Rare chromosomal diseases: a clinical case of Lejeune syndrome

Capa

Citar

Texto integral

Acesso aberto Acesso aberto
Acesso é fechado Acesso está concedido
Acesso é fechado Somente assinantes

Resumo

Cri du chat syndrome (ICD-10: Q93.4, Lejeune syndrome) is a hereditary disease caused by the loss of part of the fifth chromosome. Despite the fact that Lejeune syndrome is not considered the most dangerous genetic disease, the general prognosis is unfavorable. Only 10% of children survive to the age of 10, 5% – to 18 years.

Taking into account that this pathology is extremely rare in the practice of a pediatrician, and there are isolated publications in the domestic literature, the authors present a clinical case with identified chromosomal pathology.

Sobre autores

V. Kutsenko

Saint Petersburg State Pediatric Medical University, Ministry of Health of Russia

Autor responsável pela correspondência
Email: val9126@mail.ru
ORCID ID: 0000-0001-9755-1906
Código SPIN: 5760-0218

Candidate of Medical Sciences

Rússia, Saint Petersburg

A. Onosovskaya

Saint Petersburg State Pediatric Medical University, Ministry of Health of Russia

Email: val9126@mail.ru
ORCID ID: 0009-0005-5507-4482
Código SPIN: 2796-5250
Rússia, Saint Petersburg

D. Kovaleva

V.A. Almazov National Medical Research Center, Ministry of Health of Russia

Email: val9126@mail.ru
ORCID ID: 0000-0002-6236-4526
Código SPIN: 9878-4125
Rússia, Saint Petersburg

I. Potapova

S.M. Kirov Military Medical Academy, Ministry of Defense of Russia

Email: val9126@mail.ru
ORCID ID: 0009-0004-6129-1996
Código SPIN: 3685-2664

Candidate of Medical Sciences

Rússia, Saint Petersburg

N. Volga

S.M. Kirov Military Medical Academy, Ministry of Defense of Russia

Email: val9126@mail.ru
ORCID ID: 0009-0005-1945-6539
Código SPIN: 7273-4168

Candidate of Medical Sciences

Rússia, Saint Petersburg

Bibliografia

  1. Lejeune J., Lafourcade J., Berger R. et al. 3 cases of partial deletion of the short arm of a 5 chromosome. C R Hebd Seances Acad Sci. 1963; 257: 3098–102.
  2. Nguyen J.M., Qualmann K.J., Okashah R. et al. 5p deletions: current knowledge and future directions. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015; 169 (3): 224–38. doi: 10.1002/ajmg.c.31444
  3. Overhauser J., Huang X., Gersh M. et al. Molecular and phenotypic mapping of the short arm of chromosome 5: sublocalization of the critical region for the cri-du-chat syndrome. Hum Mol Genet. 1994; 3 (2): 247–52. doi: 10.1093/hmg/3.2.247
  4. Zhang X., Snijders A., Segraves R. et al. High-resolution mapping of genotype-phenotype relationships in cri du chat syndrome using array comparative genomic hybridization. Am J Hum Genet. 2005; 76 (2): 312–26. doi: 10.1086/427762
  5. Zhang A., Zheng C., Hou M. et al. Deletion of the telomerase reverse transcriptase gene and haploinsufficiency of telomere maintenance in cri du chat syndrome. Am J Hum Genet. 2003; 72 (4): 940–8. doi: 10.1086/374565
  6. Medina M., Marinescu R.C., Overhauser J. et al. Hemizygosity of delta-catenin (CTNND2) is associated with severe mental retardation in cri-du-chat syndrome. Genomics. 2000; 63 (2): 157–64. doi: 10.1006/geno.1999.6090
  7. Cerruti Mainardi P., Perfumo C., Cali A. et al. Clinical and molecular characterisation of 80 patients with 5p deletion: genotype-phenotype correlation. J Med Genet. 2001; 38 (3): 151–8. doi: 10.1136/jmg.38.3.151
  8. Kjaer I., Niebuhr E. Studies of the cranial base in 23 patients with cri-du-chat syndrome suggest a cranial developmental field involved in the condition. Am J Med Genet. 1999; 82 (1): 6–14. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19990101)82:1<6::aid-ajmg2>3.0.co;2-#
  9. Марченко Н.П., Шевченко Е.А. Синдром Лежена / «кошачьего крика»: пренатальные ультразвуковые находки. Пренатальная диагностика. 2017; 16 (3): 265–70 [Marchenko N.P., Shevchenko E.A. Lejeune / "cat’s cry"syndrome: prenatal ultrasound findings. Prenatal diagnosis. 2017; 16 (3): 265–70 (in Russ.)].

Arquivos suplementares

Arquivos suplementares
Ação
1. JATS XML
Baixar
2. Patient with Lejeune syndrome

Baixar (79KB)
Metadados

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».