Clinical case: cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

The article presents a clinical case of a female patient with cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL). A literature analysis results and information on etiology, clinical presentation and pathogenesis of the disease are given. In our clinical case CADASIL in a 56 year old woman was verified with molecular genetic testing. The diagnostic challanges are in simularity of clinical manifestations in small vessel disease group. With increase of CADASIL awareness data on its prevalence and disease course will be specified thal will allow development of more rational methods for detection of these patients from the leucoencephalopathies group.

About the authors

E. V Blokhina

City clinical hospital №13 of the Department of Health of Moscow

Email: koshak005@gmail.com
врач-невролог 115280, Russian Federation, Moscow, ul. Velozavodskaia, d. 1/1

K. A Kozlova

City clinical hospital №13 of the Department of Health of Moscow

Email: kseniya55555@mail.ru
115280, Russian Federation, Moscow, ul. Velozavodskaia, d. 1/1

E. V Iskander

N.I.Pirogov Russian National Research Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation

Email: local93@yandex.ru
студент V курса 117997, Russian Federation, Moscow, ul. Ostrovitianova, d. 1

E. Yu Soloveva

N.I.Pirogov Russian National Research Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation

Email: ellasolovieva@yandex.ru
д-р мед. наук, проф. каф. неврологии ФДПО 117997, Russian Federation, Moscow, ul. Ostrovitianova, d. 1

References

  1. Di Donato I et al. Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) as a model of small vessel disease: update on clinical, diagnostic, and management aspects. BMC Med 2017; 15 (1): 41.
  2. Иллариошкин С.Н. и др. Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ): первое описание российской семьи с идентифицированной мутацией в гене Notch3. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2008; 2 (2).
  3. Moreton F.C et al. Changing clinical patterns and increasing prevalence in CADASIL. Acta Neurol Scand 2014; 130 (3): 197-203.
  4. Joutel A et al. Notch3 mutations in CADASIL, a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia. Nature 1996; 383 (66020): 707.
  5. Meester J.A.N et al. Overlapping but distinct roles for NOTCH receptors in human cardiovascular disease. Clin Genet 2018. doi: 10.1111/cge.13382
  6. Morroni M et al. Role of electron microscopy in the diagnosis of CADASIL syndrome: a study of 32 patients. PLoS One 2013; 8 (6): e65482.
  7. Duering M et al. Co-aggregate formation of CADASIL-mutant NOTCH3: a single-particle analysis. Hum Mol Genet 2011; 20 (16): 3256-65.
  8. Perneczky R et al. Is the time ripe for new diagnostic criteria of cognitive impairment due to cerebrovascular disease? Consensus report of the International Congress on Vascular Dementia working group. BMC Med 2016; 14 (1): 162.
  9. Carone D.A. CADASIL and multiple sclerosis: A case report of prolonged misdiagnosis. Appl Neuropsychol: Adult 2017; 24 (3): 294-7.
  10. Yanagawa S et al. Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. Neurology 2002; 58 (5): 817-20.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2018 Consilium Medicum

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».