Отправить статью по E-mail Клинический случай синдрома WAGRO
- Авторы: Суханова Н.В.1, Катаргина Л.А.2, Зинченко Р.А.3, Марахонов А.В.3, Васильева Т.А.3,4
-
Учреждения:
- ФГБНУ здравоохранения ЦКБ РАН Научно-исследовательский институт педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН
- ФГБУ «НМИЦ глазных болезней имени Гельмгольца» Минздрава России
- ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
- ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко»
- Выпуск: Том 15, № 2 (2020)
- Страницы: 19-24
- Раздел: Клинический случай
- URL: https://journals.rcsi.science/1993-1859/article/view/59446
- DOI: https://doi.org/10.17816/rpo2020-15-2-19-24
- ID: 59446
Цитировать
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Только для подписчиков
Аннотация
WAGRO — редкий генетический синдром, включающий опухоль Вильмса, аниридию, аномалии мочеполовой системы, умственную отсталость и ожирение. Синдром ассоциирован с делециями короткого плеча хромосомы 11 (11p), где расположены гены PAX6 и WT1. В данной статье мы приводим описание клинического случая: пациент мужского пола 7 лет с аниридией, полярной катарактой и сопутствующими нейро-, психомоторными и речевыми задержками. Оценка кариотипа ребенка с последующим подтверждением методом MLPA показала наличие делеции, включающей области 11p13-p14, что подтверждает диагноз синдрома WAGR.
Ключевые слова
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Нателла Вахтанговна Суханова
ФГБНУ здравоохранения ЦКБ РАН Научно-исследовательский институт педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН
Автор, ответственный за переписку.
Email: natelasukhanova@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-4371-775X
научный сотрудник
Россия, 117593, Москва, Российская ФедерацияЛюдмила Анатольевна Катаргина
ФГБУ «НМИЦ глазных болезней имени Гельмгольца» Минздрава России
Email: info@igb.ru
ORCID iD: 0000-0002-4857-0374
профессор, д-р мед. наук, руководитель отдела
Россия, 105062, Москва, Российская ФедерацияРена Абульфазовна Зинченко
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Email: renazinchenko@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-3586-3458
д-р мед. наук, профессор, заместитель директора
Россия, 115478, Москва, Российская ФедерацияАндрей Владимирович Марахонов
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Email: marakhonov@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-0972-5118
старший научный сотрудник
Россия, 115478, Москва, Российская ФедерацияТатьяна Алексеевна Васильева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»; ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко»
Email: vasilyeva_debrie@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-1503-134X
научный сотрудник
Россия, 115478, Москва, Российская Федерация; 105064, Москва, Российская ФедерацияСписок литературы
- Lee H., Khan R., O’Keefe M. Aniridia: current pathology and management. Acta Ophthalmol. 2008;86(7):708-15. doi: 10.1111/j.1755-3768.2008.01427.x.
- Hingorani M., Hanson I., van Heyningen V. Aniridia. Eur. J. Hum. Genet. 2012;20(10):1011-7. doi: 10.1038/ejhg.2012.100.
- Gronskov K., Olsen J.H., Sand A., et al. Population-based risk estimates of Wilms tumor in sporadic aniridia. A comprehensive mutation screening procedure of PAX6 identifies 80% of mutations in aniridia. Hum. Genet. 2001;109(1):11-8. doi: 10.1007/s004390100529.
- Hingorani M., Williamson K.A., Moore A.T., van Heyningen V. Detailed ophthalmologic evaluation of 43 individuals with PAX6 mutations. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2009;50(6):2581-90. doi: 10.1167/iovs.08-2827.
- McCulley T.J., Mayer K., Dahr S.S., et al. Aniridia and optic nerve hypoplasia. Eye (Lond.). 2005;19(7):762-4. doi: 10.1038/sj.eye.6701642.
- Fischbach B.V., Trout K.L., Lewis J., et al. WAGR syndrome: a clinical review of 54 cases. Pediatrics. 2005;116(4):984-8. doi: 10.1542/peds.2004-0467.
- Han J.C., Thurm A., Williams C., et al. Association of brain-derived neurotrophic factor (BDNF) haploinsufficiency with lower adaptive behaviour and reduced cognitive functioning in WAGR/11p13 deletion syndrome. Cortex. 2013;49(10):2700-10. doi: 10.1016/j.cortex.2013.02.009.
- Han J.C., Liu Q.R., Jones M., et al. Brain-derived neurotrophic factor and obesity in the WAGR syndrome. N. Engl. J. Med. 2008;359(9):918-27. doi: 10.1056/NEJMoa0801119.
- Robinson D.O., Howarth R.J., Williamson K.A., et al. Genetic analysis of chromosome 11p13 and the PAX6 gene in a series of 125 cases referred with aniridia. Am. J. Med. Genet. A. 2008;146A(5):558-69. doi: 10.1002/ajmg.a.32209.
- Shinawi M., Sahoo T., Maranda B., et al. 11p14.1 microdeletions associated with ADHD, autism, developmental delay, and obesity. Am. J. Med. Genet. A. 2011;155A(6):1272-80. doi: 10.1002/ajmg.a.33878.
- Васильева Т.А., Воскресенская А.А., Хлебникова О.В., и др. Дифференциальная диагностика наследственных форм врожденной аниридии с позиций современной генетики. Вестник Российской академии медицинских наук. 2017;72(4):233-41. doi: 10.15690/vramn834.
- Марахонов А.В., Васильева Т.А., Куцев С.И., и др. Способ дифференциальной и подтверждающей молекулярно-генетической диагностики врожденной аниридии и WAGR-синдрома. Патент RU 2641254 C1; 2018.
- Marakhonov A.V., Vasilyeva T.A., Voskresenskaya A.A., et al. LMO2 gene deletions significantly worsen the prognosis of Wilms’ tumor development in patients with WAGR syndrome. Hum. Mol. Genet. 2019;28(19):3323-6. doi: 10.1093/hmg/ddz168.
Дополнительные файлы
