Восстановление экспрессии дефицитных белков кожи у больных врожденным буллезным эпидермолизом: эффективность гентамицина

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Врожденный буллезный эпидермолиз — группа редких наследственных заболеваний кожи, в основе которых лежат мутации генов структурных белков эпидермиса и дермо-эпидермального соединения. Клинически врожденный буллезный эпидермолиз характеризуется появлением эрозий и пузырей на коже и слизистых оболочках в ответ на любое незначительное воздействие. В настоящее время лечение врожденного буллезного эпидермолиза является только симптоматическим, а все патогенетические методы терапии находятся в стадии разработки. Одним из новых возможных патогенетических направлений в терапии буллезного эпидермолиза является применение антибиотиков из группы аминогликозидов (гентамицина, генетицина, паромомицина). В ряде исследований показана возможность гентамицина способствовать сквозному прочитыванию стоп-кодона и возобновлять синтез коллагена VII типа в кератиноцитах и фибробластах у больных буллезным эпидермолизом с нонсенс-мутациями в гене COL7A1. В обзоре рассмотрены возможности терапии гентамицином больных врожденным буллезным эпидермолизом, описан механизм его действия, обобщены данные клинических исследований, посвященных применению гентамицина у больных врожденным буллезным эпидермолизом.

Об авторах

Ольга Григорьевна Артамонова

Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии

Автор, ответственный за переписку.
Email: artamonova_olga@list.ru
ORCID iD: 0000-0003-3778-4745

 к.м.н.

Россия, Москва

Арфеня Эдуардовна Карамова

Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии

Email: karamova@cnikvi.ru
ORCID iD: 0000-0003-3805-8489

к.м.н., доцент

Россия, Москва

Алексей Алексеевич Кубанов

Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии

Email: alex@cnikvi.ru
ORCID iD: 0000-0002-7625-0503

д.м.н., профессор, академик РАН

Россия, Москва

Вадим Викторович Чикин

Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии

Email: chikin@cnikvi.ru
ORCID iD: 0000-0002-9688-2727

 д.м.н.

Россия, Москва

Екатерина Сергеевна Мончаковская

Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии

Email: monchakovskaya@cnikvi.ru
ORCID iD: 0000-0002-6402-0962
Россия, Москва

Список литературы

  1. Fine JD, Bruckner-Tuderman L, Eady RA, Bauer EA, Bauer JW, Has C, et al. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification. J Am Acad Dermatol. 2014;70(6):1103–1126. doi: 10.1016/j.jaad.2014.01.903
  2. Dang N, Murrell DF. Mutation analysis and characterization of COL7A1 mutations in dystrophic epidermolysis bullosa. Exp Dermatol. 2008;17(7):553–568. doi: 10.1111/j.1600-0625.2008.00723.x
  3. Fine J. D. Inherited epidermolysis bullosa. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:12. doi: 10.1186/1750-1172-5-12
  4. Fine JD, Johnson LB, Weiner M, Suchindran C. Cause-specific risks of childhood death in inherited epidermolysis bullosa. J Pediatr. 2008;152(2):276–280. doi: 10.1016/j.jpeds.2007.06.039
  5. Zingman LV, Park S, Olson TM, Alekseev AE, Terzic A. Aminoglycoside-induced translational read-through in disease: overcoming nonsense mutations by pharmacogenetic therapy. Clin Pharmacol Ther. 2007;81(1):99–103. doi: 10.1038/sj.clpt.6100012
  6. Uitto J, Christiano AM. Molecular basis for the dystrophic forms of epidermolysis bullosa: mutations in the type VII collagen gene. Arch Dermatol Res. 1994;287(1);16–22. doi: 10.1007/BF00370713
  7. Denyer J, Pillay E, Clapham J. Best practice guidelines for skin and wound care in epidermolysis bullosa. International Consensus. Wounds International. URL: www.woundsinternational.com
  8. Rashidghamat E, McGrath JA. Novel and emerging therapies in the treatment of recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Intractable Rare Dis Res. 2017;6(1):6–20. doi: 10.5582/irdr.2017.01005
  9. Кубанов А.А., Карамова А.Э., Мончаковская Е.С. Врожденный буллезный эпидермолиз: современные методы диагностики и терапии. Перспективы регенеративной медицины. Вестник дерматологии и венерологии. 2020;96(1):10–17. [Kubanov AA, Karamova AE, Monchakovskaya ES. Congenital epidermolysis bullosa: modern methods of diagnosis and therapy. Prospects for regenerative medicine. Vestnik dermatologii i venerologii. 2020;96(1):10–17. (In Russ.)] doi: 10.25208/vdv551-2020-96-1-10-17
  10. Has C, Nyström A, Saeidian AH, Bruckner-Tuderman L, Uitto J. Epidermolysis bullosa: Molecular pathology of connective tissue components in the cutaneous basement membrane zone. Matrix Biol. 2018;71–72:313–329. doi: 10.1016/j.matbio.2018.04.001
  11. Woodley DT, Cogan J, Hou Y, Lyu C, Marinkovich MP, Keene D, et al. Gentamicin induces functional type VII collagen in recessive dystrophic epidermolysis bullosa patients. The J Clin Invest. 2017;127(8):3028–3038. doi: 10.1172/JCI92707
  12. Lincoln V, Cogan J, Hou Y, Hirsch M, Hao M, Alexeev V, et al. Gentamicin induces LAMB3 nonsense mutation readthrough and restores functional laminin 332 in junctional epidermolysis bullosa. Proc Nat Acad Sci U S A. 2018;115(28):E6536–E6545. doi: 10.1073/pnas.1803154115
  13. Выдрин А.В, Шихалеев И.В., Махортов В.Л., Щеренко Н.Н., Колчанова Н.В. Изучение компонентного состава препаратов гентамицина сульфата. Химико-фармацевтический журнал. 2003;37(8):52–54. [Vydrin AF, Shikhaleev IV, Makhortov VL, Shcherenko NN, Kolchanova NV. Component composition of gentimacin sulfate preparations. Pharmaceutical Chemistry Journal. 2003;37(8):52–54. (In Russ.)] doi: 10.30906/0023-1134-2003-37-8-52-54
  14. Sermet-Gaudelus I, Renouil M, Fajac A, Bidou L, Parbaille B, Pierrot S, et al. In vitroprediction of stop-codon suppression by intravenous gentamicin in patients with cystic fibrosis: A pilot study. BMC Med. 2007;5:5. doi: 10.1186/1741-7015-5-5
  15. Malik V, Rodino-Klapac LR, Viollet L, Wall C, King W, Al-Dahhak R, et al. Gentamicin-induced readthrough of stop codons in Duchenne muscular dystrophy. Ann Neurol. 2010;67(6):771–780. doi: 10.1002/ana.22024
  16. Wagner KR, Hamed S, Hadley DW, Gropman AL, Burstein AH, Escolar DM, et al. Gentamicin treatment of Duchenne and Becker muscular dystrophy due to nonsense mutations. Ann Neurol. 2001;49(6):706–711
  17. Linde L, Kerem B. Introducing sense into nonsense in treatments of human genetic diseases. Trends Genet. 2008;24(11):552–563. doi: 10.1016/j.tig.2008.08.010
  18. Cogan J, Weinstein J, Wang X, Hou Y, Martin S, South AP, et al. Aminoglycosides restore full-length type VII collagen by overcoming premature termination codons: therapeutic implications for dystrophic epidermolysis bullosa. Mol Ther. 2014;22(10):1741–1752. doi: 10.1038/mt.2014.140
  19. Li Y, Shen J, Liang J, Zheng L, Chen F, Yao Z, et al. Gentamicin induces COL17A1 nonsense mutation readthrough in junctional epidermolysis bullosa. J Dermatol. 2020;47(3):e82–e83. doi: 10.1111/1346-8138.15230
  20. Hammersen J, Neuner A, Wild F, Schneider H. Attenuation of severe generalized junctional epidermolysis bullosa by systemic treatment with gentamicin. Dermatology. 2019;235(4):315–322. doi: 10.1159/000499906
  21. Hung JH, Hou PC, Huang FC, Hsu CK. Topical gentamicin ointment induces LAMB3 nonsense mutation readthrough and improves corneal erosions in a patient with junctional epidermolysis bullosa. Clin Exp Ophthalmol. 2021;49(3):309–312. doi: 10.1111/ceo.13912
  22. Osipowicz K, Wychowanski P, Nieckula P, Shamsa S, Wertheim-Tysarowska K, Wozniak K, et al. Efficacy of gentamicin 0.3% solution of oral erosions healing in patients with severe generalized recessive dystrophic epidermolysis bullosa and its impact on the expression of type VII collagen. Postępy Dermatol Alergol. 2021;38(6):979–984. doi: 10.5114/ada.2020.97072
  23. Martínez-Santamaría L, Maseda R, de Arriba MDC, Membrilla JA, Sigüenza AI, Mascías J, et al. Evaluation of systemic gentamicin as translational readthrough therapy for a patient with epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy owing to PLEC1 pathogenic nonsense variants. JAMA Dermatol. 2022;158(4):439–443. doi: 10.1001/jamadermatol.2022.0112
  24. Mosallaei D, Hao M, Antaya RJ, Levian B, Kwong A, Cogan J, et al. Molecular and clinical outcomes after intravenous gentamicin treatment for patients with junctional epidermolysis bullosa caused by nonsense variants. JAMA Dermatol. 2022;158(4):366–374. doi: 10.1001/jamadermatol.2021.5992
  25. База данных международных клинических исследований. «Терапия гентамицином пациентов с РДБЭ с нонсенс-мутациями». [Gentamicin Therapy for Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa Patients with Nonsense Mutations]. URL: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/results/NCT03012191 (accessed: 31.10.2023).
  26. База данных международных клинических исследований. «Внутривенная терапия гентамицином при РДБЭ». [Intravenous Gentamicin Therapy for Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa]. URL: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/results/NCT03392909 (accessed: 31.10.2023).

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Артамонова О.Г., Карамова А.Э., Кубанов А.А., Чикин В.В., Мончаковская Е.С., 2024

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).