ACE基因I/D多态性与所选运动项目成功之间缺乏关联

封面

如何引用文章

全文:

详细

论证。近几十年来，研究人员开展了大量探索性工作，试图识别与高水平运动成绩相关的不同形态功能和心理生理特征的决定性基因。血管紧张素I转换酶（ACE I/D）基因中的插入/缺失多态性是运动遗传学研究中最早被关注的变异之一。

目的。基于文献中已有数据，评估ACE基因I/D位点（rs1799752）在预测卓越运动成绩方面的标志物潜力。

材料与方法。通过在PubMed、Google Scholar和eLIBRARY数据库中以关键词检索，共筛选出60项研究；其中47项因缺乏对照组数据而被排除在分析之外。最终样本总数为13,776人（其中运动员3,536人，对照组10,240人）。

结果。在运动员亚组中有9项研究、在对照组中有6项研究显示Hardy–Weinberg平衡显著偏离（mid-p < 0.05）。在56项研究中，FIS固定指数显著偏离0，无论是向近交方向还是远交方向，并/或具有过宽的95%置信区间，表明可能存在基因分型误差。使用MetaGenyo在线工具进行荟萃分析。显性模型的结果最为显著，但即使在这种情况下，其比值比及其95%置信区间也处于几乎无效的范围，或置信区间过宽。除了常规的合并效应评估（优势比）之外，还计算了95%预测区间，范围为0.58至1.15。

结论。未发现任何运动项目或运动角色可将ACE基因I/D多态性作为可靠的遗传预测标志，用于评估个人获得高水平运动成绩的倾向性。

作者简介

Nikita N. Khromov-Borisov

Email: nikita.khromovborisov@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-6435-7218
SPIN 代码: 1086-2105

Cand. Sci. (Biology)

俄罗斯联邦, Saint Petersburg

Elvira A. Bondareva

Lopukhin Federal Research and Clinical Center of Physical-Chemical Medicine of Federal Medical Biological Agency

编辑信件的主要联系方式.
Email: bondareva.e@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-3321-7575
SPIN 代码: 6732-2072

Cand. Sci. (Biology)

俄罗斯联邦, Moscow

参考

  1. Rankinen T, Fuku N, Wolfarth B, et al. No evidence of a common DNA variant profile specific to world class endurance athletes. PLoS One. 2016;11(1):e0147330. doi: 10.1371/journal.pone.0147330
  2. Bouchard C, Sarzynski MA, Rice TK, et al. Genomic predictors of the maximal O₂ uptake response to standardized exercise training programs. J Appl Physiol (1985). 2011;110(5):1160–1170. doi: 10.1152/japplphysiol.00973.2010
  3. Montgomery HE, Marshall R, Hemingway H, et al. Human gene for physical performance. Nature. 1998;393(6682):221–222. doi: 10.1038/30374
  4. Rivera MA, Wolfarth B, Dionne FT, et al. Three mitochondrial DNA restriction polymorphisms in elite endurance athletes and sedentary controls. Med Sci Sports Exerc. 1998;30(5):687–690. doi: 10.1097/00005768-199805000-00007
  5. Bouchard C, Malina RM, Pérusse L. Genetics of fitness and physical performance. Human Kinetics: Champaign, IL, USA; 1997. 400 р.
  6. Bray MS, Hagberg JM, Pérusse L, et al. The human gene map for performance and health-related fitness phenotypes: the 2006–2007 update. Med Sci Sports Exerc. 2009;41(1):35–73. doi: 10.1249/mss.0b013e3181844179
  7. Godina E, Khromov-Borisov N, Bondareva E. Prediction of success in sports based on assumed individual genetic predisposition: lack of association with the C > T variant in the ACTN3 gene. J Physiol Anthropol. 2025;44(1):6. doi: 10.1186/s40101-025-00386-7
  8. Tanisawa K, Wang G, Seto J, et al. Sport and exercise genomics: the FIMS 2019 consensus statement update. Br J Sports Med. 2020;54(16):969–975. doi: 10.1136/bjsports-2019-101532
  9. Varillas-Delgado D, Del Coso J, Gutiérrez-Hellín J, et al. Genetics and sports performance: the present and future in the identification of talent for sports based on DNA testing. Eur J Appl Physiol. 2022;122(8):1811–1830. doi: 10.1007/s00421-022-04945-z
  10. Khromov-Borisov NN. Fortune telling on gene grounds. In: International scientific and practical conference named after V.L. Ginzburg and E.P. Kruglyakov "Pseudoscience in the modern world: media sphere, higher education, school". Saint Petersburg; 2016. Р. 62–64. (In Russ.) doi: 10.13140/RG.2.1.1442.2644 EDN: YQLKLR
  11. Page MJ, McKenzie JE, Bossuyt PM, et al. The PRISMA 2020 statement: an updated guideline for reporting systematic reviews. BMJ. 2021;372:n71. doi: 10.1136/bmj.n71
  12. Amir O, Amir R, Yamin C, et al. The ACE deletion allele is associated with Israeli elite endurance athletes. Exp Physiol. 2007;92(5):881–886. doi: 10.1113/expphysiol.2007.038711
  13. Drozdovska SB, Dosenko VE, Ahmetov II, Ilyin VN. The association of gene polymorphisms with athlete status in ukrainians. Biol Sport. 2013;30(3):163–167. doi: 10.5604/20831862.1059168
  14. Falahati A, Arazi H. Association of ACE gene polymorphism with cardiovascular determinants of trained and untrained Iranian men. Genes Environ. 2019;41:8. doi: 10.1186/s41021-019-0126-7
  15. Flück M, Kramer M, Fitze DP, et al. Cellular aspects of muscle specialization demonstrate genotype — phenotype interaction effects in athletes. Front Physiol. 2019;10:526. doi: 10.3389/fphys.2019.00526
  16. Gineviciene V, Jakaitiene A, Aksenov MO, et al. Association analysis of ACE, ACTN3 and PPARGC1A gene polymorphisms in two cohorts of European strength and power athletes. Biol Sport. 2016;33(3):199–206. doi: 10.5604/20831862.1201051
  17. Grenda A, Leońska-Duniec A, Kaczmarczyk M, et al. Interaction between ACE I/D and ACTN3 R557X polymorphisms in Polish competitive swimmers. J Hum Kinet. 2014;42:127–136. doi: 10.2478/hukin-2014-0067
  18. Hagberg JM, Ferrell RE, McCole SD, et al. VO2 max is associated with ACE genotype in postmenopausal women. J Appl Physiol (1985). 1998;85(5):1842–1846. doi: 10.1152/jappl.1998.85.5.1842
  19. Heffernan SM, Kilduff LP, Erskine RM, et al. Association of ACTN3 R577X but not ACE I/D gene variants with elite rugby union player status and playing position. Physiol Genomics. 2016;48(3):196–201. doi: 10.1152/physiolgenomics.00107.2015
  20. Kim JH, Jung ES, Kim CH, et al. Genetic associations of body composition, flexibility and injury risk with ACE, ACTN3 and COL5A1 polymorphisms in Korean ballerinas. J Exerc Nutrition Biochem. 2014;18(2):205–214. doi: 10.5717/jenb.2014.18.2.205
  21. Kothari ST, Chheda P, Chatterjee L, Das BR. Molecular analysis of genetic variation in angiotensin I-converting enzyme identifies no association with sporting ability: First report from Indian population. Indian J Hum Genet. 2012;18(1):62–65. doi: 10.4103/0971-6866.96653
  22. Mägi A, Unt E, Prans E, et al. The association analysis between ACE and ACTN3 genes polymorphisms and endurance capacity in young cross-country skiers: longitudinal study. J Sports Sci Med. 2016;15(2):287–294.
  23. Onori ME, Pasqualetti M, Moretti G, et al. Genetics and sport injuries: new perspectives for athletic excellence in an Italian court of rugby union players. Genes (Basel). 2022;13(6):995. doi: 10.3390/genes13060995
  24. Rankinen T, Pérusse L, Gagnon J, et al. Angiotensin-converting enzyme ID polymorphism and fitness phenotype in the HERITAGE family study. J Appl Physiol (1985). 2000;88(3):1029–1035. doi: 10.1152/jappl.2000.88.3.1029
  25. Ruiz JR, Gómez-Gallego F, Santiago C, et al. Is there an optimum endurance polygenic profile? J Physiol. 2009;587(Pt 7):1527–1534. doi: 10.1113/jphysiol.2008.166645
  26. Saber-Ayad MM, Nassar YS, Latif IA. Angiotensin-converting enzyme I/D gene polymorphism affects early cardiac response to professional training in young footballers. J Renin Angiotensin Aldosterone Syst. 2014;15(3):236–242. doi: 10.1177/1470320312471150
  27. Sgourou A, Fotopoulos V, Kontos V, et al. Association of genome variations in the renin-angiotensin system with physical performance. Hum Genomics. 2012;6(1):24. doi: 10.1186/1479-7364-6-24
  28. Shahmoradi S, Ahmadalipour A, Salehi M. Evaluation of ACE gene I/D polymorphism in Iranian elite athletes. Adv Biomed Res. 2014;3:207. doi: 10.4103/2277-9175.143242
  29. Shenoy S, Tandon S, Sandhu J, Bhanwer AS. Association of angiotensin converting enzyme gene polymorphism and Indian army triathletes performance. Asian J Sports Med. 2010;1(3):143–150. doi: 10.5812/asjsm.34855
  30. Tanriverdi H, Evrengul H, Tanriverdi S, et al. Improved endothelium dependent vasodilation in endurance athletes and its relation with ACE I/D polymorphism. Circ J. 2005;69(9):1105–1110. doi: 10.1253/circj.69.1105
  31. Taylor RR, Mamotte CD, Fallon K, van Bockxmeer FM. Elite athletes and the gene for angiotensin-converting enzyme. J Appl Physiol (1985). 1999;87(3):1035–1037. doi: 10.1152/jappl.1999.87.3.1035
  32. Varillas-Delgado D, Tellería Orriols JJ, Del Coso J. Genetic profile in genes associated with cardiorespiratory fitness in elite Spanish male endurance athletes. Genes (Basel). 2021;12(8):1230. doi: 10.3390/genes12081230
  33. Varillas-Delgado D, Morencos E, Gutiérrez-Hellín J, et al. Genetic profiles to identify talents in elite endurance athletes and professional football players. PLoS One. 2022;17(9):e0274880. doi: 10.1371/journal.pone.0274880
  34. Végh D, Reichwalderová K, Slaninová M, Vavák M. The effect of selected polymorphisms of the ACTN3, ACE, HIF1A and PPARA genes on the immediate supercompensation training effect of elite Slovak endurance runners and football players. Genes (Basel). 2022;13(9):1525. doi: 10.3390/genes13091525
  35. Wei Q. The ACE and ACTN3 polymorphisms in female soccer athletes. Genes Environ. 2021;43(1):5. doi: 10.1186/s41021-021-00177-3
  36. Graffelman J, Moreno V. The mid p-value in exact tests for Hardy-Weinberg equilibrium. Stat Appl Genet Mol Biol. 2013;12(4):433–448. doi: 10.1515/sagmb-2012-0039
  37. Martorell-Marugan J, Toro-Dominguez D, Alarcon-Riquelme ME, Carmona-Saez P. MetaGenyo: a web tool for meta-analysis of genetic association studies. BMC Bioinformatics. 2017;18(1):563. doi: 10.1186/s12859-017-1990-4
  38. Suurmond R, van Rhee H, Hak T. Introduction, comparison, and validation of Meta-Essentials: A free and simple tool for meta-analysis. Res Synth Methods. 2017;8(4):537–553. doi: 10.1002/jrsm.1260
  39. Konopka MJ, Sperlich B, Rietjens G, Zeegers MP. Genetics and athletic performance: a systematic SWOT analysis of non-systematic reviews. Front Genet. 2023;14:1232987. doi: 10.3389/fgene.2023.1232987
  40. Baker J, Schorer J, Wattie N. Compromising talent: issues in identifying and selecting talent in sport. Quest. 2017;70(1):1–16. doi: 10.1080/00336297.2017.1333438
  41. Borenstein M. How to understand and report heterogeneity in a meta-analysis: The difference between I-squared and prediction intervals. Integr Med Res. 2023;12(4):101014. doi: 10.1016/j.imr.2023.101014
  42. Borg DN, Impellizzeri FM, Borg SJ, et al. Meta-analysis prediction intervals are under reported in sport and exercise medicine. Scand J Med Sci Sports. 2024;34(3):e14603. doi: 10.1111/sms.14603
  43. Rubanovich AV, Khromov-Borisov NN. Theoretical analysis of the predictability indices of the binary genetic tests. Russian Journal of Genetics: Applied Research. 2014;4(2):146–158. doi: 10.1134/S2079059714020087 EDN: SKRQNF
  44. Webborn N, Williams A, McNamee M, et al. Direct-to-consumer genetic testing for predicting sports performance and talent identification: Consensus statement. Br J Sports Med. 2015;49(23):1486–1491. doi: 10.1136/bjsports-2015-095343
  45. Khromov-Borisov NN, Rubanovich AV. Evolutionary medical genomics. Molecular Medicine. 2014;(2):13–17. EDN: SDBWEL
  46. Psatha A, Al-Mahayri ZN, Mitropoulou C, Patrinos GP. Meta-analysis of genomic variants in power and endurance sports to decode the impact of genomics on athletic performance and success. Hum Genomics. 2024;18(1):47. doi: 10.1186/s40246-024-00621-9
  47. Harris A, Kelly SE, Wyatt S. Counseling customers: emerging roles for genetic counselors in the direct-to-consumer genetic testing market. J Genet Couns. 2013;22(2):277–288. doi: 10.1007/s10897-012-9548-0
  48. Williams AG. Folland JP. Similarity of polygenic profiles limits the potential for elite human physical performance. J Physiol. 2008;586(1):113–121. doi: 10.1113/jphysiol.2007.141887
  49. Pranckeviciene E, Gineviciene V, Jakaitiene A, et al. Total genotype score modelling of polygenic endurance-power profiles in Lithuanian elite athletes. Genes. 2021;12(7):1067. doi: 10.3390/genes12071067
  50. Ruiz JR, Arteta D, Buxens A, et al. Can we identify a power-oriented polygenic profile? J Appl Physiol (1985). 2010;108(3):561–566. doi: 10.1152/japplphysiol.01242.2009
  51. Hughes DC, Day SH, Ahmetov II, Williams AG. Genetics of muscle strength and power: polygenic profile similarity limits skeletal muscle performance. J Sports Sci. 2011;29(13):1425–1434. doi: 10.1080/02640414.2011.597773
  52. Pickering C, Kiely J. Can genetic testing predict talent? A case study of 5 elite athletes. Int J Sports Physiol Perform. 2021;16(3):429–434. doi: 10.1123/ijspp.2019-0543
  53. Chen R, Shi L, Hakenberg J, et al. Analysis of 589,306 genomes identifies individuals resilient to severe Mendelian childhood diseases. Nat Biotechnol. 2016;34(5):531–538. doi: 10.1038/nbt.3514

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载
2. Fig. 1. Forest-plot for the dominant model (DD+ID vs II) meta-analysis.

下载 (720KB)
索引源数据

版权所有 © Eco-Vector, 2025

Creative Commons License
此作品已接受知识共享署名-非商业性使用-禁止演绎 4.0国际许可协议的许可。
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».