A case of congenital glaucoma in type I neurofibromatosis

封面

如何引用文章

全文:

开放存取 开放存取
受限制的访问 ##reader.subscriptionAccessGranted##
受限制的访问 订阅存取

详细

BACKGROUND: Recklinghausen’s generalized neurofibromatosis (NF) is a hereditary disease characterized by the formation of benign tumors from the nervous tissue that provokes skin and bone changes of various types. Often, involvement in the pathological process and the organ of vision. The variability of eye lesions in NF-I type is known according to the clinical course, severity, and clinical forms. Gliomas and atrophy of the optic nerves, neurofibromas in the iris, sclera, conjunctiva, eyelids, less often — glaucoma, buphthalmos, orbital osteodystrophy are described.

RESULTS: The article describes a rare case of type I neurofibromatosis, the first clinical manifestation of congenital glaucoma. Modern complex ophthalmological examination made it possible to identify the cause and clarify the nature of the development of glaucoma.

CONCLUSION: The need for an interdisciplinary approach to the diagnosis, dispensary observation, and treatment of NF-I is emphasized.

作者简介

A. Pleskova

Helmholtz National Medical Research Center of Eye Diseases

Email: dho@igb.ru
ORCID iD: 0000-0002-4458-4605

MD, Dr. Med. Sciences

俄罗斯联邦, Moscow

K. Lugovkina

Helmholtz National Medical Research Center of Eye Diseases

Email: ksushalyg@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-3531-3846

MD, PhD, Researcher

俄罗斯联邦, Moscow

Anna Panova

Helmholtz National Medical Research Center of Eye Diseases

Email: annie_panova18@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2103-1570
SPIN 代码: 9930-4813

MD, PhD

俄罗斯联邦, Moscow

A. Sorokin

Helmholtz National Medical Research Center of Eye Diseases

编辑信件的主要联系方式.
Email: a.a.sorokin@inbox.ru
ORCID iD: 0000-0002-8213-8518

PhD student

俄罗斯联邦, Moscow

参考

  1. Katargina LA, Mazanova EV, Tarasenkov AO, et al. Federal clinical recommendations “Diagnostics, medical and surgical treatment of children with congenital glaucoma” // Russian pediatric ophthalmology. 2016;11(1):33–51. doi: 10.18821/1993-1859-2016-11-1-33-51. (In Russ.)
  2. Taylor RH, Ainsworth JR, Evans AR, Levin AV. The epidemiology of pediatric glaucoma: the Toronto experience // J AAPOS. 1999; 3(5):308–15. doi: 10.1016/s1091-8531(99)70028-5.
  3. Yusupovа LA, Yunusovа EI, Garaeva ZS, Mavlyutova GI. Takamatsu: diagnosis, clinical features and peculiarities of different forms of the disease. Lechaschi Vrach. 2018;(5):35. (In Russ.)
  4. Abdolrahimzadeh S, Fameli V, Mollo R, et al. Rare Diseases Leading to Childhood Glaucoma: Epidemiology, Pathophysiogenesis, and Management // BioMed Research International. 2015;2015, Article ID 781294, 11 pages, https://doi.org/10.1155/2015/781294.
  5. Azuara-Blanco A, Traverso CE. (2020). Terminology and Guidelines for Glaucoma.URL ://www.eugs.org/eng/guidelines.asp (date of the application 15/08/2020)
  6. Suvorova KN, Antonyev AA. Hereditary dermatoses. M.: Medicine, 1977. 230 p. (In Russ.)
  7. Petrukhin AS. Pediatric neurology. Textbook: in two volumes. Moscow: GEOTAR-Media. 2012;2:560 р. (In Russ.)
  8. Viskochil D. Genetics of neurofibromatosis 1 and the NF1 gene // Journal of child neurology. 2002;17(8):562–570.
  9. Grant WM, Walton DS. Distinctive gonioscopic findings in glaucoma due to neurofibromatosis // Arch Ophthalmol. 1968;79:127–34.
  10. Morales J, Chaudhry IA, Bosley TM. Glaucoma and globe enlargement associated with neurofibromatosis type 1. // Ophthalmology. 2009;116(9):1725–30. doi: 10.1016/j.ophtha.2009.06.019.
  11. Edward DP, Morales J, Bouhenni RA, et al. Congenital ectropion uvea and mechanisms of glaucoma in neurofibromatosis type 1: new insights // Ophthalmology. 2012;119:1485–1494.
  12. Payne MS, Nadell JM, Lacassie Y, et al. Congenital glaucoma and neurofibromatosis in a monozygotic twin: case report and review of the literature // J Child Neurol. 2003;18:504–508. doi: 10.1177/08830738030180071101.
  13. Quaranta L, Semeraro F, Turano R, Gandolfo E. Gonioscopic findings in patients with type 1 neurofibromatosis (Von Recklinghausen disease) // Journal of glaucoma. 2004;13(2):90–95.
  14. Brownstein S, Little JM. Ocular neurofibromatosis // Ophthalmology. 1983;90(12):1595–1599.
  15. Hoyt CS, Billson FA. Buphthalmos in neurofibromatosis: is it an expression of regional giantism? // J Pediatr Ophthalmol. 1977;14:228–34.
  16. Weiss JS, Ritch R. Glaucoma in the phacomatoses // The Glaucomas. 1996; 2: 899–924
  17. Harasymowycz PJ, Papamatheakis DG, Eagle RC, Wilson RP. Congenital ectropion uveae and glaucoma // Archives of Ophthalmology. 2006;124(2):271–273. doi: 10.1001/archopht.124.2.271.
  18. Ritch R, Forbes M, Hetherington Jr J, et al. Congenital ectropion uveae with glaucoma // Ophthalmology. 1984;91(4):326–331.
  19. Colas-Tomas T, Gutierrez-Diaz E, Tejada-Palacios P, et al. Management of congenital glaucoma in neurofibromatosis type 1: A report of two cases // International Ophthalmology. 2010;30(2):211–214. doi.org/10.1007/s10792-009-9307-x.
  20. Thavikulwat AT, Edward DP, Al Darrab A, Vajaranant TS. Pathophysiology and management of glaucoma associated with phakomatoses // Journal of neuroscience research. 2019;97(1):57–69. doi.org/10.1002/jnr.24241.

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
2. Fig. A child with glaucoma associated with type I neurofibromatosis, buphthalmos, exophthalmos.

下载 (49KB)

版权所有 © Eco-Vector, 2021


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».