电邮这篇文章 THE SCIENTIFIC AND PRACTICAL SIGNIFICANCE OF MOLECULAR-GENETIC RESEARCH IN OPHTHALMOLOGY
- 作者: Khlebnikova O.1, Dadali E.1
-
隶属关系:
- ФГБУ «Медико-генетический центр» РАМН
- 期: 卷 7, 编号 1 (2012)
- 页面: 48-51
- 栏目: Articles
- URL: https://journals.rcsi.science/1993-1859/article/view/37485
- DOI: https://doi.org/10.17816/rpoj37485
- ID: 37485
如何引用文章
全文:
详细
The results of the investigations into clinical polymorphism and genetic heterogeneity of hereditary eye diseases are presented. The scientific and practical significance of molecular-genetic studies in ophthalmology is discussed.
作者简介
O. Khlebnikova
ФГБУ «Медико-генетический центр» РАМН
Email: Khlebnikova@med-gen.ru
д-р мед. наук, вед. научн. сотр. лаборатории генетической эпидемиологии
E. Dadali
ФГБУ «Медико-генетический центр» РАМНд-р мед. наук, проф. лаборатории генетической эпидемиологии
参考
- Гинтер Е.К. и др. Наследственные болезни в популяциях человека / Под ред. Е.К. Гинтера. - М., 2002.
- Кадышев В.В., Зинченко Р.А., Хлебникова О.В. и др. Генетико-эпидемиологические особенности распространения изолированной наследственной патологии органа зрения среди населения Кировской области // Мед. генетика. - 2011. - Т. 10, № 3 (105). - С. 23-33.
- Хлебникова О.В., Киреева О.Л., Амелина А.А., Зинченко Р.А. Наследственная патология органа зрения в Ростовской области // Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской области / Под ред. Р.А Зинченко и др. Ростов н/Д, 2010. - С. 265-304.
- Хлебникова О.В., Бессонова Л.А., Кадышев В.В. и др. Медико-генетическое изучение населения Республики Башкортостан. Сообщение IX. Разнообразие спектра и отягощенность наследственной патологией органа зрения в 8 районах // Мед. генетика. - 2011. - Т. 10, № 3 (105). - С.43-48.
- Lewis R.A., Shroyer N.F., Singh N. et al. Genotype/phenotype analysis of a photoreceptor-specific ATP-binding cassette transporter gene, ABCR, in Stargardt disease // Am. J. Hum. Genet. - 1999. -Vol. 64. - P. 422-434.
- McKusick V.A. Online Mendelian inheritance in man. Catalogs of Human Genes and Genetic Disorders // Baltimore, London: John Hopkins Univ. press. 2010. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM
- Rahi J.S. Childhood blindness: a UK epidemiological perspective, paper presented at the 36th Cambridge Ophthalmological Symposium, September 2006// Eye. - 2007. - Vol. 21. - P. 1249-1253.
- Rosenberg T. Epidemiology of hereditary eye diseases // Dev. Ophthalmol. - 2003. - Vol. 37. - P. 16-33.
