A case of the Neu-Laxova syndrome


Cite item

Full Text

Abstract

Neu-Laxova syndrome is a rare lethal genetic disorder characterized by multiple congenital abnormalities, microcephaly
and ichthyosiform skin lesions. The authors describe a case of this syndrome in a newborn baby.

About the authors

T V Melashenko

СПб ГПМА

врач-невролог отделения реанимации и интенсивной терапииноворожденных клиники патологии новорожденных; СПб ГПМА

I R Milyavskaya

СПб ГПМА

к.м.н., доцент кафедры дерматовенерологии; СПб ГПМА

L M Leina

СПб ГПМА

к.м.н, доцент кафедры дерматовенерологии; СПб ГПМА

T V MELASHENKO

I R MILYAVSKAYA

L M LEINA

References

  1. Neu R.L., Kajii T., Gardner L. et al. A lethal syndrome of microcephaly with multiple congenital anomalies in three siblings. Pediatrics 1971; 46: 610-612.
  2. King J.A., Gardner V. Nue-Laxova syndrome: pathological evolution of a fetus and revive of the literature. Pediatr Pathol Lab Med 1995; 15: 57-79.
  3. Paller M.S., Mancini A.J. Hurwitz Clinical pediatric dermatology. Third edition. Elsevier 2006; 632.
  4. Tos J., Diniz G., Gey-Caner S. A terrible phenotypic appearance caused by an undefined genetic alteration. Aegean Pathol J 2006; 3: 5-9.
  5. Scott C.I., Louro J.M., Laurence K.M. et al. Neu-Laxova Syndrome and CAD complex (Letter). Am J Med Genet 1981; 9: 165-175.
  6. Ostrovskay T., Lazink G., Opits G.M. Cerebral abnormalities in the Neu-Laxova syndrome. Am J Med Genet 1998; 30: (3): 747-756.
  7. Fitch N., Curry C.J.R. Comments on Dr. Curry's classification of the neu laxova syndrome (letter). Am J Med Genet 1983; 15: 515-518.
  8. Siklos K., Noll J., Solymosi A. Harlequin ichthyosis sharing features with Neu-Laxova syndrome. Eur J pediatr dermatol 2010; 20; (1): 37.
  9. Meguid N.A., Tuntamy S.A. Neu-Laxova syndrome in two Egyptian famiels. Am J Med Genet 1991; 41; (1): 30-31.
  10. Ugras M., Kocak G. Neu-Laxova syndrome: a case report and review of the literature. J Eur Acad Dermatol Venerol 2006; 20 (9): 1126-8.
  11. Shapiro I., Borochowitz Z., Degani S. Neu-Laxova syndrome: Prenatal ultrasonographic diagnosis, clinical and pathological stadies and new manifestations. Am J Med Genet 1992; 43; (3): 602-605.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2011 Melashenko T.V., Milyavskaya I.R., Leina L.M., MELASHENKO T.V., MILYAVSKAYA I.R., LEINA L.M.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».