Меланокортиновый рецептор первого типа MC1R как генетический маркер развития псориаза


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Кортикотропин-рилизинг гормон (CRH Corticotropin-releasing hormone) - проопиомеланокортиновая система (POMC - proopiomelanocortin) (CRH-POMC) в коже координирует пигментацию и иммунный ответ. Впервые был проведен анализ ассоциаций полиморфных вариантов гена рецептора меланокортина 1-го типа MC1R с риском развития псориаза у татар Волго-Уральского региона. Идентифицированы маркеры повышенного и пониженного риска развития псориаза для гена MC1R.

Об авторах

Эльвира Сафуановна Галимова

ФГБУН «Институт биохимии и генетики» Уфимского научного центра Российской академии наук; Тартуский университет

Email: elya-4@yandex.ru
Кафедра патофизиологии Института биомедицины и трансляционной медицины Тартуского университета; кандидат биол. наук, научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики человека ФГБУН «Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра» РАН 450054, г. Уфа, Россия

С. Кокс

Тартуский университет

Кафедра патофизиологии Института биомедицины и трансляционной медицины Тартуского университета 50411, г. Тарту, Эстония

К. Кинго

Тартуский университет

Кафедра дерматологии 50411, г. Тарту, Эстония

Э. К Хуснутдинова

ФГБУН «Институт биохимии и генетики» Уфимского научного центра Российской академии наук

450054, г. Уфа, Россия

Список литературы

  1. Slominski A., Wortsman J., Pisarchik A., Zbytek B., Linton E.A., Mazurkiewicz J.E., et al. Cutaneous expression of corticotropinreleasing hormone (CRH), urocortin, and CRH receptors. FASEB J. 2001; 15(10): 1678-93.
  2. Slominski A., Wortsman J., Luger T., Paus R., Solomon S. Corticotropin releasing hormone and proopiomelanocortin involvement in the cutaneous response to stress. Physiol. Rev. 2000; 80(3): 979-1020.
  3. Gantz I., Fong T.M. The melanocortin system. Am. J. Physiol. Endocrinol. Metab. 2003; 284(3): E468-74.
  4. Wikberg J.E.S. Melanocortin receptors: new opportunities in drug discovery. Exp. Opin. Ther. Patents. 2001; 11(1): 61-76. http://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1517/13543776.11.1.61
  5. Wikberg J.E.S., Muceniece R., Mandrika I., Prusis P., Lindblom J., Post C., Skottner A. New aspects on the melanocortins and their receptors. Pharmacol. Res. 2000; 42 (5): 393-420.
  6. Luger T.A., Scholzen Т., Brzoska Т., Becher E., Slominski A., Paus R. Cutaneous immunomodulation and coordination of skin stress responses by alpha-melanocyte-stimulating hormone. Ann. N.Y. Acad. Sci. 1998; 840: 381-94.
  7. Roberts D.W., Newton R.A., Beaumont K.A., Helen Leonard J., Sturm R.A. Quantitative analysis of MC1R gene expression in human skin cell cultures. Pigment Cell Res. 2006; 19(1): 76-89.
  8. Kingo K., Aunin E., Karelson M., Philips M.A., Rätsep R., Silm H., et al. Gene expression analysis of melanocortin system in vitiligo. J. Dermatol. Sci. 2007; 48(2): 113-22.
  9. Галимова Э.С., Ахметова В.Л., Хуснутдинова Э.К. Молекулярно-генетические основы предрасположенности к псориазу. Генетика. 2008; 44(5): 513-22.
  10. Gaston L., Lassonde M., Bernier-Buzzanga J., Hodgins S., Crombez J.C. Psoriasis and stress: a prospective study. J. Am. Acad. Dermatol. 1987; 17(1): 82-6.
  11. Griffiths C.E., Richards H.L. Psychological influences in psoriasis. Clin. Exp. Dermatol. 2001; 26(4): 338-42.
  12. Naldi L., Peli L., Parazzini F., Carrel C.F. Family history of psoriasis, stressful life events, and recent infectious disease are risk factors for a first episode of acute guttate psoriasis: results of a casecontrol study. J. Am. Acad. Dermatol. 2001; 44(3): 433-8.
  13. Naldi L., Chatenoud L., Linder D., Belloni F.A., Peserico A., Virgili A.R., et al. Cigarette smoking, body mass index, and stressful life events as risk factors for psoriasis: results from an Italian case-control study. J. Invest. Dermatol. 2005; 125(1): 61-7.
  14. Dika E., Maibach H.I. Exogenous factors and psoriasis. Exog. Dermatol. 2004; 3(5): 214-22.
  15. Malhotra S.K., Mehta V. Role of stressful life events in induction or exacerbation of psoriasis and chronic urticaria. Indian J. Dermatol. Venereol. Leprol. 2008; 74(6): 594-9.
  16. Loite U., Kingo K., Reimann E., Reemann P., Vasar E., Silm H., et al. Gene Expression Analysis of the Corticotrophin-releasing Hormone-proopiomelanocortin System in Psoriasis Skin Biopsies. Acta dermato-venereologica. 2013; 93(4): 400-5.
  17. Chhajlani V., Wikberg J.E.S. Molecular cloning and expression of the human melanocyte stimulating hormone receptor cDNA. FEBS Lett. 1992; 309(3): 417-20.
  18. Mountjoy K.G., Robbins L.S., Mortrud M.T., Cone R.D. The cloning of a family of genes that encode the melanocortin receptors. Science. 1992; 257(5074): 1248-51.
  19. Stratigos A. J., Dimisianos G., Nikolaou V., Poulou M., Sypsa V., Stefanaki I. Melanocortin receptor-1 gene polymorphisms and the risk of cutaneous melanoma in a low-risk Southern European population. J. Invest. Dermatol. 2006; 126(8): 1842-9.
  20. Suzuki I., Cone R., Im S., Nordlund J., Abdel-Malek Z.A. Binding of melanotropic hormones to the melanocortin receptor MC1R on human melanocytes stimulates proliferation and melanogenesis. Endocrinology. 1996; 137(5): 1627-33.
  21. Taylor W., Gladman D., Helliwell P., Marchesoni A., Mease P., Mielants H.; CASPAR Study Group. Classification criteria for psoriatic arthritis: development of new criteria from a large international study. Arthritis Rheum. 2006; 54(8): 2665-73.
  22. Mathew C.G. The isolation of high molecular weight eukaryotic DNA. Methods Mol. Biol. 1985; 2: 31-4. doi: 10.1385/0-89603-064-4:31. http://link.springer.com/protocol/10.1385%2F0-89603-064-4%3A31
  23. Guo S.W., Thompson E.A. Performing the exact test of Hardy-Weinberg proportions for multiple alleles. Biometrics. 1992; 48(2): 361-72. http://www.jstor.org/stable/2532296?seq=1#page_scan_tab_contents
  24. Purcell S., Neale B., Todd-Brown K., Thomas L., Ferreira M.A., Bender D., et al. PLINK: a tool set for whole-genome association and population-based linkage analyses. Am. J. Hum. Genet. 2007; 81(3): 559-75.
  25. Barrett J.C., Fry B., Maller J., Daly M.J. Haploview: analysis and visualization of LD and haplotype maps. Bioinformatics. 2005; 21(2): 263-5.
  26. Chatterjee S., Pal J.K. Role of 5’- and 3’-untranslated regions of mRNAs in human diseases. Biol. Cell. 2009; 101(5): 251-62. doi: 10.1042/BC20080104.
  27. Stokowski R.P., Pant P.K., Dadd T., Fereday A., Hinds D.A., Jarman C., et al. A genomewide association study of skin pigmentation in a South Asian population. Am. J. Human Genet. 2007; 81(6): 1119-32.
  28. Guan X., Niu J., Liu Z., Wang L.E., Amos C.I., Lee J.E., et al. Variants in melanocortin 1 receptor gene contribute to risk of melanoma - a direct sequencing analysis in a Texas population. Pigment Cell Melanoma Res. 2013; 26(3):422-5. doi: 10.1111/pcmr.12070.
  29. Wu G.S., Luo H.R., Dong C., Mastronardi C., Licinio J., Wong M.L. Sequence polymorphisms of MC1R gene and their association with depression and antidepressant response. Psychiatr. Genet. 2011; 21(1): 14-8. doi: 10.1097/YPG.0b013e32834133d2.
  30. Dessinioti C., Antoniou C., Katsambas A., Stratigos A.J. Basal cell carcinoma: What’s new under the sun? Photochem. Photobiol. 2010; 86(3): 481-91.
  31. Box N.F., Duffy D.L., Irving R.E., Russell A., Chen W., Griffyths L.R., et al. Melanocortin-1 receptor genotype is a risk factor for basal and squamous cell carcinoma. J. Invest. Dermatol. 2001; 116(2): 224-9.
  32. Perez Oliva A.B., Fernendez L.P., De Torre C., Herráiz C., Martínez-Escribano J.A., Benítez J., et al. Identification and functional analysis of novel variants of the human melanocortin 1 receptor found in melanoma patients. Hum. Mutat. 2009; 30(5): 811-22. doi: 10.1002/humu.20971.
  33. Bastiaens M.T., ter Huurne J.A., Kielich C., Gruis N.A., Westendorp R.G., Vermeer B.J., Bavinck J.N.; Leiden Skin Cancer Study Team. Melanocortin-1 receptor gene variants determine the risk of nonmelanoma skin cancer independently of fair skin and red hair. Am. J. Hum. Genet. 2001; 68(4): 884-94.
  34. Sturm R.A., Teasdale R.D., Box N.F. Human pigmentation genes identification, structure and consequences of polymorphic variation. Gene. 2001; 277(1): 49-62.

© ООО "Эко-Вектор", 2016


 


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах