Случай сочетания миодистрофии дюшенна с хромосомным мозаицизмом 45.Х/46.ХХ

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Приводится собственное наблюдение девочки с комбинацией двух аномалий — моносомии 45,X и миодистрофии Дюшенна (МДД). Мозаицизм 45,Х/46,ХХ у девочки с мягким течением МДД подтвержден исследованием кариотипа лимфоцитов периферической крови.

Об авторах

М. П. Тульская

Саратовский государственный медицинский университет

Автор, ответственный за переписку.
Email: info@eco-vector.com
Россия, Саратов

Г. К. Юдина

Саратовский государственный медицинский университет

Email: info@eco-vector.com
Россия, Саратов

Список литературы

  1. Аверьянов Ю.Н., Богомазов Е.А., Логунова Л.В. // Журн.
  2. невропатол. и психиатр.—1977.—№ 10.—С.49—52.
  3. Гехт Б.М., Ильина НА. Нервно-мышечные болезни.— М., 1982.
  4. Заваденко Н.Н., Темин П.А., Малыгина Н.А. // Журн.
  5. невропатол. и психиатр.—1988.—№ 11.—С.123—126.
  6. Boyd Y, Buckle V.J. // Clin. Genet.—1986.—Vol.29.— P.108—115.
  7. Boyd Y., Buckle V.J., Holt S. et al. // Clin. Genet.—1986.— Vol.23.—P.484—490.
  8. Ferrier P., BamatterF., Klein D. // Amer. J. Med. Genet.— 1965.—Vol.2.—P.38—46.
  9. Holden I.J.A., Smith A., McLeod P. et al. // Clin. Genet.— 1986.—Vol.29.—P.516—522.
  10. Rabbi-Bortolini E., Martins ola Silva Santos Cheguer R. et al. // Amer. J. Med. Genet.—1986.—Vol.25—P.239—243.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
2. Рис. 1. Родословная семьи Б.

Скачать (47KB)
3. Рис. 2. Б., больная МДД

Скачать (64KB)

© Тульская М.П., Юдина Г.К., 1997

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах