BLASTIC PLAZMATSITOIDS DENDRITOCELL TUMOUR: EXPERIENCE OF DIAGNOSTICS AND TREATMENT IN THE SVERDLOVSK REGIONAL ONCOHEMATOLOGICAL CENTER

封面

如何引用文章

全文:

详细

Aim: to analyze the case of blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm (BPDN) detection and treatment in Sverdlovsk Regional Hematological Centre (Ekaterinburg). Bone marrow and peripheral blood samples obtained from female, aged 32, treated in Sverdlovsk Regional Hematological Centre during the Jan-Marth 2014. Diagnosis of BPDN verified using cytology, cytochemistry and immunophenotyping. Cytogenetic analysis was realized using G-banding. Detection of mutations in exons 12-13 ASXL1, exons 18-26 DNMT3A, exons 12-15 and 19-21 FLT3, exons 7-12 and 16-19 KIT, exons 1-4 KRAS, exons 9-12 NPM1, exons 1-4 NRAS, exons 4-11 ТР53, exons 6-9 WT1 genes was performed using direct sequencing. Cytological characterization of BPDN blast cells: large cells with oval, reniform nuclei with delicate chromatin structure, with one or two, at least - several small nucleoli, with wide basophilic cytoplasm and bright perinuclear area, richly vacuolated. In cytochemistry lipids is positive in 10.0 % of blasts, glycogen -6.0 %. The primary method of differential diagnosis of BPDN in case study was the identification of blast cells in the bone marrow. Immunophenotype of blast cells was CD4, CD15, CD33, CD38, CD56, CD64, CD65, HLA-DR(+), MPO-cyt (+/-). Karyotype was 48, XX, add(1)(p36), +6, +8 [8]. In case 2 gene mutations were co-existed in samples: KIT gene insertion and TP53 gene non-synonymous substitution с. 215 C>G. Coding sequence the remaining exons of the investigated genes is fully consistent with "wild type".

作者简介

A. Vinogradov

Ministry of Health of Sverdlovsk region; GBUZ SO "Sverdlovsk regional clinical hospital No. 1"

编辑信件的主要联系方式.
Email: noemail@neicon.ru
俄罗斯联邦

A. Rezaykin

FGBOU VO "The Ural state medical university" of the Russian Ministry of Health

Email: noemail@neicon.ru
俄罗斯联邦

P. Sazonov

FGBOU VO "The Ural state medical university" of the Russian Ministry of Health

Email: noemail@neicon.ru
俄罗斯联邦

D. Salakhov

GBUZ SO "Sverdlovsk regional clinical hospital No. 1"

Email: noemail@neicon.ru
俄罗斯联邦

A. Sergeyev

FGBOU VO "The Ural state medical university" of the Russian Ministry of Health

Email: noemail@neicon.ru
俄罗斯联邦

参考

  1. Swerdlow S. H., Campo E., Harris N. L. et al. WHO classification of tumors of haematopoietic and lymphoid tissues. IARC, Lyon, 2008, 439.
  2. Vardiman J. V., Thiele J., Arber D. A. et al. The 2008 revision of the WHO classification of myeloid neoplasms and acute leukemia: rationale and important changes. Blood. 2009, 114 (5), 937-952.
  3. Редкие гематологические болезни и синдромы. Под ред. М. А. Волковой. Практическая медицина, Москва 2011, 384 с.
  4. Френкель М. А., Баранова О. Ю., Антипова А. C., Купрышина Н. А., Тупицын Н. Н. NK-клеточный лимфобластный лейкоз/лимфома (обзор литературы и собственные наблюдения). Клиническая онкогематология 2016, 2, 208-217.
  5. Виноградов А. В. Разработка технологии детекции мутаций генов CDKN 2A/ARF, FLT3, KIT, NPM1, NRAS, TET2, TP53, WT1 при острых миелоидных лейкозах. Российский онкологический журнал 2013, 4, 34-35.
  6. Виноградов А. В., Резайкин А. В., Изотов Д. В., Cергеев А. Г. Применение технологии прямого автоматического секвенирования для детекции мутаций генов ASXL1, DNMT3A, FLT3, KIT, NRAS, TP53 и WT1 при острых миелоидных лейкозах с неуточненым кариотипом. Вестник Уральской медицинской академической науки 2016, 4, 38-51.
  7. Виноградов А. В., Резайкин А. В., Cергеев А. Г. Детекция точечных мутаций в гене DNMT3A при острых миелоидных лейкозах методом прямого автоматического секвенирования. Бюллетень сибирской медицины 2015, 1, 18-23.
  8. Виноградов А. В., Резайкин А. В., Cергеев А. Г. Детекция точечных мутаций генов KRAS и NRAS при острых миелоидных лейкозах с использованием технологии прямого автоматического секвенирования. Вестник Башкирского университета 2014, 3, 845-847.
  9. Tamura K., Peterson D., Peterson N. et al. MEGA5: molecular evolutionary genetics analysis using maximum likelihood, evolutionary distance, and maximum parsimony methods. Mol. Biol. Evol. 2011, 28 (10), 2731-2739.
  10. Edlund K., Larsson O., Ameur A., Bunikis I., Gyllensten U., Leroy B., Sundstrom M., Micke P., Botling J., Soussi T. Data-driven unbiased curation of the TP53 tumor suppressor gene mutation database and validation by ultradeep sequencing of human tumors. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 2012, 109, 9551-9556.
  11. Программное лечение заболеваний системы крови. Cборник алгоритмов диагностики и протоколов лечения заболеваний системы крови. Под ред. В. Г. Cавченко. Практика, Москва 2012, 1056 с.
  12. Rauh M. J., Rahman F., Good D., Silverman J., Brennan M. K., Dimov N., Liesveld J., Ryan D. H., Burack W. R., Bennett J. M. Blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm with leukemic presentation, lacking cutaneous involvement: case series and literature review, Leuk Res. 2012, 36 (1), 81-86.
  13. Heldin C. H., Lennartsson J. Structural and functional properties of platelet-derived growth factor and stem cell factor receptors. Cold Spring Harb. Perspect. Biol. 2013,5(8), a009100.

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML

版权所有 © Vinogradov A.B., Rezaykin A.B., Sazonov P.B., Salakhov D.R., Sergeyev A.G., 2017

Creative Commons License
此作品已接受知识共享署名 4.0国际许可协议的许可

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».