A clinical case of mosaic variant of the Shereshevsky–Turner syndrome in combination with hyperandrogenism

Cover Page

Cite item

Full Text

Open Access Open Access
Restricted Access Access granted
Restricted Access Subscription Access

Abstract

Relevance: Mixed types of infertility in combination with genetic disorders are particularly difficult to diagnose and treat. The Shereshevsky–Turner syndrome (STS) is the most common chromosomal pathology with total or partial monosomy of chromosome.

Case report: A clinical case of a 38-year-old patient with mosaic variant of STS syndrome with karyotype 45,X[4]/46,X[16] in combination with hyperandrogenism represented. The patient underwent treatment using assisted reproductive technologies: three stimulation protocols, preimplantation genetic testing for aneuploidy, two cryotransfers of embryos with normal karyotype. Clinical pregnancy was not achieved. Current data on the diagnosis and treatment of patients with STS syndrome, possibilities of realization of reproductive function are represented. Based on the international experience, the risks of developing cardiovascular diseases and metabolic disorders in this category of patients were assessed.

Conclusion: The mosaic variant of STS often have no specific clinical symptoms specific for this syndrome, and therefore is diagnosed quite late. The peculiarity of this clinical case is the presence of combined chromosomal and endocrine pathology, pronounced ovarian hyperandrogenism with virilization of the genitals, as well as the presence of a male factor infertility in the married couple. In this regard, treatment of infertility in this case is very difficult.

About the authors

Irina N. N. Fetisova

Ivanovo Scientific-Research Institute of Motherhood and Childhood named after V.N. Gorodkov, Ministry of Health of the Russian Federation; Ivanovo State Medical University, Ministry of Health of the Russian Federation

Email: fet1sovairina@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-5769-1645

Dr. Med. Sci., Professor, Professor at the Department of Obstetrics, Gynecology and Medical Genetics, Leading Researcher at the Laboratory of Clinical Biochemistry and Genetics

 

Russian Federation, 153045, Ivanovo, Victory str., 20; 153012, Ivanovo

Anastasia V. Smirnova

Ivanovo Scientific-Research Institute of Motherhood and Childhood named after V.N. Gorodkov, Ministry of Health of the Russian Federation; Ivanovo State Medical University, Ministry of Health of the Russian Federation

Author for correspondence.
Email: anguseva@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-6811-6830
SPIN-code: 1871-4605

PhD, Associate Professor at the Department of Obstetrics, Gynecology and Medical Genetics

Russian Federation, 153045, Ivanovo, Victory str., 20; 153012, Ivanovo

Anna I. Malyshkina

Ivanovo Scientific-Research Institute of Motherhood and Childhood named after V.N. Gorodkov, Ministry of Health of the Russian Federation; Ivanovo State Medical University, Ministry of Health of the Russian Federation

Email: anna_IM@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-1145-0563

Dr. Med. Sci., Professor, Director, Head of the Department of Obstetrics, Gynecology and Medical Genetics

Russian Federation, 153045, Ivanovo, Victory str., 20; 153012, Ivanovo

Nikolai S. Fetisov

Ivanovo Scientific-Research Institute of Motherhood and Childhood named after V.N. Gorodkov, Ministry of Health of the Russian Federation

Email: ivgenlab@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-6455-477X

PhD, Researcher at the Laboratory of Clinical Biochemistry and Genetics, geneticist at the Department of Assisted Reproductive Technologies

Russian Federation, 153045, Ivanovo, Victory str., 20

References

  1. Министерство здравоохранения Российской Федерации. Клинические рекомендации. Женское бесплодие. 2024. [Ministry of Health of the Russian Federation. Clinical guidelines. Female infertility. 2024. (in Russian)].
  2. Адамян Л.В., Сибирская Е.В., Пивазян Л.Г., Аветисян Д.С., Лаевская А.А., Мурватова С.К. Первичная аменорея: этиология, методы диагностики и лечение. Эффективная фармакотерапия. 2023; 19 (44): 50-7. [Adamyan L.V., Sibirskaya Ye.V., Pivazyan L.G., Avetisyan D.S., Laevskaya A.A., Murvatova S.K. Primary amenorrhea: etiology, diagnosisand treatment. Effective Pharmacotherapy. 2023; 19(44): 50-7. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.33978/2307-3586-2023-19-44-50-57.
  3. Министерство здравоохранения Российской Федерации. Клинические рекомендации. Аменорея и олигоменорея. 2024. [Ministry of Health of the Russian Federation. Clinical guidelines. Amenorrhea and oligomenorrhea. 2024. (in Russian)].
  4. Gravholt C.H., Andersen N.H., Christin-Maitre S., Davis S.M., Duijnhouwer A., Gawlik A. et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome. Eur. J. Endocrinol. 2024; 190(6): G53-G151. https:// dx.doi.org/10.1093/ejendo/lvae050.
  5. Шерешевский Н.А. К вопросу о сочетании уродства с эндокринопатиями. Вестн. эндокринол. 1925; 1(4): 296-301. [Shereshevsky N.A. On the question of the combination of ugliness with endocrinopathies. Vestn. endocrinol. 1925; 1(4): 296-301. (in Russian)].
  6. Turner H.H. A syndrome of infantilism, congenital webbed neck, and cubitus valgus. Endocrinology. 1938; 23: 566-74.
  7. Ford C.E., Jones K.W., Polani P.E., De Almeida J.C., Briggs J.H. A sex-chromosome anomaly in a case of gonadal dysgenesis (Turner's syndrome). Lancet. 1959; 1(7075): 711-3. https://dx.doi.org/10.1016/s0140-6736(59)91893-8.
  8. Mondal S., Bhattacharjee R., Chowdhury S., Mukhopadhyay S. Heterogeneity of karyotypes in Turner syndrome. Indian J. Pediatr. 2021; 88(2): 175. https://dx.doi.org/10.1007/s12098-020-03410-z.
  9. Wu H.H., Li H. Karyotype classification, clinical manifestations and outcome in 124 Turner syndrome patients in China. Ann. Endocrinol. (Paris). 2019; 80(1): 10-5. https://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.10.011.
  10. Адамян Л.В., Сибирская Е.В., Пивазян Л.Г., Матевосян Т.А., Бадахова А.Б., Соколов А.Д. Реализация репродуктивной функции у пациенток с нарушением формирования пола (обзор литературы). Проблемы репродукции. 2022; 28(2): 33-9. [Adamyan L.V., Sibirskaya E.V., Pivazyan L.G., Matevosyan T.A., Badakhova A.B., Sokolov A.D. Reproductive function in patients with disorders of sex development. Russian Journal of Human Reproduction. 2022; 28(2): 33-9. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.17116/repro20222802133.
  11. Боярский К.Ю., Гоготадзе И.Н. Возможности реализации репродуктивной функции при синдроме Шерешевского-Тернера. Проблемы репродукции. 2020; 26(2): 34-40. [Boiarskiĭ K.Iu., Gogotadze I.N. Possibilities of reproductive function realization in Turner syndrome. Russian Journal of Human Reproduction. 2020; 26(2): 34-40. (in Russian)]. https:// dx.doi.org/10.17116/repro2020260213.
  12. Кумыкова З.Х., Батырова З.К. Возможности сохранения и реализации репродуктивной функции у девочек с синдромом Тернера (аналитический обзор). Гинекология. 2018; 20(5): 56-8. [Kumykova Z.Kh., Batyrova Z.K. Possibilities of preserving and realizing reproductive function in girls with Turner syndrome (analytical review). Gynecology. 2018; 20(5): 56-8. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.26442/2079-5696_2018.5.56-58.
  13. Фетисова И.Н., Малышкина А.И., Семененко С.С., Бойко Е.Л., Полумискова Е.В., Фетисов Н.С. Преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов в программе экстракорпорального оплодотворения как способ профилактики наследственной патологии. Вестник Ивановской медицинской академии. 2018; 23(3): 10-3. [Fetisova I.N., Malyshkina A.I., Semenenko S.S., Bojko E.L., Polumiskova E.V., Fetisov N.S. Preimplantation genetic di-agnosis of embryos in the in vitro fertilization program as a way to prevent he-reditary pathology. Bulletin of the Ivanovo Medical Academy. 2018; 23(3): 10-3. (in Russian)].
  14. Jivraj S., Stillwell S. Turner syndrome through the lens of a gynaecologist. Post Reprod. Health. 2021; 27(2): 98-108. https://dx.doi.org/10.1177/ 2053369120958593.
  15. Министерство здравоохранения Российской Федерации. Клинические рекомендации. Синдром поликистозных яичников. 2021. [Ministry of Health of the Russian Federation. Clinical guidelines. Polycystic ovary syndrome. 2021. (in Russian)].
  16. Абдулганиева Д.И., Одинцова А.Х., Мухаметова Д.Д., Рамазанова А.Х., Бодрягина Е.С., Хомяков А.Е. Беременность на фоне мозаичного синдрома Шерешевского-Тернера и цирроза печени в исходе аутоиммунного гепатита. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2017; (5): 70-3. [Abdulganieva D.I., Odintsova A.Kh., Mukhametova D.D., Ramazanova A.Kh., Bodryagina E.S., Chomyakov A.E. Pregnancy in patient with mosaic turner’s syndrome and cirrhosis in the outcome of autoimmune hepatitis type 1. Experimental and Clinical Gastroenterology. 2017; (5): 70-3. (in Russian)].
  17. Livadas S., Xekouki P., Kafiri G., Voutetakis A., Maniati-Christidi M., Dacou-Voutetakis C. Spontaneous pregnancy and birth of a normal female from a woman with Turner syndrome and elevated gonadotropins. Fertil. Steril. 2005; 83(3): 769-72. https://dx.doi.org/10.1016/j.fertnstert.2004.11.007.
  18. Mavridi A., Ntali G., Theodora M., Stamatelopoulos K., Michala L. A spontaneous pregnancy in a patient with Turner syndrome with 45,X/47,XXX mosaicism: a case report and review of the literature. J. Pediatr. Adolesc. Gynecol. 2018; 31(6): 651-4. https://dx.doi.org/10.1016/j.jpag.2018.07.005.
  19. Porcu E., Cipriani L., Damiano G. Reproductive health in Turner’s syn-drome: from puberty to pregnancy. Front. Endocrinol. 2023; 14: 1269009. https://dx.doi.org/10.3389/fendo.2023.1269009.
  20. Михайлин Е.С., Иванова Л.А., Шило М.М., Берлев И.В. Беременность и роды при синдроме Шерешевского–Тернера, установленном в 12 лет. Гинекология. 2020; 22(6): 90-2. [Mikhaylin E.S., Ivanova L.A., Shilo M.M., Berlev I.V. Pregnancy and childbirth with Shereshevsky–Turner syndrome, established at 12 years of age. Gynecology. 2020; 22(6): 90-2. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.26442/20795696.2020.6.200407.
  21. Huang A.C., Olson S.B., Maslen C.L. A review of recent developments in Turner Syndrome Research. J. Cardiovasc. Dev. Dis. 2021; 8(11): 138. https:// dx.doi.org/10.3390/ jcdd8110138.
  22. Davis S.M., Geffner M.E. Cardiometabolic health in Turner syndrome. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2019; 181(1): 52-8. https:// dx.doi.org/10.1002/ajmg.c.31678.
  23. Михеев Р.К., Андреева Е.Н., Григорян О.Р., Шереметьева Е.В., Панкратова М.С., Логинова Е.В. Репликативные и биохимические механизмы старения у женщин с синдромом Тернера. Проблемы Эндокринологии. 2023; 69(6): 113-20. [Mikheev R.K., Andreeva E.N., Grigoryan O.R., Sheremetyeva E.V., Pankratova M.S., Loginova E.V. Replicative and biochemical ageing mechanisms among females with Turner syndromes. Problems of Endocrinology. 2023; 69(6): 113-20. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.14341/probl13256.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».