Hip Subluxation in a Patient with Charcot-Marie- Tooth Disease and Osteo-Onychodysplasia

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

Clinical observation of an 8 years old patient with hip joints instability against the background of two genetic syndromes - Charcot-Marie-Tooth motor and sensory neuropathy and osteo-onychodysplasia is presented. Peculiarities of clinical, roentgenologic, neurologic picture, diagnosis and approaches to the treatment are described. Thorough examination enabled to develop the individual treatment plan and prevent neurologic complications.

About the authors

I. Yu Pozdnikin

Turner Scientific and Research Institute for Children’s Orthopedics

Email: pozdnikin@gmail.com
Тел.: +7 (951) 662-32-60. 196603, Санкт-Петербург, г. Пушкин, ул. Парковая, д. 64-68

M. M Kamosko

Turner Scientific and Research Institute for Children’s Orthopedics

доктор мед. наук, рук. отделения патологии тазобедренного сустава

D. B Barsukov

Turner Scientific and Research Institute for Children’s Orthopedics

канд. мед. наук, науч. сотр. отделения патологии тазобедренного сустава

O. V Barlova

Turner Scientific and Research Institute for Children’s Orthopedics

канд. мед. наук, врач-невролог.

References

  1. Sweeney E., Fryer A., Mountford R., Green A., McIntosh I. Nail patella syndrome: a review of the phenotype aided by developmental biology. J. Med. Genet. 2003; 40 (3): 153-62.
  2. Sweeney E., Hoover-Fong J.E., McIntosh I. Nail-patella syndrome. 2003 [Updated 2009 Jul 28]. In: Pagon R.A., Adam M.P., Bird T.D. et al., eds. GeneReviews™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2013. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1132/.
  3. Herring J.A. Tachdjian's pediatric orthopaedics, 5rd ed. Philadelphia. Saunders Elsevier; 2013: 285-319, 473-581, 761-864.
  4. Love W.H., Beiler D.D. Osteo-onychodysplasia. J. Bone Joint Surg. Am. 1957: 39 (3): 645-50.
  5. Zidorn T., Barthel T., Eulert J. Nail-patella syndrome A 4 - generation family study. Z. Orthop. ihre Grenzgeb. 1994; 132 (6): 486-90 (in German).
  6. Neuhold A., Seid G., Stummvoll H., Syre G., Brandstätter G. Nail-patella syndrome. Radiologe. 1982; 22 (12): 568-71 (in German).
  7. Hadianfard M.J., Ashraf A. Hip dysplasia associated with a hereditary sensorimotor polyneuropathy mimics a myopathic process. Ann. Indian Acad. Neurol. 2012; 15 (3): 211-3.
  8. Hogh J., Macnicol M.F. Foot deformities associated with onychoosteodysplasia. A familial study and a review of associated features. Int. Orthop. 1985; 9: 135-8.
  9. Вельтищев Ю.С. Наследственные болезни нервной системы. М.: Медицина; 1998.
  10. Дадали Е.Л. Наследственные нервно-мышечные заболевания: диагностика и медико-генетическое консультирование: Автореф. дис. … д-ра мед. наук. М.; 1999 [Dadali E.L. Hereditary neuromuscular diseases: diagnosis and medical genetic counseling. Dr. med. sci. Dis. Moscow; 1999 (in Russian)].
  11. Левин О.С. Полиневропатии. М.: Медицинское информационное агентство; 2006.
  12. Петрухин А.С. Неврология детского возраста. М.: Медицина; 2004.
  13. Яхно H.H. Болезни нервной системы: Руководство для врачей. М.: Медицина; 2001.
  14. Berghoff C., Berghoff M., Leal A., Morera B., Barrantes R., Reis A. et al. Clinical and electrophysiological characteristics of autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease (ARCMT2B) that maps to chromosome 19ql3.3. Neuromusc. Disord. 2004; 14: 301-6.
  15. Nelis E., Erdem S., Van den Bergh P.Y., Belpaire-Dethiou M.C., Ceuterick C., Van Gerwen V. et al. Autosomal recessive CMT with demyelination and axonopathy. Neurology. 2002; 59 (12): 1865-72.
  16. Street V.A., Goldy J.D., Golden A.S., Tempel B.L., Bird T.D., Chance P.F. Mapping of Charcot-Marie-Tooth disease Type 1C to chromosome 16p identifies a novel locus for demyelinating neuropathy. Am. J. Hum. Genet. 2002; 70: 244-50.
  17. Tang B.S., Luo W., Xia K., Xiao J.F., Jiang H., Shen L. et al. A new locus for autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (CMT2L) maps to chromosome 12q24. Hum. Genet. 2004; 114: 527-33.
  18. Бадалян Л.O. Невропатология. М.: Академия; 2000.
  19. Harding A.E. From the syndrome of Charcot, Marie and Tooth to disorders of peripheral myelin proteins. Brain. 1995; 118 (Pt 3): 809-18.
  20. Li J. Inherited neuropathies. Semin. Neurol. 2012; 32 (3): 204-14.
  21. McMillan J.C., Harper P.S. The Charcot-Marie-Tooth syndrome: clinical aspects from a population study in South Wales, UK. Clin. Genet. 1994; 45: 128-34.
  22. Mersyanova I.V., Perepelov A.V., Polyakov A.V., Sitnikov V.F., Dadali E.L., Oparin R.B., Petrin A.N., Evgrafov O.V. A new variant of Charcot-Marie-Tooth Disease type 2 is probably the result of a mutation in the neurofilament-light gene. Am. J. Hum. Genet. 2000; 67 (1): 37-46.
  23. Ouvrier R. Correlation between the histopathologic, genotypic, and phenotypic features of hereditary peripheral neuropathies in childhood. Review. J. Child. Neurol. 1996; 11 (2): 133-46.
  24. Berciano J., Garcia A., Combarros O. Initial semeiology in children with Charcot-Marie-Tooth disease 1A duplication. Muscle Nerve. 2003; 27 (1): 34-9.
  25. Gemignani F., Melli G., Alfieri S., Inglese C., Marbini A. Sensory manifestations in Charcot-Marie-Tooth. J. Peripher. Nerv. Syst. 2004; 9 (1): 7-14.
  26. Kamholz J., Menichella D., Jani A., Garbern J., Lewis R.A., Krajewski K.M., et al. Charcot-Marie-Tooth disease type 1. Molecular pathogenesis to gene therapy. Brain. 2000; 123 (Pt 2): 222-33.
  27. Kang J.H., Kim H.J., Lee E.R. Electrophysiological evaluation of chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy and Charcot-Marie-Tooth Type 1: dispersion and correlation analysis. J. Phys. Ther. Sci. 2013; 25: 1265-8.
  28. Kumar S.J., Marks H.G., Bowen J.R., MacEwen G.D. Hip dysplasia associated with Charcot-Marie-Tooth disease in the older child and adolescent. J. Pediatr. Orthop. 1985; 5: 511-4.
  29. Bamford N.S., White K.K., Robinett S.A., Otto R.K., Gospe S.M. Jr. Neuromuscular hip dysplasia in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Dev. Med. Child Neurol. 2009; 51 (5): 408-11.
  30. Cucuzzella T.R., Guille J.T., MacEwen G.D. Charcot-Marie-Tooth disease associated with hip dysplasia: a case report. Del. Med. J. 1996; 68: 305-7.
  31. Fuller J.E., De Luca P.A. Acetabular dysplasia and Charcot-Marie-Tooth disease in a family. A report of four cases. J. Bone Joint Surg. Am. 1995; 77 (7): 1087-91.
  32. McGann R., Gurd A. The association between Charcot-Marie-Tooth disease and developmental dysplasia of the hip. Orthopedics. 2002; 25: 337-9.
  33. Ushiyama T., Tanaka C., Kawasaki T., Matsusue Y. Hip dysplasia in Charcot-Marie-Tooth disease: report of a family. J. Orthop. Sci. 2003; 8: 610-2.
  34. Bird T.D. Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathy overview. In: Gene Reviews at Gene Tests: Medical Genetics Information Resource. Available at http://www.genetests.org (accessed 08 July 2008).
  35. Chan G., Sampath J., Miller F., Riddle E.C., Nagai M.K., Kumar S.J. The role of the dynamic pedobarograph in assessing treatment of cavovarus feet in children with Charcot-Marie-Tooth disease. J. Pediatr. Orthop. 2007; 27 (5): 510-6.
  36. Chan G., Bowen J.R., Kumar S.J. Evaluation and treatment of hip dysplasia in Charcot-Marie-Tooth disease. Orthop. Clin. North Am. 2006; 37: 203-9.
  37. Newman C.J., Walsh M., O’Sullivan R., Jenkinson A., Bennett D., Lynch B. et al. The characteristics of gait in Charcot-Marie-Tooth disease types I and II. Gait Posture. 2007; 26: 120-7.
  38. Novais E.N., Bixby S.D., Rennick J., Carry P.M., Kim Y.J., Millis M.B. Hip dysplasia is more severe in Charcot-Marie-Tooth disease than in developmental dysplasia of the hip. Clin. Orthop. Relat. Res. 2014; 472 (2): 665-73.
  39. Walker J.L., Nelson K.R., Heavilon J.A., Stevens D.B., Lubicky J.P., Ogden J.A., VandenBrink K.A. Hip abnormalities in children with Charcot-Marie-Tooth disease. J. Pediatr. Orthop. 1994; 14 (1): 54-9.
  40. Pailthorpe C.A., Benson M.K. Hip dysplasia in hereditary motor and sensory neuropathies. J. Bone Joint Surg. Br. 1992; 74 (4): 538-40.
  41. Trumble S.J., Mayo K.A., Mast J.W. The periacetabular osteotomy. Minimum 2 year follow-up in more than 100 hips. Clin. Orthop. Relat. Res. 1999; (363): 54-63.
  42. Thawrani D., Sucato D.J., Podeszwa D.A., DeLaRocha A. Complications associated with the Bernese periacetabular osteotomy for hip dysplasia in adolescents. J. Bone Joint Surg. Am. 2010; 92 (8):1707-14.
  43. Van Erve R.H., Driessen A.P. Developmental hip dysplasia in hereditary motor and sensory neuropathy type 1. J. Pediatr. Orthop. 1999; 19: 92-6.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2016 Eco-Vector



Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».