Surgical treatment of Jeune syndrome in a child (rare clinical case and review)

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

Objective: possibility of surgical treatment of chest deformity in children with Jeune syndrome (analysis of the clinical case), review of literature on Jeune syndrome in children.

Methods: clinical, radiological, laboratory, instrumental, statistical.

Results: Positive outcome of surgical treatment of a 3-year-old patient with severe chest deformity and severe respiratory failure.

Conclusions: Jeune syndrome is a severe disease with a high mortality rate. A multidisciplinary approach is required in the treatment of patients with this pathology. Surgical intervention aimed at reducing the compression of the chest organs and increasing its volume, even in conditions of decompensation, allows you to stop the phenomenon of respiratory failure.

About the authors

Igor A. Komolkin

St. Petersburg State Research Institute of Phthisiopulmonology; St. Petersburg State Pediatric Medical University

Email: igor_komolkin@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-0021-9008

MD, PhD, Dr. Sci. (Med.)

Russian Federation, Saint Petersburg; Saint Petersburg

Aleksandr Yu. Mushkin

St. Petersburg State Research Institute of Phthisiopulmonology

Email: aymushkin@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-1342-3278

MD, PhD, Dr. Sci. (Med.), Professor

Russian Federation, Saint Petersburg

Olga E. Agranovich

H. Turner National Medical Research Center for Сhildren’s Orthopedics and Trauma Surgery

Email: olga_agranovich@yahoo.com
ORCID iD: 0000-0002-6655-4108

MD, PhD, Dr. Sci. (Med.)

Russian Federation, Pushkin, Saint Petersburg

Ardan P. Afanasiev

N.N. Priorov National Medical Research Center of Traumatology and Orthopedics

Author for correspondence.
Email: afanasevap@cito-priorov.ru
ORCID iD: 0000-0002-5089-2524

MD, PhD, Cand. Sci. (Med.)

Russian Federation, 10 Priorova str., Moscow, 127299

References

  1. Jeune M, Béraud C, Carron R. Asphyxiating thoracic dystrophy with familial characteristics. Arch Fr Pediatr. 1955;12(8):886–891. (In French)
  2. Barnes ND, Hull D, Symons JS. Thoracic dystrophy. Arch Dis Child. 1969;44(233):11–17. doi: 10.1136/adc.44.233.11
  3. Todd DW, Tinguely SJ, Norberg WJ. A thoracic expansion technique for Jeune’s asphyxiating thoracic dystrophy. J Pediatr Surg. 1986;21(2):161–163. doi: 10.1016/s0022-3468(86)80073-2
  4. Davis JT, Long FR, Adler BH, et al. Lateral thoracic expansion for Jeune syndrome: evidence of rib healing and new bone formation. Ann Thorac Surg. 2004;77(2):445–448. doi: 10.1016/S0003-4975(03)01340-7
  5. Muthialu N, Mussa S, Owens CM, et al. One-stage sequential bilateral thoracic expansion for asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome). Eur J Cardiothorac Surg. 2014;46(4):643–647. doi: 10.1093/ejcts/ezu074
  6. Mayer O, Campbell R, Cahill P, Redding G. Thoracic insufficiency syndrome. Curr Probl Pediatr Adolesc Health Care. 2016;46(3):72–97. doi: 10.1016/j.cppeds.2015.11.001
  7. Komolkin IA, Mushkin AYu, Ulrich EV. Congenital malformations of the chest: 3D model, classification and quantification (new approach to tactical systematization of pathology). Meditsinskii al’yans. 2019;7(3):57–65. (In Russ.) doi: 10.36422/2307-6348-2019-7-3-57-65
  8. Oberklaid F, Danks DM, Mayne V, Campbell P. Asphyxiating thoracic dysplasia. Clinical, radiological, and pathological information on 10 patients. Arch Dis Child. 1977;52(10):758–765. doi: 10.1136/adc.52.10.758
  9. Keppler-Noreuil KM, Adam MP, Welch J, et al. Clinical insights gained from eight new cases and review of reported cases with Jeune syndrome (asphyxiating thoracic dystrophy). Am J Med Genet A. 2011;155A(5):1021–1032. doi: 10.1002/ajmg.a.33892
  10. Shaheen R, Schmidts M, Faqeih E, et al. A founder CEP120 mutation in Jeune asphyxiating thoracic dystrophy expands the role of centriolar proteins in skeletal ciliopathies. Hum Mol Genet. 2015;24(5):1410–1419. doi: 10.1093/hmg/ddu555
  11. Ovsyannikov DY, Stepanova EV, Belyashova MA, Degtyareva EA. Jeune syndrome: case series report. Annals of the Russian Academy of Medical Sciences. 2016;71(1):61–67. (In Russ.) doi: 10.15690/vramn634
  12. de Vries J, Yntema JL, van Die CE, et al. Jeune syndrome: description of 13 cases and a proposal for follow-up protocol. Eur J Pediatr. 2010;169(1):77–88. doi: 10.1007/s00431-009-0991-3
  13. Labrune P, Fabre M, Trioche P, et al. Jeune syndrome and liver disease: report of three cases treated with ursodeoxycholic acid. Am J Med Genet. 1999;87(4):324–328. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19991203)87:4<324::aid-ajmg8>3.0.co;2-u
  14. Yerian LM, Brady L, Hart J. Hepatic manifestations of Jeune syndrome (asphyxiating thoracic dystrophy). Semin Liver Dis. 2003;23(2):195–200. doi: 10.1055/s-2003-39950
  15. Tüysüz B, Bariş S, Aksoy F, et al. Clinical variability of asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune) syndrome: evaluation and classification of 13 patients. Am J Med Genet A. 2009;149A(8):1727–1733. doi: 10.1002/ajmg.a.32962
  16. Imai Y, Kitanishi R, Saiki Y, et al. Distraction osteogenesis of the sternum for thoracic expansion in a severe case of Jeune syndrome: a preliminary report. J Plast Surg Hand Surg. 2016;50(3):180–183. doi: 10.3109/2000656X.2016.1147736

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download
2. Fig. 1. CT scan of patient M. with Jeune syndrome (type А2S0F1cor, br). Axial section at the top of the deformity: a — before treatment (HCCI = 60.1%); b — sternum is narrow, segmented, and short; ribs are wide and flat with an abnormal structure of the growth zones, and “wine glass” extensions of the anterior areas (shown by the arrow); c — fibrotic atelectases in the lungs (shown by the arrow) in the area of compression by the chest framework of the broncho-pulmonary complex (See the text for the details)

Download (285KB)
Indexing metadata
3. Fig. 2. Calculation of an arbitrary lung volume: a — 3D-MVR in the front-rear projection of the lungs; b — 3D-MVR in lateral projection of the lungs (See the text for the details)

Download (147KB)
Indexing metadata
4. Fig. 3. Axial sections of CT scans (a) and a 3D-CAT reconstruction (b) after the I stage of surgical treatment: a-HCCI = 71.8%: the right hemithorax has the corrected shape (the position of one of the rib plates is marked with an arrow); c - 3D multi-volume lung reconstruction after the I stage of surgical treatment (See the text for the details).

Download (150KB)
Indexing metadata
5. Fig. 4. Axial sections of CT scan (a), 3D-CAT scan (b), frontal chest 3D-CAT (c), and lung 3D-MVR (d) after the II stage of the surgery (See the text for the details)

Download (331KB)
Indexing metadata

Copyright (c) 2021 Eco-Vector



Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».