Role of innate errors of immunity in the group of children with fatal outcomes during the first year of life

封面

如何引用文章

全文:

详细

In the modern world, inborn errors of immunity (IEIs), or primary immunodeficiencies (PIDs), are among of the main causes of childhood disability and mortality, determining the demographic state of mankind not only at present, but also in the future. In the Sverdlovsk Region over the past 5 years, there were about 30% of children who died from severe combined primary immunodeficiency. This retrospective study is devoted to the study of the nosological profile of mortality in the children with immune-dependent disorders in the Sverdlovsk Region, as well as to assess information significance of extrachromosomal circular DNA molecules (TREC and KREC) analysis. Some anamnestic data on the course of prenatal period in the current and previous pregnancies were considered the signs of suggested diagnosis of primary immunodeficiencies, i.e., threats of pregnancy loss at the early terms, documented cases of early childhood death, persistent viral and bacterial infections in the mother, complicated course of pregnancy in the mother, as well as some clinical manifestations, including fungal-bacterial sepsis, generalized viral infection, repair disorders, reduced physiological tolerance accompanied by autoimmune organ damage and uncontrolled systemic inflammation. The study demonstrated a wide range of nosological entities of innate errors of immunity in the structure of early childhood mortality, including both classical forms of primary immunodeficiencies and the disorders not directly related to innate errors of immunity, but those showing phenotypically pronounced immunodeficiency and their immediate role in statistical deviations. Among the main criteria that may presume possible presence of an immune-dependent pathology in the early neonatal period we considered the molecular markers of naive T and B cells (TREC and KREC, respectively) revealed in 70% of the cases studied, with, at least, one of these indexes found to be reduced. It is important to understand that primary immunodeficiencies are not as rare as previously thought. Therefore, it is necessary to carry out timely and high-quality diagnostics, in order to avoid unavoidable deaths.

作者简介

D. Cheremokhin

Medical Center “Health Care of Mother and Child”; Institute of Immunology and Physiology, Ural Branch, Russian Academy of Sciences

编辑信件的主要联系方式.
Email: dimacheremokhin@gmail.com

Doctor of Clinical Laboratory Diagnostics; Postgraduate Student

俄罗斯联邦, Ekaterinburg; Ekaterinburg

I. Tuzankina

Institute of Immunology and Physiology, Ural Branch, Russian Academy of Sciences; B. Yeltsin Ural Federal University; Sverdlovsk Regional Children Clinical Hospital

Email: dimacheremokhin@gmail.com

PhD, MD (Medicine), Professor, Honored Worker of Science of the Russian Federation, Chief Research Associate, Laboratory of Inflammation Immunology; Leading Research Associate, Department of Immunochemistry; Allergist-Immunologist, Scientific Department

俄罗斯联邦, Ekaterinburg; Ekaterinburg; Ekaterinburg

V. Chereshnev

Institute of Immunology and Physiology, Ural Branch, Russian Academy of Sciences; B. Yeltsin Ural Federal University

Email: dimacheremokhin@gmail.com

PhD, MD (Medicine), Professor, Full Member, Russian Academy of Sciences, Scientific Director; Head, Department of Immunochemistry

俄罗斯联邦, Ekaterinburg; Ekaterinburg

M. Bolkov

Institute of Immunology and Physiology, Ural Branch, Russian Academy of Sciences; B. Yeltsin Ural Federal University

Email: dimacheremokhin@gmail.com

PhD (Medicine), Senior Research Associate, Laboratory of Inflammation Immunology; Research Associate, Department of Immunochemistry

俄罗斯联邦, Ekaterinburg; Ekaterinburg

Kh. Shinvari

B. Yeltsin Ural Federal University

Email: dimacheremokhin@gmail.com

Postgraduate Stadent, Department of Immunochemistry

俄罗斯联邦, Ekaterinburg

参考

  1. Медицинский портал: https://www.inmunologia.org/images/site/grupos/inmunodeficiencias/1443.pdf (Дата обращения: 11.04.2021). Medical Portal: https://www.inmunologia.org/images/site/grupos/inmunodeficiencias/1443.pdf (Date of application April 11, 2021).
  2. Тузанкина И.А., Дерябина С.С., Болков М.А., Власова Е.В., Крохалева Я.М., Черемохин Д.А., Арипова Т.У., Мусаходжаева Д.А., Камалов З.С. Первичные иммунодефициты (врожденные ошибки иммунитета) в раннем возрасте: монография. Ташкент: Adast-poligraf, 2022. 232 с. [Tuzankina I.A., Deryabina S.S., Bolkov M.A., Vlasova E.V., Krokhaleva Ya.M., Cheremokhin D.A., Aripova T.U., Musakhodzhaeva D.A., Kamalov Z.S. Primary immunodeficiency (innate errors of immunity) in early age]. Tashkent: Adast-poligraf, 2022. 232 p.
  3. Щербина А.Ю. Первичные иммунодефициты – реалии XXI века // Вопросы гематологии, онкологии и иммунопатологии в педиатрии, 2016. Т. 15, № 1. С 8-9. [Shcherbina A.Yu. Primary immunodeficiencies: Realities of the 21st century. Voprosy gematologii, onkologii i immunopatologii v pediatrii = Pediatric Hematology, Oncology and Immunopathology, 2016, Vol. 15, no. 1, pp. 8-9. (In Russ.)]
  4. Bousfiha A., Jeddane L., Picard C, al-Herz W., Ailal F., Chatila T., Cunningham-Rundles C., Etzioni A., Franco J.L., Holland S.M., Klein C., Morio T., Ochs H.D., Oksenhendler E., Puck J., Torgerson T.R., Casanova J.L., Sullivan K.E., Tangye S.G. Human Inborn Errors of Immunity: 2019 Update of the IUIS Phenotypical Classification. J. Clin. Immunol., 2020, Vol. 40, no. 1, pp. 66-81.
  5. CEREDIH: The French PID study group. The French national registry of primary immunodeficiency diseases. Clin. Immunol., 2010, Vol. 135, no. 2, pp. 264-272.
  6. Park J.E., Jardine L., Gottgens B., Teichmann S.A., Haniffa M. Prenatal development of human immunity. Science, 2020, Vol. 368, no. 6491, pp. 600-603.

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML

版权所有 © Cheremokhin D.A., Tuzankina I.A., Chereshnev V.A., Bolkov M.A., Shinvari K., 2022

Creative Commons License
此作品已接受知识共享署名 4.0国际许可协议的许可

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».