Targeted NGS panels in cancer: international standards and Russian solutions for personalized medicine

Cover Page

Cite item

Full Text

Open Access Open Access
Restricted Access Access granted
Restricted Access Subscription Access

Abstract

A personalized approach is a priority in the diagnosis and treatment of cancer. Accurate diagnostic tests for assessing the tumor’s molecular characteristics and optimizing the treatment strategy are essential for effective personalized treatment. Multigene NGS panels simultaneously detect a variety of genetic disorders, including single nucleotide substitutions, insertions and deletions, DNA copy number variations, translocations, microsatellite instability, and tumor mutational burden. This is crucial for selecting targeted therapy and immunotherapy, assessing prognosis, and monitoring the progression of cancer. This review discusses the evolution of precision oncology in the 21st century, the possibilities and advantages of NGS in molecular oncology, the technical and analytical characteristics of various multigene NGS panels with both amplification-based and hybridization-based enrichment, and their clinical applications in molecular diagnostics. The review focuses specifically on existing Russian and international NGS technologies. It examines available Russian and international multigene NGS panels, including problems of their application in routine cancer care in Russia.

About the authors

Tatiana S. Gerashchenko

Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of Sciences

Author for correspondence.
Email: t_gerashchenko@oncology.tomsk.ru
ORCID iD: 0000-0002-7283-0092
SPIN-code: 7900-9700

MD, Cand. Sci. (Medicine)

Russian Federation, Tomsk

Polina A. Gervas

Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of Sciences

Email: pgervas@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-0051-8814
SPIN-code: 2934-7970

MD, Cand. Sci. (Medicine)

Russian Federation, Tomsk

Arina A. Ibragimova

Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of Sciences

Email: arina.budnitskaya@gmail.com
ORCID iD: 0009-0003-1728-0723
SPIN-code: 3726-8132
Russian Federation, Tomsk

Andrey S. Zuev

Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of Sciences

Email: Andrew.zuev@medgenetics.ru
ORCID iD: 0000-0001-9474-9335
SPIN-code: 3235-1754
Russian Federation, Tomsk

Maria S. Tretyakova

Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of Sciences

Email: trremar@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-5040-931X
SPIN-code: 5207-8330

Cand. Sci. (Biology)

Russian Federation, Tomsk

Ustinia A. Bokova

Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of Sciences

Email: pushkay@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-2179-5685
SPIN-code: 3546-0527

Cand. Sci. (Biology)

Russian Federation, Tomsk

Rostislav S. Vorobiev

Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of Sciences

Email: tsu@vorobev.su
ORCID iD: 0000-0002-5705-8479
SPIN-code: 3441-8818
Russian Federation, Tomsk

Evgeny V. Denisov

Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of Sciences

Email: d_evgeniy@oncology.tomsk.ru
ORCID iD: 0000-0003-2923-9755
SPIN-code: 9498-5797

Dr. Sci. (Biology)

Russian Federation, Tomsk

References

  1. Hamburg MA, Collins FS. The path to personalized medicine. N Engl J Med. 2010;363(4):301–304. doi: 10.1056/NEJMp1006304
  2. Gerashchenko TS, Denisov EV, Litviakov NV, et al. Intratumor heterogeneity: nature and biological significance. Biochemistry (Mosc). 2013;78(11):1201–1215. doi: 10.1134/s0006297913110011 EDN: SLELNR
  3. Zhong Y, Xu F, Wu J, et al. Application of Next Generation Sequencing in Laboratory Medicine. Ann Lab Med. 2021;41(1):25–43. doi: 10.3343/alm.2021.41.1.25 EDN: YPSTFZ
  4. Galeș LN, Păun MA, Butnariu I, et al. Next-Generation Sequencing in Oncology-A Guiding Compass for Targeted Therapy and Emerging Applications. Int J Mol Sci. 2025;26(7):3123. doi: 10.3390/ijms26073123 EDN: OFJHLE
  5. Batra U, Nathany S. Biomarker testing in lung cancer: from bench to bedside. Oncol Rev. 2024;18:1445826. doi: 10.3389/or.2024.1445826 EDN: VCJQBE
  6. Froyen G, Geerdens E, Berden S, et al. Diagnostic Validation of a Comprehensive Targeted Panel for Broad Mutational and Biomarker Analysis in Solid Tumors. Cancers (Basel). 2022;14(10):2457. doi: 10.3390/cancers14102457 EDN: DGUKQI
  7. Kroeze LI, de Voer RM, Kamping EJ, et al. Evaluation of a Hybrid Capture-Based Pan-Cancer Panel for Analysis of Treatment Stratifying Oncogenic Aberrations and Processes. J Mol Diagn. 2020;22(6):757–769. doi: 10.1016/j.jmoldx.2020.02.009 EDN: URQACV
  8. Anand U, Dey A, Chandel AKS, et al. Cancer chemotherapy and beyond: Current status, drug candidates, associated risks and progress in targeted therapeutics. Genes Dis. 2023;10(4):1367–1401. doi: 10.1016/j.gendis.2022.02.007 EDN: UIEUZJ
  9. Scott EC, Baines AC, Gong Y, et al. Trends in the approval of cancer therapies by the FDA in the twenty-first century. Nat Rev Drug Discov. 2023;22(8):625–640. doi: 10.1038/s41573-023-00723-4 EDN: SRKWUM
  10. Zalli D, Mai Z, Ferati E, et al. Advancing Precision Medicine. In: Rezaei N, editor. Cancer Personalized Treatment. Handbook of Cancer and Immunology. Springer; 2025. P:27–57.
  11. Rulten SL, Grose RP, Gatz SA, Jones JL, Cameron AJM. The future of precision oncology. Int J Mol Sci. 2023;24(16):12613. doi: 10.3390/ijms241612613 EDN: BLQDSC
  12. Pugh TJ, Bell JL, Bruce JP, et al. AACR Project GENIE: 100,000 Cases and Beyond. Cancer Discov. 2022;12(9):2044–2057. doi: 10.1158/2159-8290.cd-21-1547 EDN: DRHJBJ
  13. Imyanitov E, Sokolenko A. Molecular diagnostics in clinical oncology: an overview. Explor Med. 2025;6:1001346. doi: 10.37349/emed.2025.1001346 EDN: XYMVKH
  14. Zhou Z, Li M. Targeted therapies for cancer. BMC Medicine. 2022;20(1):90. doi: 10.1186/s12916-022-02287-3
  15. Mateo J, Steuten L, Aftimos P, et al. Delivering precision oncology to patients with cancer. Nat Med. 2022;28(4):658–665. doi: 10.1038/s41591-022-01717-2 EDN: RTSYQW
  16. Tsimberidou AM, Kahle M, Vo HH, et al. Molecular tumour boards — current and future considerations for precision oncology. Nat Rev Clin Oncol. 2023;20(12):843–863. doi: 10.1038/s41571-023-00824-4
  17. Mosele MF, Westphalen CB, Stenzinger A, et al. Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with advanced cancer in 2024: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group. Ann Oncol. 2024;35(7):588–606. doi: 10.1016/j.annonc.2024.04.005 EDN: BEMSHO
  18. Lyander A, Gellerbring A, Hägglund M, Elhami K, Wirta V. NGS method for parallel processing of high quality, damaged or fragmented input material using target enrichment. PLoS One. 2024;19(5):e0304411. doi: 10.1371/journal.pone.0304411 EDN: IVBSFL
  19. Vashisht V, Vashisht A, Mondal AK, Woodall J, Kolhe R. From genomic exploration to personalized treatment: next-generation sequencing in oncology. Curr Issues Mol Biol. 2024;46(11):12527–12549. doi: 10.3390/cimb46110744 EDN: IJWJYS
  20. Kozarewa I, Armisen J, Gardner AF, et al. Overview of Target Enrichment Strategies. Curr Protoc Mol Biol. 2015;112:7.21.1–7.21.23. doi: 10.1002/0471142727.mb0721s112
  21. Singh RR. Target Enrichment Approaches for Next-Generation Sequencing Applications in Oncology. Diagnostics. 2022;12(7):1539. doi: 10.3390/diagnostics12071539 EDN: UZSNPO
  22. Cheng DT, Mitchell TN, Zehir A, et al. Memorial Sloan Kettering-Integrated Mutation Profiling of Actionable Cancer Targets (MSK-IMPACT): A Hybridization Capture-Based Next-Generation Sequencing Clinical Assay for Solid Tumor Molecular Oncology. J Mol Diagn. 2015;17(3):251–264. doi: 10.1016/j.jmoldx.2014.12.006
  23. Schenk D, Song G, Ke Y, Wang Z. Amplification of overlapping DNA amplicons in a single-tube multiplex PCR for targeted next-generation sequencing of BRCA1 and BRCA2. PLoS One. 2017;12(7):e0181062. doi: 10.1371/journal.pone.0181062
  24. Dumur CI., Krishnan R, Almenara JA, et al. Analytical Validation and Clinical Utilization of the Oncomine Comprehensive Assay Plus Panel for Comprehensive Genomic Profiling in Solid Tumors. Journal of Molecular Pathology. 2023;4(2):109–127. doi: 10.3390/jmp4020012 EDN: DGIHBH
  25. Sahoo OS, Aidasani H, Nayek A, et al. Role of next‐generation sequencing in revolutionizing healthcare for cancer management. MedComm — Future Med. 2024;3:e70001. doi: 10.1002/mef2.70001 EDN: QLOYKK
  26. Yao J, Zhai Q. A narrative review of cancer molecular diagnostics: past, present, and future. J Bio-X Res. 2022;5(4):145–150. doi: 10.1097/JBR.0000000000000136 EDN: MSGVCQ
  27. Doig KD, Love CG, Conway T, et al. Findings from precision oncology in the clinic: rare, novel variants are a significant contributor to scaling molecular diagnostics. BMC Med Genomics. 2022;15(1):70. doi: 10.1186/s12920-022-01214-y EDN: OXXKAV
  28. Mirza M, Goerke L, Anderson A, et al. Assessing the Cost-Effectiveness of Next-Generation Sequencing as a Biomarker Testing Approach in Oncology and Policy Implications: A Literature Review. Value Health. 2024;27(9):1300–1309. doi: 10.1016/j.jval.2024.04.023 EDN: OMERSG
  29. Jørgensen JT. The current landscape of the FDA approved companion diagnostics. Transl Oncol. 2021;14(6):101063. doi: 10.1016/j.tranon.2021.101063 EDN: DPVJVY
  30. Ratner M. First multi-gene NGS diagnostic kit approved. Nat Biotechnol. 2017;35(8):699. doi: 10.1038/nbt0817-699
  31. Shelyakin VA, Linnik SA, Tretyakov DA, et al. Analyses of the effectiveness of molecular genetic testing of patients with cancer on the examples of some subjects of the Russian Federation as the basis for the use of targeted drugs. Bull Natl Res Inst Public Health N.A. Semashko. 2022;(4):30–37. doi: 10.25742/NRIPH.2022.04.006 EDN: XVNQGP

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2025 Eco-Vector

License URL: https://eco-vector.com/for_authors.php#07
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».