A clinical case of late diagnosis of a chronic type I tyrosinemia

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

Tyrosinemia type 1 is a genetic disease mainly of the first months and years of life caused by a violation of normal tyrosine catabolism with the formation of final toxic metabolites that have a direct damaging effect on the liver and kidneys with the development of a characteristic clinical picture, represented mainly by functional and morphological disorders on a part of the liver that forms a cirrhosis clinic with a high probability of the latter's degeneration into hepatocellular carcinoma. In the article below, we present a clinical case of the first described late onset of a chronic variant of tyrosinemia type 1 with leading manifestations by type of renal dysfunction with the development of de Toni–Debre–Fanconi syndrome, followed by the formation of phosphopenic osteomalacia and the late appearance of diagnostic criteria corresponding to the initial stage of cirrhosis of the liver.

About the authors

Natalia V. Chebotareva

Sechenov First Moscow State Medical University

Author for correspondence.
Email: natasha_tcheb@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2128-8560

D. Sci. (Med.), Prof.

Russian Federation, Moscow

Elvira D. Stafeeva

Sechenov First Moscow State Medical University

Email: natasha_tcheb@mail.ru
ORCID iD: 0009-0004-0431-1890

Student

Russian Federation, Moscow

Olga А. Li

Sechenov First Moscow State Medical University

Email: natasha_tcheb@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-1739-677X

Cand. Sci. (Med.), Nephrologist

Russian Federation, Moscow

Agunda M. Kuchieva

Sechenov First Moscow State Medical University

Email: natasha_tcheb@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-8360-7734

Head of Department

Russian Federation, Moscow

Svetlana I. Polyakova

Pirogov Russian National Research Medical University

Email: natasha_tcheb@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-6528-1873

D. Sci. (Med.), Prof.

Russian Federation, Moscow

Jamal T. Abdurakhmanov

Sechenov First Moscow State Medical University

Email: natasha_tcheb@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-3160-2771

D. Sci. (Med.), Prof.

Russian Federation, Moscow

Sergey V. Moiseev

Sechenov First Moscow State Medical University

Email: natasha_tcheb@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-7232-4640

Corr. Memb. of the RAS, D. Sci. (Med.), Prof.

Russian Federation, Moscow

References

  1. Боярская Л.Н., Дмитрякова Г.Н., Денисенко И.Г. Орфанные болезни: семейный случай тирозинемии 1-го типа. Перинатология и педиатрия. 2014;60(4):77 [Boyarskaya LN, Dmytryakova GN, Denisenko IG. Orphan diseases: a family case of tyrosinaemia type 1. Perinatologiia i pediatriia. 2014;60(4):77 (in Russian)]. EDN:TTKNCL
  2. Иванова О.Н. Наследственная тирозинемия I типа. Medicus. 2016;10(4):44-5 [Ivanova ON. Hereditary tyrosinemia type I. Medicus. 2016;10(4):44-5 (in Russian)]. EDN:WDHDBD
  3. Mitchell G, Grompe M, Lambert M, Тanguay M. Hypertyrosinemia. In: The metabolic and molecular bases of inherited disease. New-York: McGraw-Hill, 2001; p. 1777-805.
  4. Кузнецова М.А., Зрячкин Н.И., Царева Ю.А., Зуева Е.И. Тирозинемия 1 типа. Обзор литературы с описанием клинического случая. Российский педиатрический журнал. 2019;22(1):57-64 [Kuznetsova MA, Zryachkin NI, Tsareva YA, Zueva EI. Tyrosinemia I type (literature review) with a description of the clinical case. Rossiiskii pediatricheskii zhurnal. 2019;22(1):57-64 (in Russian)]. doi: 10.18821/1560-9561-2019-22-1-57-64
  5. Полякова С.И. Эффективность терапии нитизиноном наследственной тирозинемии I типа. Российский педиатрический журнал. 2012;6:59-65 [Poliakova SI. The effectiveness of orfadin (nitisinone) therapy in the treatment of hereditary tyrosinemia type 1. Rossiiskii pediatricheskii zhurnal. 2012;6:59-65 (in Russian)]. DOI:616.153.587.42-055.5/.7-085
  6. Шакирова А.Р., Камалова А.А., Калиничева А.Е. Клинический случай тирозинемии 1 типа у ребенка первого года жизни. Вопросы детской диетологии. 2013;11(2):75-8 [Shakirova AR, Kamalova AA, Kalinicheva AE. A clinical case of tyrosinemia type 1 in an infant of the first year of life. Voprosy detskoi dietologii. 2013;11(2):75-8 (in Russian)]. EDN:PYWKSF
  7. Климов Л.Я., Вдовина Т.М., Курьянинова В.А., и др. Тирозинемия 1-го типа: обзор литературы и описание клинического случая. West Kazakhstan Medical Journal. 2022;64(2): 63-72 [Klimov LIa, Vdovina TM, Kuryaninova, et al. Tyrosinemia type 1: literature review and clinical case description. West Kazakhstan Medical Journal. 2022;64(2):63-72 (in Russian)]. doi: 10.24412/2707-6180-2022-64-63-72
  8. Клинические рекомендации. Наследственная тирозинемия I типа у детей. МКБ 10: E70.2. 2016. Режим доступа: https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/deystvuyushchie-klinicheskie-rekomendatsii/%D0%A2%D0%B8%D1%80%D0%BE%D0%B7%D0%B8%D0%BD%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D1%8F%20%D0%B4%D0%B5%D1%82%D0%B8%20%D0%A1%D0%9F%D0%A0.v2.pdf. Ссылка активна на 24.11.2024 [Klinicheskie rekomendatsii. Nasledstvennaia tirozinemiia I tipa u detei. MKB 10: E70.2 2016 Available at: https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/deystvuyushchie-klinicheskie-rekomendatsii/%D0%A2%D0%B8%D1%80%D0%BE%D0%B7%D0%B8%D0%BD%D0%B5%D0%BC%D0% B8%D1%8F%20%D0%B4%D0%B5%D1%82%D0%B8%20%D0%A1%D0%9F%D0%A0.v2.pdf. Accessed: 24.11.2024 (in Russian)].
  9. Couce ML, Sánchez-Pintos P, Aldámiz-Echevarría L, et al. Evolution of tyrosinemia type 1 disease in patients treated with nitisinone in Spain. Medicine (Baltimore). 2019;98(39):e17303. doi: 10.1097/MD.0000000000017303
  10. Äärelä Л, Pauliina H, Tea S. Type 1 tyrosinemia in Finland: a nationwide study. Orphanet J Rare Dis. 2020;15:1-11. doi: 10.1186/s13023-020-01547-w

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2025 Consilium Medicum

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».