КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ДИФФУЗНОЙ ИНФИЛЬТРАТИВНОЙ РЕТИНОБЛАСТОМЫ: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Цель - обобщение актуальной информации об основных симптомах диффузной инфильтративной ретинобластомы и их сопоставление с традиционной локализацией ретинобластомы, а также обсуждение генетической парадигмы заболевания, которое чаще всего характеризуется как спорадическое, несмотря на наличие сведений о возможной наследственной этиологии. Литературный поиск проведен в источниках на русском, английском, немецком и испанском языках, при этом обнаружено всего 77 случаев. Приведены основные клинические и гендерные особенности диффузной инфильтративной ретинобластомы. В случае диффузной инфильтративной ретинобластомы необходимо проведение молекулярно-генетического анализа и мультидисциплинарный подход при лечении пациентов. Представлен клинический случай диффузной инфильтративной ретинобластомы у мальчика в возрасте 6 лет.

Об авторах

С. В Саакян

ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России; ГБОУ ВПО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России

105062, Москва, РФ; 127473, Москва, РФ

Александр Юрьевич Цыганков

ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России; ГБОУ ВПО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России

Email: alextsygankovl986@yandex.ru
ассистент кафедры глазных болезней ФДПО МГМСУ им. А.И. Евдокимова, младший научный сотрудник МНИИ ГБ им. Гельмгольца 105062, Москва, РФ; 127473, Москва, РФ

Список литературы

  1. Kivela T. The epidemiological challenge of the most frequent eye cancer: retinoblastoma, an issue of birth and death. Br. J. Ophthalmol. 2009; 93: 1129-31.
  2. Shields C.L., Lally S.E., Leahey A.M., Jabbour P.M., Caywood E.H., Schwendeman R., Shields J.A. Targeted retinoblastoma management: when to use intravenous, intra-arterial, periocular, and intravitreal chemotherapy. Curr. Opin. Ophthalmol. 2014; 25: 374-85.
  3. Shields C.L., Ghassemi F., Tuncer S., Thangappan A., Shields J.A. Clinical spectrum of diffuse infiltrating retinoblastoma in 34 consecutive eyes. Ophthalmology. 2008; 115: 2253-8.
  4. Bhatnagar R., Vine A.K. Diffuse infiltrating retinoblastoma. Ophthalmology. 1991; 98: 1657-61.
  5. Jijelava K.P., Grossniklaus H.E. Diffuse anterior retinoblastoma: a review. Saudi J. Ophthalmol. 2013; 27: 135-9.
  6. Kao L.Y. Diffuse infiltrating retinoblastoma: an inherited case. Retina. 2000; 20: 217-9.
  7. Materin M.A., Shields C.L., Shields J.A., Eagle R.C. Jr. Diffuse infiltrating retinoblastoma simulating uveitis in a 7-year-old boy. Arch. Ophthalmol. 2000; 118: 442-3.
  8. Brisse H.J., Lumbroso L., Fréneaux P.C., Validire P., Doz F.P., Quintana E.J. et al. Sonographic, CT, and MR imaging findings in diffuse infiltrative retinoblastoma: report of two cases with histologic comparison. Am. J. Neuroradiol. 2001; 22: 499-504.
  9. Khetan V., Sudrik S., Singh S., Gopal L., Krishnakumar S. Diffuse anterior retinoblastoma with undetectable retinal involvement. J. Pediatr. Ophthalmol. Strabismus. 2011; 48е 7-9.
  10. Khanfir K., Chompret A., Frau E., Bloch-Michel E., Tursz T., Le Cesne A. An unusual variant of diffuse retinoblastoma in an adult. Acta Oncol. 2008; 47: 973-4.
  11. Kase S., Yoshida K., Suzuki S., Ohshima K., Ohno S., Ishida S. Diffuse infiltrating retinoblastoma invading subarachnoid space. Clin. Ophthalmol. 2011; 5: 861-3.
  12. Saket R.R., Mafee M.F. Anterior-segment retinoblastoma mimicking pseudoinflammatory angle-closure glaucoma: review of the literature and the important role of imaging. Am. J. Neuroradiol. 2009; 30: 1607-9.
  13. Tuncer S., Peksayar G., Kebudi R., Tugal-Tutkun I., Buyukbabani N., Darendeliler E. Multiple anterior and posterior chamber pseudocysts in a 12-year-old boy with diffuse infiltrating retinoblastoma. J. Pediatr. Ophthalmol. Strabismus. 2009; 46: 312-6.
  14. Grossniklaus H.E., Dhaliwal R.S., Martin D.F. Diffuse anterior retinoblastoma. Retina. 1998; 18: 238-41.
  15. All-Ericsson C., Economou M.A., Landau I., Träisk F., Seregard S. Uveitis masquerade syndromes: diffuse retinoblastoma in an older child. Acta Ophthalmol. Scand. 2007; 85: 569-70.
  16. Schedler K.J., Traine P.G., Lohmann D.R., Haritoglou C., Metz K.A., Rodrigues E.B. Hereditary diffuse infiltrating retinoblastoma. Ophthalm. Genet. 2014; 3: 1-3.
  17. Crosby M.B., Hubbard G.B., Gallie B.L., Grossniklaus H.E. Anterior diffuse retinoblastoma: mutational analysis and immunofluorescence staining. Arch. Pathol. Lab. Med. 2009; 133: 1215-8.
  18. Ghassemi F., Ghadimi H., Amoli F.A., Esfahani M.R., Tavakoli V., Fariba G. Diffuse infiltrating retinoblastoma coexisting with ocular toxoplasmosis. Int Ophthalmol. 2014; 34: 137-40.
  19. Mansour A.M., Greenwald M.J., O’Grady R. Diffuse infiltrating retinolastoma. J. Pediatr. Ophthalmol. Strabismus. 1989; 26: 152-4.
  20. Nicholson D.H., Norton E.W.D. Diffuse infiltrating retinoblastoma. Trans. Am. Ophthalmol. Soc. 1980; 78: 265-89.
  21. Morgan G. Diffuse infiltrating retinoblastoma. Br. J. Ophthalmol. 1971; 55: 600-6.
  22. Liang J.C., Augsburger J.J., Shields J.A. Diffuse infiltrating retinoblastoma associated with persistent primary vitreous. J. Pediatr. Ophthalmol. Strabismus. 1985; 22: 31-3.
  23. Weizenblatt S. Differential diagnostic difficulties in atypical retinoblastoma. Report of a case. Arch. Ophthalmol. 1957; 58: 699-709.
  24. Ginsberg J., Spaulding A.G., Asbury T. Cystic retinoblastoma. Am. J. Ophthalmol. 1975; 80: 930-4.
  25. Garner A., Kanski J.J., Kinnear F. Retinoblastoma: report of a case with minimal retinal involvement but massive anterior segment spread. Br. J. Ophthalmol. 1987; 71: 858-63.
  26. Croxatto J.O., Fernandez Meijide R., Malbran E.S. Retinoblastoma masquerading as ocular inflammation. Ophthalmologica. 1983; 186: 48-53.
  27. Manschot W.A. Difficulties in the clinical diagnosis of retinoblastoma. Ophthalmologica. 1956; 132: 162-4.
  28. Schofield P.B. Diffuse infiltrating retinoblastoma. Br. J. Ophthalmol. 1960; 44: 35-41.
  29. Flick H., Schwab B. Das infiltrativ wachsende Retinoblastom - eine schwierige differential diagnose. Klin. Mbl. Augenheilk. 1980; 177: 220-4.
  30. Herwig M.C., Hubbard G.B., Wells J.R., Grossniklaus H.E. Diffuse anterior retinoblastoma. Ophthalmologe. 2011; 108: 969-72.
  31. Vázquez-Montiel I.C., Juárez-Echenique J.C., Rodríguez-Jurado R. Retinoblastoma infiltrativo difuso de presentatión poco frecuente. Caso clinico. Rev. Mex. Oftalmol. 2000; 74: 281-4.
  32. Epstein J., Shields C.L., Shields J.A. Trends in the management of retinoblastoma. Evaluation of 1196 consecutive eyes during 1974-2001. J. Pediatr. Ophthalmol. Strabismus. 2003; 40: 196-203.
  33. Pendergrass T.W., Davis S. Incidence of retinoblastoma in the United States. Arch. Ophthalmol. 1980; 98: 1204-10.
  34. Abramson D.H., Beaverson K., Sangani P., Vora R.A., Lee T.C., Hochberg H.M. Screening for retinoblastoma: presenting signs as prognosticators of patient and ocular survival. Pediatrics. 2003; 112: 1248-55.
  35. Ellsworth R.M. The practical management of retinoblastoma. Trans. Am. Ophthalmol. Soc. 1969; 67: 462-534.
  36. Kleinerman R.A., Tucker M.A., Tarone R.E., Abramson D.H., Seddon J.M., Stovall M. et al. Risk of new cancers after radiotherapy in long-term survivors of retinoblastoma: an extended follow-up. J. Clin. Oncol. 2005; 23: 2272-9.

© ООО "Эко-Вектор", 2017


 


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах