. Betterle C, Dal Pra C, Mantero F, Zanchetta R. Autoimmune Adrenal Insufficiency and Autoimmune Polyendocrine Syndromes: Autoantibodies, Autoantigens, and Their Applicability in Diagnosis and Disease Prediction. Endocr Rev 2002; 23 (3): 327-64. https://doi.org/10.1210/edrv.23.3.0466
  8. Betterle C, Volpato M, Greggio A.N., Presotto F. Type 2 polyglandular autoimmune disease (Schmidt's syndrome). J Pediatr Endocrinol Metab 1996; 9 (1): 113-23.
  9. Albergoni P, Gazzola M.V, Slanzi E et al. HLA-DR and DQ associations with autoimmune Addison's disease in Italian patients. Genes Immunity 2003; 4 (1): S35.
  10. Betterle C, Zanchetta R. Update on autoimmune polyendocrine syndromes (APS). Clinical Immunology and Allergology. Acta Bio Medica 2003; 74: 9-33.
  11. Golden B, Levin L, Ban Y et al. Genetic analysis of families with autoimmune diabetes and thyroiditis: evidence for common and unique genes. J Clin Endocrinol Metab 2005; 90 (8): 4904-11.
  12. Kahaly G.J, Frommer L, Schuppan D. Celiac Disease and Glandular Autoimmunity. Nutrients 2018; 10 (7): 814. doi: 10.3390/nu10070814
  13. Fan K.C, Yang T.H, Huang Y.C. Vitiligo and thyroid disease: a systematic review and meta-analysis. Eur J Dermatol 2018; 28 (6): 750-63. doi: 10.1684/ejd.2018.3449.
  14. Vrijman C, Kroon M.W, Limpens J et al. The prevalence of thyroid disease in patients with vitiligo: a systematic review. Br J Dermatol 2012; 167 (6): 1224-35. doi: 10.1111/j.1365-2133
  15. Klein J, Stato A. The HLA System. First of two Parts. N Engl J Med 2000; 343: 702-9.
  16. Klein J, Stato A. The HLA System. Second of two Parts. N Engl J Med 2000; 343: 782-6.
  17. Huang W, Connor E, Dela Rosa T et al. Although DR3-DQB1*0201 may be associated with multiple component diseases of the Autoimmune Polyglandular Syndrome, the Human Leukocyte Antigen DR4-DQB1*0302 haplotype is implicated only in beta-cells autoimmunity. J Clin Endocrinol Metab 1996; 81: 2259-63.
  18. Erichsen M, Løvås K, Skinningsrud B et al. Clinical, Immunological, and Genetic Features of Autoimmune Primary Adrenal Insufficiency: Observations from a Norwegian Registry. J Clin Endocrinol Metab 2009; 94 (12): 4882-90.
  19. Flesch B.K, Matheis N, Alt T et al. HLA class II haplotypes differentiate between the adult autoimmune polyglandular syndrome types II and III. J Clin Endocrinol Metab 2014; 99 (1): E177-82. doi: 10.1210/jc.2013-2852
  20. Triolo T.M, Baschal E.E, Armstrong T.K et al. Homozygosity of the Polymorphism MICA5.1 Identifies Extreme Risk of Progression to Overt Adrenal Insufficiency among 21-Hydroxylase Antibody-Positive Patients with Type 1 Diabetes. J Clin Endocrinol Metab 2009; 94 (11): 4517-23.
  21. Huber A, Menconi F, Corathers S et al. Joint genetic susceptibility to type 1 diabetes and autoimmune thyroiditis: from epidemiology to mechanisms. Endocr Rev 2008; 29: 697-725.
  22. Villano M.J.B, Huber A.K, Greenberg D.A et al. Autoimmune thyroiditis and diabetes: dissecting the joint genetic susceptibility in a large cohort of multiplex families. J Clin Endocrinol Metab 2009; 94: 1458-66.
  23. Houcken J, Degenhart C, Bender K et al. PTPN22 and CTLA-4 Polymorphisms Are Associated With Polyglandular Autoimmunity. J Clin Endocrinol Metab 2018; 103 (5): 1977-84. doi: 10.1210/jc.2017-02577
  24. Dultz G, Matheis N, Dittmar M et al. CTLA-4 CT60 polymorphism in thyroid and polyglandular autoimmunity. Horm Metab Res 2009; 41 (6): 426-9.
  25. Skinningsrud B, Husebye E.S, Gervin K et al. Mutation screening of PTPN22: association of the 1858T-allele with Addison's disease. Eur J Human Genetics 2008; 16: 977-82.
  26. Никонова Т.В. Сахарный диабет 1 типа и латентный аутоиммунный диабет взрослых (LADA): клинические, иммуно-генетические и гормонально-метаболические аспекты. Автореф. дис.. д-ра мед. наук. М., 2011.
  27. Owen C.J, Eden J.A, Jennings C.E et al. Genetic association studies of the FOXP3 gene in Graves' disease and autoimmune Addison's disease in the United Kingdom population. J Mol Endocrinol 2006; 37 (1): 97-104.
  28. Lopez E.R, Lange B, Kahles H et al. Insulin gene polymorphisms in type 1 diabetes, Addison's disease and the polyglandular autoimmune syndrome type II. BMC Med Genet 2008; 9: 65.
  29. Lopez E.R, Zwermann O, Segni M et al. A promoter polymorphism of the CYP27B1 gene is associated with Addison's disease, Hashimoto's thyroiditis, Graves' disease and type 1 diabetes mellitus in Germans. Eur J Endocrinol 2004; 151 (2): 193-7

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2019

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».