Эмфизема легких у больной с синдромом вялой кожи (cutis laxa)


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Хотя первое описание эмфиземы легких (ЭЛ) принадлежало еще Р. Лаэннеку, интерес к этому заболеванию не ослабевает, более того, растет количество публикаций по данной теме. Патогенез ЭЛ достаточно сложен, к настоящему времени наиболее четко разработана протеазно-антипротеазная гипотеза происхождения эмфиземы, которая объясняет ее развитие (преимущественно центрилобулярной) у больных хронической обструктивной болезнью легких (ХОБЛ) и с тяжелым наследственным дефицитом a1-антитрипсина (ААТ). Увеличение протеолитической активности в легких у больных ХОБЛ происходит в результате хронического воспаления, а у пациентов с врожденным дефицитом ААТ – вследствие генетически детерминированного дефекта синтеза или секреции ингибитора протеаз. Считается, что в результате протеазно-антипротеазного дисбаланса развивается повреждение эластического легочного каркаса. Возможно ли развитие эмфиземы без предшествующего воспаления? Да, такая возможность существует. Результаты ряда исследований последнего времени доказывают роль генетических заболеваний соединительной ткани, ассоциированных с формированием ЭЛ [1, 2]. Так, мутации в гене эластина (ELN; 130160) и мутации в гене фибулина-5 (FBLN5; 604580) могут быть причиной аутосомно-доминантной или аутосомно-рецессивной формы cutis laxa – синдрома вялой кожи, при которых все чаще стали описывать ЭЛ или иные сосудистые нарушения в молодом возрасте, связанные с генетически обусловленными дефектами эластина и фибулина-5 (белка, ответственного за развитие эластических волокон) [3–5]. Подобные формы эмфиземы возникают в молодом возрасте без предшествующих повреждений легких и очень плохо дигностируются, практически не лечатся, но создают угрозы для здоровья больных и резко ухудшают качество жизни.

Об авторах

Л. Ф Ковалева

ГОУ ВПО Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П.Павлова

НИИ пульмонологии

Т. Е Гембицкая

ГОУ ВПО Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П.Павлова

НИИ пульмонологии

Е. А Ляпина

ГОУ ВПО Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П.Павлова

НИИ пульмонологии

Список литературы

  1. Anderson L, Oikarinen A, Ryhanen L et al. Characterization and partial purification of neutral proteas from the serum of a patient with autosomal rcessive hulmonary emphysema and cutis laxa. J Lab Clin Med 1985; 105: 537–46.
  2. Corbett E, Glaisyer H, Chan C et al. Congenital cutis laxa with a dominant inheritance and early onset emphysema. Thorax 1994; 49: 836–7.
  3. Beighton P.H. The dominant and recessive forms of cutis laxa. J Med Genet 1972; 9: 216–21.
  4. Beighton P.H, Bull J, Engenton M.T. Plastic Surgery in cutis laxa. Brit J Plast Surg 1970; 23: 285–90.
  5. Mc Cusik V. Mendelian Inheritance in Man. Catalogs of autosomal dominant, autosomal rcessive, and X-linked phenotupes. Baltimore – London: John Hopkins University Press, 1989.
  6. Михельсон В.Н., Прокофьев В.В. Плескач Н.М. Ранняя диагностика наследственных заболеваний человека – пигментной ксеродермы прогерии. Спб.: Наука, 1991; 20.
  7. Наследственная патология человека. Под ред. Ю.Е.Вельтищева, Н.П.Бочкова. М., 1992; 2: 111–2.
  8. Zhang M-C, He L, Giro M et al. Cutis laxa arising from frameshift mutations in exon 30 of the elastin gene (ELN). J Biol Chem 1999; 274: 981–6.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML

© ООО "Консилиум Медикум", 2008

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».