КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ДИФФУЗНОЙ ИНФИЛЬТРАТИВНОЙ РЕТИНОБЛАСТОМЫ: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
- Авторы: Саакян С.В1,2, Цыганков А.Ю.1,2
-
Учреждения:
- ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России
- ГБОУ ВПО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России
- Выпуск: Том 12, № 2 (2017)
- Страницы: 107-112
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.rcsi.science/1993-1859/article/view/39571
- DOI: https://doi.org/10.18821/1993-1859-2017-12-2-107-112
- ID: 39571
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Цель - обобщение актуальной информации об основных симптомах диффузной инфильтративной ретинобластомы и их сопоставление с традиционной локализацией ретинобластомы, а также обсуждение генетической парадигмы заболевания, которое чаще всего характеризуется как спорадическое, несмотря на наличие сведений о возможной наследственной этиологии. Литературный поиск проведен в источниках на русском, английском, немецком и испанском языках, при этом обнаружено всего 77 случаев. Приведены основные клинические и гендерные особенности диффузной инфильтративной ретинобластомы. В случае диффузной инфильтративной ретинобластомы необходимо проведение молекулярно-генетического анализа и мультидисциплинарный подход при лечении пациентов. Представлен клинический случай диффузной инфильтративной ретинобластомы у мальчика в возрасте 6 лет.
Ключевые слова
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
С. В Саакян
ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России; ГБОУ ВПО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России105062, Москва, РФ; 127473, Москва, РФ
Александр Юрьевич Цыганков
ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России; ГБОУ ВПО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России
Email: alextsygankovl986@yandex.ru
ассистент кафедры глазных болезней ФДПО МГМСУ им. А.И. Евдокимова, младший научный сотрудник МНИИ ГБ им. Гельмгольца 105062, Москва, РФ; 127473, Москва, РФ
Список литературы
- Kivela T. The epidemiological challenge of the most frequent eye cancer: retinoblastoma, an issue of birth and death. Br. J. Ophthalmol. 2009; 93: 1129-31.
- Shields C.L., Lally S.E., Leahey A.M., Jabbour P.M., Caywood E.H., Schwendeman R., Shields J.A. Targeted retinoblastoma management: when to use intravenous, intra-arterial, periocular, and intravitreal chemotherapy. Curr. Opin. Ophthalmol. 2014; 25: 374-85.
- Shields C.L., Ghassemi F., Tuncer S., Thangappan A., Shields J.A. Clinical spectrum of diffuse infiltrating retinoblastoma in 34 consecutive eyes. Ophthalmology. 2008; 115: 2253-8.
- Bhatnagar R., Vine A.K. Diffuse infiltrating retinoblastoma. Ophthalmology. 1991; 98: 1657-61.
- Jijelava K.P., Grossniklaus H.E. Diffuse anterior retinoblastoma: a review. Saudi J. Ophthalmol. 2013; 27: 135-9.
- Kao L.Y. Diffuse infiltrating retinoblastoma: an inherited case. Retina. 2000; 20: 217-9.
- Materin M.A., Shields C.L., Shields J.A., Eagle R.C. Jr. Diffuse infiltrating retinoblastoma simulating uveitis in a 7-year-old boy. Arch. Ophthalmol. 2000; 118: 442-3.
- Brisse H.J., Lumbroso L., Fréneaux P.C., Validire P., Doz F.P., Quintana E.J. et al. Sonographic, CT, and MR imaging findings in diffuse infiltrative retinoblastoma: report of two cases with histologic comparison. Am. J. Neuroradiol. 2001; 22: 499-504.
- Khetan V., Sudrik S., Singh S., Gopal L., Krishnakumar S. Diffuse anterior retinoblastoma with undetectable retinal involvement. J. Pediatr. Ophthalmol. Strabismus. 2011; 48е 7-9.
- Khanfir K., Chompret A., Frau E., Bloch-Michel E., Tursz T., Le Cesne A. An unusual variant of diffuse retinoblastoma in an adult. Acta Oncol. 2008; 47: 973-4.
- Kase S., Yoshida K., Suzuki S., Ohshima K., Ohno S., Ishida S. Diffuse infiltrating retinoblastoma invading subarachnoid space. Clin. Ophthalmol. 2011; 5: 861-3.
- Saket R.R., Mafee M.F. Anterior-segment retinoblastoma mimicking pseudoinflammatory angle-closure glaucoma: review of the literature and the important role of imaging. Am. J. Neuroradiol. 2009; 30: 1607-9.
- Tuncer S., Peksayar G., Kebudi R., Tugal-Tutkun I., Buyukbabani N., Darendeliler E. Multiple anterior and posterior chamber pseudocysts in a 12-year-old boy with diffuse infiltrating retinoblastoma. J. Pediatr. Ophthalmol. Strabismus. 2009; 46: 312-6.
- Grossniklaus H.E., Dhaliwal R.S., Martin D.F. Diffuse anterior retinoblastoma. Retina. 1998; 18: 238-41.
- All-Ericsson C., Economou M.A., Landau I., Träisk F., Seregard S. Uveitis masquerade syndromes: diffuse retinoblastoma in an older child. Acta Ophthalmol. Scand. 2007; 85: 569-70.
- Schedler K.J., Traine P.G., Lohmann D.R., Haritoglou C., Metz K.A., Rodrigues E.B. Hereditary diffuse infiltrating retinoblastoma. Ophthalm. Genet. 2014; 3: 1-3.
- Crosby M.B., Hubbard G.B., Gallie B.L., Grossniklaus H.E. Anterior diffuse retinoblastoma: mutational analysis and immunofluorescence staining. Arch. Pathol. Lab. Med. 2009; 133: 1215-8.
- Ghassemi F., Ghadimi H., Amoli F.A., Esfahani M.R., Tavakoli V., Fariba G. Diffuse infiltrating retinoblastoma coexisting with ocular toxoplasmosis. Int Ophthalmol. 2014; 34: 137-40.
- Mansour A.M., Greenwald M.J., O’Grady R. Diffuse infiltrating retinolastoma. J. Pediatr. Ophthalmol. Strabismus. 1989; 26: 152-4.
- Nicholson D.H., Norton E.W.D. Diffuse infiltrating retinoblastoma. Trans. Am. Ophthalmol. Soc. 1980; 78: 265-89.
- Morgan G. Diffuse infiltrating retinoblastoma. Br. J. Ophthalmol. 1971; 55: 600-6.
- Liang J.C., Augsburger J.J., Shields J.A. Diffuse infiltrating retinoblastoma associated with persistent primary vitreous. J. Pediatr. Ophthalmol. Strabismus. 1985; 22: 31-3.
- Weizenblatt S. Differential diagnostic difficulties in atypical retinoblastoma. Report of a case. Arch. Ophthalmol. 1957; 58: 699-709.
- Ginsberg J., Spaulding A.G., Asbury T. Cystic retinoblastoma. Am. J. Ophthalmol. 1975; 80: 930-4.
- Garner A., Kanski J.J., Kinnear F. Retinoblastoma: report of a case with minimal retinal involvement but massive anterior segment spread. Br. J. Ophthalmol. 1987; 71: 858-63.
- Croxatto J.O., Fernandez Meijide R., Malbran E.S. Retinoblastoma masquerading as ocular inflammation. Ophthalmologica. 1983; 186: 48-53.
- Manschot W.A. Difficulties in the clinical diagnosis of retinoblastoma. Ophthalmologica. 1956; 132: 162-4.
- Schofield P.B. Diffuse infiltrating retinoblastoma. Br. J. Ophthalmol. 1960; 44: 35-41.
- Flick H., Schwab B. Das infiltrativ wachsende Retinoblastom - eine schwierige differential diagnose. Klin. Mbl. Augenheilk. 1980; 177: 220-4.
- Herwig M.C., Hubbard G.B., Wells J.R., Grossniklaus H.E. Diffuse anterior retinoblastoma. Ophthalmologe. 2011; 108: 969-72.
- Vázquez-Montiel I.C., Juárez-Echenique J.C., Rodríguez-Jurado R. Retinoblastoma infiltrativo difuso de presentatión poco frecuente. Caso clinico. Rev. Mex. Oftalmol. 2000; 74: 281-4.
- Epstein J., Shields C.L., Shields J.A. Trends in the management of retinoblastoma. Evaluation of 1196 consecutive eyes during 1974-2001. J. Pediatr. Ophthalmol. Strabismus. 2003; 40: 196-203.
- Pendergrass T.W., Davis S. Incidence of retinoblastoma in the United States. Arch. Ophthalmol. 1980; 98: 1204-10.
- Abramson D.H., Beaverson K., Sangani P., Vora R.A., Lee T.C., Hochberg H.M. Screening for retinoblastoma: presenting signs as prognosticators of patient and ocular survival. Pediatrics. 2003; 112: 1248-55.
- Ellsworth R.M. The practical management of retinoblastoma. Trans. Am. Ophthalmol. Soc. 1969; 67: 462-534.
- Kleinerman R.A., Tucker M.A., Tarone R.E., Abramson D.H., Seddon J.M., Stovall M. et al. Risk of new cancers after radiotherapy in long-term survivors of retinoblastoma: an extended follow-up. J. Clin. Oncol. 2005; 23: 2272-9.
![](/img/style/loading.gif)