Таргетные NGS-панели в онкологии: международные стандарты и отечественные решения на пути к персонализированной медицине

Персонализированный подход является приоритетным в диагностике и лечении онкологических заболеваний. Успех персонализированной терапии зависит от наличия точных диагностических тестов, направленных на определение молекулярных особенностей опухоли и оптимизацию стратегии лечения. Мультигенные NGS-панели позволяют единовременно выявлять широкий спектр генетических нарушений, включая однонуклеотидные замены, инсерции и делеции, нарушения числа копий ДНК, транслокации, микросателлитную нестабильность и мутационную нагрузку опухоли, что имеет принципиальное значение для выбора таргетной и иммунотерапии, оценки прогноза течения и мониторинга онкологического заболевания. В настоящем обзоре представлен комплексный взгляд на развитие прецизионной онкологии в XXI веке, рассмотрены возможности и преимущества NGS-диагностики в молекулярной онкологии, технические основы и аналитические характеристики различных типов мультигенных NGS-панелей, основанных как на амплификационном, так и на гибридизационном методе обогащения, и особенности их клинического применения в молекулярной диагностике. Особое внимание уделено текущему состоянию технологических решений для NGS-диагностики в России и за рубежом, подробно освещены доступные отечественные и зарубежные мультигенные NGS-панели, в том числе обозначены проблемы внедрения NGS-панелей в рутинную практику онкологических учреждений Российской Федерации.