Случай сочетания миодистрофии дюшенна с хромосомным мозаицизмом 45.Х/46.ХХ
- Авторы: Тульская М.П.1, Юдина Г.К.1
-
Учреждения:
- Саратовский государственный медицинский университет
- Выпуск: Том XXIX, № 1-2 (1997)
- Страницы: 73-75
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.rcsi.science/1027-4898/article/view/79924
- DOI: https://doi.org/10.17816/nb79924
- ID: 79924
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Приводится собственное наблюдение девочки с комбинацией двух аномалий — моносомии 45,X и миодистрофии Дюшенна (МДД). Мозаицизм 45,Х/46,ХХ у девочки с мягким течением МДД подтвержден исследованием кариотипа лимфоцитов периферической крови.
Ключевые слова
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
М. П. Тульская
Саратовский государственный медицинский университет
Автор, ответственный за переписку.
Email: info@eco-vector.com
Россия, Саратов
Г. К. Юдина
Саратовский государственный медицинский университет
Email: info@eco-vector.com
Россия, Саратов
Список литературы
- Аверьянов Ю.Н., Богомазов Е.А., Логунова Л.В. // Журн.
- невропатол. и психиатр.—1977.—№ 10.—С.49—52.
- Гехт Б.М., Ильина НА. Нервно-мышечные болезни.— М., 1982.
- Заваденко Н.Н., Темин П.А., Малыгина Н.А. // Журн.
- невропатол. и психиатр.—1988.—№ 11.—С.123—126.
- Boyd Y, Buckle V.J. // Clin. Genet.—1986.—Vol.29.— P.108—115.
- Boyd Y., Buckle V.J., Holt S. et al. // Clin. Genet.—1986.— Vol.23.—P.484—490.
- Ferrier P., BamatterF., Klein D. // Amer. J. Med. Genet.— 1965.—Vol.2.—P.38—46.
- Holden I.J.A., Smith A., McLeod P. et al. // Clin. Genet.— 1986.—Vol.29.—P.516—522.
- Rabbi-Bortolini E., Martins ola Silva Santos Cheguer R. et al. // Amer. J. Med. Genet.—1986.—Vol.25—P.239—243.