Noonan syndrome in a child with non-immune hydrops fetalis

Мұқаба

Дәйексөз келтіру

Толық мәтін

Ашық рұқсат Ашық рұқсат
Рұқсат жабық Рұқсат берілді
Рұқсат жабық Тек жазылушылар үшін

Аннотация

Background: Non-immune hydrops fetalis (NIHF) is a pathological condition associated with high perinatal mortality, particularly in preterm neonates. It is manifested by extensive subcutaneous edema and accumulation of fluid in the body cavities of newborns. NIHF can have different causes. One of them is thought to be a group of abnormalities in the RAS-MAPK (RAS-mitogen activated protein kinase) signaling pathway genes, whose products are involved in information transfer from the cell membrane to the cell nucleus.

Case report: NIHF is characterized by a complex diagnostic process and multimodal treatment approaches during the postnatal period. A premature male infant was delivered by emergency caesarean section at 31 weeks due to rapidly developing NIHF. Noonan syndrome was eventually diagnosed. Clinically, the infant presented with severe generalized edema and multiple congenital malformations.

Conclusion: RAS-pathies have been reported to be a cause of various fetal structural abnormalities. This observation would be an addition to the existing data on prenatal phenotypes of Noonan syndrome caused by PTPN11 mutations. Whole-exome sequencing demonstrated its advantage in the diagnosis of prenatal disorders, while the result of conventional karyotyping or chromosomal microarray analysis did not reveal abnormalities.

Толық мәтін

##article.viewOnOriginalSite##

Авторлар туралы

Mark Kurtser

Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of Russia

Email: m.kurtser@mcclinics.ru
ORCID iD: 0000-0003-0175-1968

Dr. Med. Sci., Professor, Academician of the Russian Academy of Sciences, Head of Savelyeva Department of Obstetrics and Gynecology of the Institute of Maternity and Childhood

Ресей, 117997, Moscow, Ostrovityanov str., 1

Yulia Sirotkina

MGIMO-MED Medical University

Email: sirotkina2000@list.ru
ORCID iD: 0009-0001-8841-9636

resident obstetrician-gynecologist

Ресей, 143081, Moscow region, Odintsovsky urban district, Lapino village, 111

Irina Breslav

Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of Russia

Хат алмасуға жауапты Автор.
Email: irina_breslav@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-0245-4968

Dr. Med. Sci., Professor at Savelyeva Department of Obstetrics and Gynecology of the Institute of Maternity and Childhood

 

Ресей, 117997, Moscow, Ostrovityanov str., 1

Sergey Volkov

MD GROUP Clinical Hospital, JSC MD PROJECT 2000

Email: volkov-s.n@mail.ru
ORCID iD: 0009-0000-3847-8366

Deputy Medical Director of the “Mother and Child” Group for neonatal resuscitation; anesthesiologist-resuscitator at the Neonatal Resuscitation Department

Ресей, 117209, Moscow, Sevastopolsky Ave., 24/1

Әдебиет тізімі

  1. Guo D., He S., Lin N., Dai Y., Li Y., Xu L. et al. Genetic disorders and pregnancy outcomes of non-immune hydrops fetalis in a tertiary referral center. BMC Med. Genomics. 2023; 16(1): 83. https://dx.doi.org/10.1186/s12920-023-01505-y.
  2. Думова С.В., Саркисян Е.А., Чугунова О.Л., Прохоров И.Д., Николаева М.И., Глоба М.Р., Нам Д.И., Журавлева И.В., Шумилов П.В. Неиммунная водянка плода: этиология, патогенез, особенности диагностики и лечения у плода и новорожденного. Детские инфекции. 2024; 23(1): 35-43. [Dumova S.V., Sarkisyan E.A., Chugunova O.L., Prokhorov I.D., Nikolaeva M.I., Globa M.R., Nam D.I., Zhuravleva I.V., Shumilov P.V. Non-immune hydrops fetalis: etiology, pathogenesis, diagnostics and treatment features in the fetus and newborn. Childhood infections. 2024; 23(1): 35-43. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.22627/2072-8107-2024-23-1-35-43.
  3. Hebron K.E., Hernandez E.R., Yohe M.E. The RASopathies: from pathogenetics to therapeutics. Dis. Model. Mech. 2022; 15(2): dmm049107. https:// dx.doi.org/10.1242/dmm.049107.
  4. Delogu A.B., Limongelli G., Versacci P., Adorisio R., Kaski J.P., Blandino R. et al. The heart in RASopathies. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2022; 190(4): 440-51. https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.c.32014.
  5. Tartaglia M., Aoki Y., Gelb B.D. The molecular genetics of RASopathies: An update on novel disease genes and new disorders. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2022; 190(4): 425-39. https://dx.doi.org/10.1002/ ajmg.c.32012.
  6. Люшнина Д.Г., Шубина Е., Тетруашвили Н.К., Зарецкая Н.В., Большакова А.С., Пак В.С., Кузнецова М.В., Михайловская Г.В., Бокерия Е.Л., Трофимов Д.Ю. Диагностика синдрома Нунан у беременных с неиммунной водянкой плода: тактика, исходы, консультирование. Акушерство и гинекология. 2024; 10: 34-40. [Lyushnina D.G., Shubina Je., Tetruashvili N.K., Zaretskaya N.V., Bolshakova A.S., Pak V.S., Kuznetsova M.V., Mikhailovskaya G.V., Bokeriya E.L., Trofimov D.Yu. Diagnosis of Noonan syndrome in pregnant women with nonimmune hydrops fetalis: tactics, outcomes, counseling. Obstetrics and Gynecology. 2024; (10): 34-40 (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.18565/aig.2024.196.
  7. Люшнина Д.Г., Тетруашвили Н.К., Шубина Е., Зарецкая Н.В., Толмачева Е.Р., Свирепова К.А., Большакова А.С., Пак В.С., Бокерия Е.Л., Трофимов Д.Ю. Лизосомные болезни накопления как одна из причин неиммунной водянки плода. Акушерство и гинекология. 2023; 12: 78-86. [Lyushnina D.G., Tetruashvili N.K., Shubina Je., Zaretskaya N.V., Tolmacheva E.R., Svirepova K.A., Bolshakova A.S., Pak V.S., Bokeriya E.L., Trofimov D.Yu. Lysosomal storage diseases as a cause of non-immune hydrops fetalis. Obstetrics and Gynecology. 2023; (12): 78-86 (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.18565/aig.2023.221.

Қосымша файлдар

Қосымша файлдар
Әрекет
1. JATS XML
2. Fig. 1. Patient M. Echogram, transabdominal approach. Narrowing of the aortic isthmus

Жүктеу (257KB)
3. Fig. 2. Child M. Deformation of the auricle

Жүктеу (348KB)
4. Fig. 3. Child M., 2nd day of life. Echography, transabdominal access. Sharp dilation of the renal pelvis of the right kidney.

Жүктеу (347KB)

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».