Диагностика метастатической меланомы методом тонкоигольной аспирационной биопсии и первичной меланомы по отпечаткам с кожи и слизистых оболочек

Обоснование. Определение цитогенетического происхождения и морфологического варианта метастатической или первичной опухоли определяет назначение терапии и влияет на эффективность лечения пациентов. В настоящее время в ряде публикаций оцениваются возможности цитологической диагностики меланомы.

Цель — оценить значение диагностики метастатической меланомы методом тонкоигольной аспирационной биопсии и первичной меланомы по отпечаткам с кожи и слизистых оболочек.

Методы. В ретроспективном исследовании проведён сравнительный анализ цитологических препаратов с заключением «меланома» в сопоставлении с клинико-анамнестическими сведениями и результатами гистологических, иммуногистохимических, молекулярно-генетических исследований. В работе использовали сведения о 109 пациентах в канцер-регистре Алтайского краевого онкологического диспансера (г. Барнаул) за 2022 год. Применяли традиционную и жидкостную методики приготовления препаратов. Окрашивали препараты по методу Паппенгейма и Папаниколау. В некоторых наблюдениях цитологический материал использовали для проведения молекулярно-генетических исследований. Используя информацию канцер-регистра диспансера, результаты гистологического, молекулярно-генетического исследований, проводили окончательное заключение о каждом пациенте.

Результаты. Тонкоигольная пункционная биопсия проведена у 80 пациентов. Мазки-отпечатки с опухоли получены у 29 больных. Цитологическое заключение «меланома» соответствовало данным гистологических и иммуногистохимических исследований (p <0,001) для всех 109 пациентов. Впервые установлена меланома у 66 (60,6%) больных. В остальных наблюдениях отмечено прогрессирование процесса в период от года до 20 лет. Эпидермальная меланома отмечена в 101 (92,7%) случае, в числе которых 9 пациентов с акральной меланомой и 2 — с локализацией на вульве. Меланомы слизистых обнаружены в 5 наблюдениях (4,5%): в прямой кишке и анальном канале, во влагалище, в 2 случаях — на твёрдом нёбе. Метастазы неэпидермальной (увеальной) меланомы диагностированы в пункционном материале печени у 3 пациентов (2,8%). По клеточному составу определена эпителиоидноклеточная меланома у 81 (74,3%) пациента, смешанноклеточная — у 14 (12,8%), веретеноклеточная — у 9 (8,2%), беспигментная — у 2 (1,8%), невоидная — у 1 (0,9%). Мутационный статус определён у 96 (88,1%) больных. Из них у 8 пациентов статус определяли по цитологическому материалу. В эпидермальных меланомах мутации в 600-м кодоне 15-го экзона гена BRAF обнаружены у 43 (44,8%) пациентов, из них 2 наблюдения в акральной меланоме. Кроме того, найдены мутации V600К, V600E/Ec (по одному наблюдению). В слизистых меланомах обнаружены мутации гена NRAS: Q61R в 3-м экзоне (меланома влагалища), G12С во 2-м экзоне (меланоме анального канала). В увеальных меланомах оцениваемые мутации отсутствовали (необходимо определение мутаций GNAQ11 и BAP1).

Заключение. Цитологическая диагностика меланомы при тонкоигольных аспирационных биопсиях и отпечатках с образования является высокоинформативным методом, позволяющим диагностировать меланому с указанием варианта опухоли. Полученные результаты указывают на гетерогенность опухоли и различие мутационного статуса в зависимости от локализации меланом. Молекулярная классификация меланомы значима при выборе индивидуализированной терапии.