Orphanic diseases: Schimmelpenning — Feuerstein — Mims syndrome

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

Schimmelpenning — Feuerstein — Mims syndrome is a rare congenital hereditary syndrome characterized by the presence of one or more sebaceous nevi, structural and functional disorders of the visual, cardiovascular, bone and central nervous systems. The main marker of Schimmelpenning syndrome is the presence of sebaceous nevi on the skin of the face and neck — a hamart of epidermal-follicular-sebaceous-apocrine origin. The aim of the article is to present our own clinical observation of Schimmelpenning — Feuerstein — Mims syndrome from the orphan diseases group. The syndrome is associated with a wide range of possible congenital pathologies, so such patients need timely interdisciplinary medical monitoring.

About the authors

Denis V. Zaslavsky

Saint Petersburg State Pediatric Medical University

Email: venerology@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-5936-6232
SPIN-code: 5832-9510

MD, Dr. Sci. (Med.), Professor

Russian Federation, Lithuanian str., 2A, 194100, Saint Petersburg

Akmal A. Sydikov

Fergana Medical Institute of Public Health

Email: medik-85@bk.ru
ORCID iD: 0000-0002-0909-7588
SPIN-code: 3812-8400

MD, Dr. Sci. (Med.)

Uzbekistan, Yangi Turon str., 2A, 150100, Fergana

Ekaterina V. Grekova

I.M. Sechenov First Moscow State Medical University

Email: grekova_kate@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-7968-9829

MD, Cand. Sci. (Med.)

Russian Federation, Trubetskaya str., 8, 119991, Moscow

Marat R. Gafiatulin

Saint Petersburg State Pediatric Medical University

Email: gafiatulin_2000@mail.ru

student

Russian Federation, Lithuanian str., 2A, 194100, Saint Petersburg

Kseniya A. Kovalenko

Saint Petersburg State Pediatric Medical University

Email: zgbv00@gmail.com
SPIN-code: 4466-9583

student

Russian Federation, Lithuanian str., 2A, 194100, Saint Petersburg

Elena A. Bogdanova

Saint Petersburg State Pediatric Medical University

Email: bogdanovaeadoc@gmail.com
SPIN-code: 3419-6349

student

Russian Federation, Lithuanian str., 2A, 194100, Saint Petersburg

Natalya A. Berezkina

Saint Petersburg State Pediatric Medical University

Author for correspondence.
Email: pasternakberez@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-8149-0093

student

Russian Federation, Lithuanian str., 2A, 194100, Saint Petersburg

References

  1. Diven DG, Solomon AR, McNeely MC, et al. Nevus sebaceous associated with major ophthalmologic abnormalities. Arch Dermatol 1987;123(3):383–386. doi: 10.101/archderm.1987.01660270121029
  2. Тамразова О.Б., Заславский Д.В. Заболевания сальных желез у детей грудного возраста. Медицинский совет. 2019;2:152–160. [Tamrazova OB, Zaslavsky DV. Zabolevaniya sal'nyh zhelez u detey grudnogo vozrasta. Meditsinsky Sovet. 2019;2:152–160 (In Russ.)]
  3. Горланов И.А., Леина Л.М., Милявская И.Р., Заславский Д.В. Детская дерматология. Руководство для врачей. ГЭОТАР-Медиа. М., 2022. 676 с. [Gorlanov IA, Leina LM, Milyavskaya IR, Zaslavsky DV. Detskaya dermatologiya. Rukovodstvo dlya vrachey. GEOTAR MEDIA. Moscow, 2022. 676 (In Russ.)]
  4. Robert A Schwartz. Nevus Syndrome Clinical Presentation. 2021 Mar 23. In: Medscape [Internet].
  5. Menascu S, Donner EJ. Linear nevus sebaceous syndrome: case reports and review of the literature. Pediatr Neurol. 2008;38(3):207–210. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2007.10.012
  6. Горланов И.А., Леина Л.М., Заславский Д.В., Милявская И.Р., Оловянишников О.В., Куликова С.Ю. Детская дерматовенерология: Учебник. М., 2017. 512 с. [Gorlanov IA, Leina LM, Zaslavsky DV, Milyavskaya IR, Olovyanishnikov OV, Kulikova SYu. Detskaya dermatovenerologiya. Uchebnik / Moscow, 2017. p. 512 (in Russ.)]
  7. Родионов А.Н., Заславский Д.В., Чупров И.Н., Насыров Р.А., Зайцев В.С., Ибрагимов К.У., и др. Дерматопатология воспалительных заболеваний кожи. Ташкент, 2014. 208 с. [Rodionov AN, Zaslavsky DV, Chuprov IN, Nasyrov RA, Zaitsev VS, Ibragimov KU, et al. Dermatopatologiya vospalitel'nyh zabolevaniy kozhi. Tashkent. 2014. 208 (In Russ.)]
  8. Ольшанская А.С., Дюжакова А.В., Шнайдер Н.А., Дмитренко Д.В., Гузей Т.Н. (2017). Синдром Шиммельпеннинга — Фейерштейна — Мимса (описание клинического случая). Русский журнал детской неврологии, (4), 50–55. [Olshanskaya AS, Dyujakova AV, Shnayder NA, Dmitrienko DV, Guzey TN, Schimmelpenning — Feuerstein — Mims syndrome (opisanie klinicheskogo sluchaya). Russian Journal of Child Neurology. 2017;(4):50–55 (In Russ.)]
  9. Mahajan R, Dogra S, Kanwar AJ, Saikia UN, Agrawal S. Extensive cerebriform nevus sebaceus: an unusual presentation. Dermatol Online J. 2012;18(5):9.
  10. Молочков В.А., Марди Ш. (2007). К развитию базалиомы на фоне невуса сальных желез Ядассона. Альманах клинической медицины, (15), 232–235. [Molochkov VA, Mardi Sh. K razvitiyu bazaliomy na fone nevusa sal’nykh zhelez Jadassona. Almanakh otechestvennoy meditsiny, 2007;(15):232–235 (In Russ.)]
  11. Yeqiang Liu, Manuel Valdebran, Jia Chen, Amira Elbendary, Fei Wu, Minyuan Xu. Nevus sebaceous of Jadassohn with eight secondary tumors of follicular, sebaceous and sweat gland differentiation. Am J Dermatopathol 2016;38(11):861–866. doi: 10.1097/DAD.0000000000000603
  12. Горланов И.А., Леина Л.М., Милявская И.Р., Заславский Д.В. Болезни кожи новорожденных и грудных детей. М.: Фолиант, 2016. 208 с. [Gorlanov IA, Leina LM, Milyavskaya IR, Zaslavsky DV. Bolezni kozhi novorozhdennyh i grudnyh detej. Moscow: Foliant Publishing House; 2016. 208 p. (in Russ.)]
  13. Daniela Massi. Dermatopathology. Division of Pathological Anatomy, Department of Surgery and Translational MedicineUniversity of Florence, School of Human Health Sciences, Florence, Italy. 2016. doi: 10.1007/978-3-319-30006-1
  14. Nicholson CL, Daveluy S. Epidermal Nevus Syndromes. 2021 Jun 20. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan.
  15. Lihua J, Feng G, Shanshan M, Jialu X, Kewen J. Somatic KRAS mutation in an infant with linear nevus sebaceous syndrome associated with lymphatic malformations: A case report and literature review. Medicine (Baltimore). 2017;96(47):e8016. doi: 10.1097/MD.0000000000008016
  16. el-Shanti H, Bell WE, Waziri MH. Epidermal nevus syndrome: subgroup with neuronal migration defects. J Child Neurol. 1992;7(1):29–34. doi: 10.1177/088307389200700105

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download
2. Fig. 1. Sebaceous nevus of the skin of the face, trunk (А); nevus on the scalp, in the lesions, the absence of hair follicles is noted (В); the nevus of the sebaceous glands is located on the skin of the trunk and reaches the left foot, there is also a spot of “coffee with milk” on the skin of the right thigh (С); nevus is partially located on the skin of the back (D)

Download (321KB)
Indexing metadata
3. Fig. 2. Micrographs, hematoxylin-eosin staining, ×50 (A), ×200 (B). There are papillomatous hyperplasia of the epidermis (transparent arrow), hyperplastic seborrheic glands (black arrow), some of them are reduced

Download (224KB)
Indexing metadata
4. Fig. 3. Dermatoscopy. There is a characteristic lobular structure of hyperplastic sebaceous glands (white arrow) with the arrangement of vessels around each lobule (crown vessels) (black arrow), a delicate papillary papillomatous surface and a lack of hair

Download (42KB)
Indexing metadata

Copyright (c) 2022 Zaslavsky D.V., Sydikov A.A., Grekova E.V., Gafiatulin M.R., Kovalenko K.A., Bogdanova E.A., Berezkina N.A.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».