Сведения о семейных случаях сирингомиелии, базилярной импрессии и мальформации Киари

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Наличие семейных случаев сирингомиелии, базилярной импрессии (инвагинации) и мальформации Киари (МК) указывает на роль наследственности в возникновении этих заболеваний. Исследования ряда авторов [32, 44] показывают, что первичной патологией при этом являются костные аномалии краниовертебральной области (КВО), которые способствуют формированию задней черепной ямки (ЗЧЯ) уменьшенного объема. В результате этого возникает опущение каудальных отделов мозжечка и продолговатого мозга через большое затылочное отверстие (БЗО), т.е. формирование МК I типа. При наличии костных аномалий КВО и МК I типа в ряде случаев может произойти нарушение ликвородинамики на уровне БЗО, что приведет к развитию и прогрессированию сирингомиелии. Аномалии КВО являются, в свою очередь, результатом дефектного развития хрящевой ткани костей черепа и смежных отделов позвоночника во время первых недель эмбрионального развития [34, 43]. Такой дизэмбриогенез может быть обусловлен нарушением функции генов, контролирующих формирование пятого окципитального сомита человеческого тела [49]. Данные литературы о семейных случаях сирингомиелии, базилярной импрессии и МК подтверждают их единую гередитарную основу.

Об авторах

Н. Е. Крупина

Уральская государственная медицинская академия

Автор, ответственный за переписку.
Email: info@eco-vector.com
Россия, Екатеринбург

Список литературы

  1. Ахадов Т.А., Сачкова И.Ю., Кравцов А.К. Аномалия Арнольда—Киари: данные магнитно-резонансной томографии и клинические проявления// Журн. невропатол. и психиатр.—1993.—№ 5.—С.19-23.
  2. Борисова Н.А., Валикова И.В., Кучаева Г.А. Сирингомиелия.—М.: Медицина, 1989.—159 с.
  3. Викторова Т.В., Корытина Г., Хуснутдинова Э.К. Клинико-молекулярно-генетический анализ при сирингомиелии //Актуальные вопросы неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики: Материалы конф.—Уфа: РИО ГУП Иммунопрепарат,1998.-С.46-47.
  4. Галай В.Ф. Сирингомиелия у трех сестер//Здравоохр. Белоруссии.—1980.—№ 7.—С.69—70.
  5. Ерхов И.С., Мартьянова С.Г. Социально-гигиенические и эпидемиологические аспекты изучения сирингомиелии в Чувашии //Казан. мед. журн.—1979.—№ 4.-С.67-68.
  6. Икрамова Н.Т. К вопросу о семейной сирингомиелии //Мед. журн. Узбекистана.—1970.—№ 7.—С.72-74.
  7. Ищенко М.М., Дегтяр В.В., Коморовская Я.М. Четыре наблюдения семейной сирингомиелии в одном поколении //Журн. невропатол. и психиатр.—1976.-№ 5.-С.662-665.
  8. Кубергер М.Б., Щербакова Е.Я., Николаева Н.В. Семейный случай сирингомиелии //Педиатрия.—1991.—№ 3.-С.93-95.
  9. Лобзин В.С., Бабурина И.П. Врожденные краниовертебральные дисплазии //Молекулярная диагностика наследственных болезней и медико-генетическое консультирование: Сб. науч. тр. /Под ред. В.Н. Шабалина.—М.: МОНИКИ, 1995.-Т. 1.-С. 199-204.
  10. Лобова А.А. Распространенность и клиника сирингомиелии в Амурской области: Автореф. дис. ... канд. мед. наук.—Иркутск, 1975.—24 с.
  11. Логачев К.Д. О семейной форме пояснично-крестцовой сирингомиелии //Журн. невропатол. и психиатр. —1964.—№ 6.—С.806—810.
  12. Недошивин Л.Б., Алелеков Д.А. Генетико-популяционное изучение сирингомиелии в Горьковской области //Журн. невропатол. и психиатр.—1974.—№ З.-С.349-351.
  13. Садыков Т.Т. К вопросу изучения сирингомиелии в Удмуртской АССР: Автореф. дис. ... канд. мед. наук.—Ижевск, 1973.—22 с.
  14. Сироткин В.М., Пазони И., Гимадеева П.М. О вероятном характере наследования при семейной сирингомиелии //Журн. невропатол. и психиатр.—1973.—№ 6.-С.831-836.
  15. Сквирская К.Б. К проблеме наследственности сирингомиелии //Журн. невропатол. и психиатр.—1970.—№ 9.-С.1281-1286.
  16. Смеркович М.Г. К вопросу о гередитарной форме сирингомиелии //Журн. невропатол. и психиатр.—1938.—№ 9.—С. 116—118.
  17. Тяжкороб А.М. К вопросу о семейной сирингомиелии //Врачебное дело.—1962.—№ 6.—С.96—99.
  18. Шамбуров Д.А. Сирингомиелия.—М.: Медгиз, 1961.-220 с.
  19. Шишкина А.В. К характеристике наследственности сирингомиелии //Журн. невропатол. и психиатр.—1969.—№ 10.-С.1509-1514.
  20. Atkinson J.L.D., Kokmen Е., Miller G.M. Evidence of posterior fossa hypoplasia in the familial variant of adult Chiari I malformation: Case report //Neurosurgery.—1998.—Vol. 42, № 2. —P.401—404.
  21. Barre J.A., Reys L. Syringomyelic chez le frere et la soeur//Rev. Neurol. —1924.—Vol. 1. —P.521—530.
  22. Bentley S.J., Campbell M.J., Kaufman P. Familial syringomyelia //J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry.— 1975.—Vol. 38.-P.346-349.
  23. Bewermeyer H., Dreesbach H.A., Hunermann B., Heiss W.D. MR imaging of familial basilar impression //J. Comput. Assist. Tomogr. —1984.— Vol. 8, № 5.— P.953-956.
  24. Brocher J.E.W. Die Occipito-Cervical-Gegend.— Stuttgart: Georg Thieme Verlag, 1955.—350 p.
  25. Bull J.W.D., Nixon W.L.B., Pratt R.T.C. The radiological criteria and familial occurrence of primary basilar impression //Brain.—1955.—Vol. 78.—P.229—247.
  26. Busis N.A., Hochberg F.H. Familial Syringomyelia //J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry.—1985.—Vol. 48.— P.936-938.
  27. Caraceni T., Giovannini P. Familial Syringomyelia: a report of four cases //Arch. Psychiatr. Nervenkr.— 1977.—Vol. 224.-P.331-340.
  28. Catala M. Neuroembryologic considerations on the so-called malformative syringomyelia //Neurochirurgie.—1999.—Vol. 45. (Suppl. 1).—P.9—22.
  29. Cavender R.K., Schmidt J.H. Tonsillar ectopia and Chiari malformations: Monozygotic triplets — Case report//J. Neurosurg.-1995.-Vol. 82.-P.497-500.
  30. Chatel M., Menault F., Pecker J. Arguments in favor of the genetic origin of malformed syringohydromyelic pictures//Neurochirurgie.—1979.—Vol. 25.— P. 160—165.
  31. Colombo A., Cislaghi M.G. Familial syringomyelia: case report and review of the literature //Ital. J. Neurol. Sci.-1993.-Vol. 17.-P.637-639.
  32. Coria F., Quintana F., Rebollo M. Occipital dysplasia and Chiari type I deformity in a family: clinical and radiological study of three generations //J. Neurol. Sci.-1983.-Vol. 62, № 1-3.-P. 147-158.
  33. Duncan J.S., Hyman N.M., Adams C.B. T. Familial syringomyelia//J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry.— 1986,— Vol. 49, № 6.-P.720-721.
  34. Gardner W.J., Angel J. The cause of syringomyelia and its surgical treatment //Cleve. Clin. Q. —1958.— Vol. 25.-P.4-8.
  35. Gimenez-Roldan S., Benito C., Mateo D. Familial communicating syringomyelia//J. Neurol. Sci.—1978. - Vol. 36, № 1.-P.135-146.
  36. Gripp K.W., Scott C.I. Jr., Nicholson L. Chiari malformation and tonsillar ectopia in twin brothers and father with autosomal dominant spondylo-epiphyseal dysplasia tarda //Skeletal. Radiol.—1997.—Vol. 26, № 2 — P.131-133.
  37. Herman M.D., Cheek W.R., Storrs B.B. Two siblings with the Chiari I malformation //Pediatr. Neurosurg.1991.-Vol. 16, № 3.-P.183-184.
  38. Iwasaki Y., Hida K., Onishi K., Nanba R. Chiari malformation and syringomyelia in monozygotic twins: birth injury as a possible cause of syringomyelia — case report //Neurol. Med. Chir.—2000.—Vol. 40, № 3.— P.176-178.
  39. Karplus J.P. Syringomyelie bei Vater und Sohn //Med. Klin.-1915.-Bd. 49.-S. 1344-1347.
  40. Malessa R., Jorg J. Discordante SyringomyelieZwillinge bei familiarer Syringomyelie //Nervenarzt.1986.—Bd. 57.-S.422-426.
  41. Mariani C, Cislaghi M.G., Barbieri S. The natural history and results of surgery in 50 cases of syringomyelia //J. Neurol.-1991.-Vol. 238.—P.433-438.
  42. McKusick V.A. Mendelian inheritance in man: A catalog of human genes and genetic disorders: 11-th ed. — Baltimore and London: The Johns Hopkins University Press, 1994.—3009 p.
  43. Menezes A.H. Craniovertebral junction congenital abnormalities //Operative Neurosurgery /Eds. Kaye A.H., Black P.Mcl —London: Churchill Livingstone, 2000.-P.1755-1770.
  44. Milhorat Th.H., Chou M.W., Trinidad E.M. Chiari I malformation redefined: Clinical and radiographic findings for 364 symptomatic patients //Neurosurgery.-1999.-Vol. 44, № 5.—P. 1005-1017.
  45. Da Silva J.A., da Silva E.B., de Souza M.B. Familial occurrence of basilar impression //Arq. Neuropsiquiatr.-1978.-Vol. 36, № 3.-P.227-229.
  46. Stovner L.J. Headaches and Chiari type I malformation: Occurrence in female monozygotic twins and first-degree relatives //Cephalalgia.—1992.—Vol. 12, № 5.-P.304-307.
  47. Stovner L.J., Sjaastad O. Segmental hyperhidrosis in two siblings with Chiari type I malformation //Eur. Neurol.-1995.-Vol. 35, № 3.-P. 149-155.
  48. Wild H., Behnert J. Konkordante Syringomyelie mit okzipito-zervikaler Dysplasie bei eineiigem Zwilling-spar//Munchen med. Wschr.—1964.—Bd. 106.— S.1421 —1428.
  49. Wilting J., Ebensperger C., Muller T.S. Pax-1 in the development of the cervico-occipital transition zone //Anat. Embryol.-1995.-Vol. 192.—P.221 —227.
  50. Zakeri A., Glasauer F.E., Egnatchik J.G. Familial syringomyelia: Case report and review of the literature //Surg. Neurol.—1995.—Vol. 44, № 1. —P.48—53.

© Крупина Н.Е., 2001

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах