A case of Bureau-Barrie`re-type sporadic ulcerative-mutilatingacropathy


Cite item

Full Text

Abstract

A rare clinical case of Bureau-Barrie`re-type sporadic ulcerative-mutilating acropathy is described.

About the authors

M K Baltabaev

Кыргызско-Российский славянский университет им. Б.Н. Ельцина

Email: mir-li@yandex.ru
зав. кафедрой дерматовенерологии и фтизиопульмонологиид.м.н.,профессор; Кыргызско-Российский славянский университет им. Б.Н. Ельцина

E M Mamytova

Кыргызско-Российский славянский университет им. Б.Н. Ельцина

доц. кафедры нервных болезней с курсом медицинской генетикик.м.н; Кыргызско-Российский славянский университет им. Б.Н. Ельцина

E K Zholdoshev

Кыргызская государственная медицинская академия

клинический ординатор кафедры нервных болезней с курсоммедицинской генетики; Кыргызская государственная медицинская академия

M K Baltabayev

E M Mamytova

E K Zholdoshev

References

  1. Dyck P.J., Chance P., Lebo R., Carney J.A. Heriditary motor and sensory neuropathies. In: Dyck PJ, Thomas PK, Griffin JW, Low PA, Poduslo JF, eds Peripheral Neuropathy. rd ed. Philadelphia, Pa: WB Saunders Co 1993; 1094-1136.
  2. Harding A.E., Inherited neuronal atrophy and degeneration, predominantly of lower motor neurons. In: Dyck P.J., Thomas P.K., Griffin J.W., Low P.A., Poduslo J.F., eds Peripheral Neuropathy. rd ed. Philadelphia, Pa: WB Saunders Co 1993; 1051-1064.
  3. Dyck P.J. Neuronal atrophy and degeneration predominantly affecting peripheral sensory and autonomic neurons. In: Dyck P.J., Thomas P.K., Griffin J.W., Low P.A., Poduslo J.F., eds Peripheral Neuropathy. rd ed. Philadelphia, Pa: WB Saunders Co 1993: 1065-1093.
  4. Vance J.M. The many faces of Charcot- Marie-Tooth disease. Arch Neurol 2000; 57: 538-640.
  5. Nickolson G.A, Dawkins J.L, Blair I.P. et al. The gene for hereditary sensory neuropathy type I [HSN-I] maps to chromosome 9q22.1-q22.3. Nat Genet 1996; 13: 101-104.
  6. Kwon J.M, Elliott J.L, Yee W.C, et al. Assignment of a second Charcot-Marie-Tooth type II locus to chromosome 3q. Am J Hum Genet 1995; 57: 853-858.
  7. Nelaton M. Affection singulie`re des os du pied. Gaz Hop Civils Militaires 1852; 4: 13-22.
  8. Hicks E.P. Hereditary perforating ulcer of the foot. Lancet 1922; 1: 319-321.
  9. Beiglbock W. Zum Erbgang der «Trophoneurose ». Wien Klin. Wochenschr 1938; 48: 1282-1286.
  10. Van Epps C., Kerr H.D. Familial lumbosacral syringomyelia. Radiology 1940; 35: 160-173.
  11. Denny-Brown D. Hereditary sensory radicular neuropathy. J Neurol Neurosurg. Psychiatr 1951; 14: 237-252.
  12. Wallace D.C. Hereditary sensory radicular neuropathy: a family study. In: Archdall. Medical Monograph No. 8. Sydney: Australian Medical Pub Co Ltd; 1970: 13-22.
  13. Partsch H. Hereditare sensorische Neuropathie [Denny-Brown] [familiare Akroosteolyse]. Wien Klin. Wochenschr 1970; 82: 129-138.
  14. Thevenard A. L'acropathie ulcero-mutilante familiale. Rev Neurol [Paris] 1942; 74: 193-203.
  15. Bureau Y, Barrie`re H. Acropathies ulcero-mutilantes pseudo-syringomyeliques non familiales des membres inferieurs. Arch Belg Dermatol Syphiligr 1958; 14: 412-421.
  16. Dyck P.J. Inherited neuronal degeneration and atrophy affecting peripheral sensory and autonomic neurons. In: Dyck P.J, Thomas P.K, Lambert E.H., eds. Peripheral Neuropathy. Philadelphia, Pa: WB Saunders Co 1975; 825-867.
  17. Dyck P.J, Kennel A.J, Magal I.V, Kraybill E.N. A Virginia kinship with hereditary sensory neuropathy, peroneal muscular atrophy and pes cavus. Mayo Clin Proc1965; 40: 685-694.
  18. Auer-Grumbach M., Wagner K., Timmerman V., De Jonghe P., Hartung H.P. Ulcero-mutilating neuropathy in an Austrian kinship without linkage to hereditary motor and sensory neuropathy IIB and hereditary sensory neuropathy I loci. Neurology 2000; 54: 45-52.
  19. De Jonghe P., Timmerman V., FitzPatrick D., Spoelders P., Martin J.J., Van Broeckhoven C. Mutilating neuropathic ulcerations in a chromosome 3q13-q22 linked Charcot-Marie-Tooth disease type 2B family. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1997; 62: 570-573.
  20. Auer-Grumbach M., De Jonghe P., Wagner K., Verhoeven K., Hartung H.P., Timmerman V. Phenotype-genotype correlations in a CMT2B family with refined 3q13-q22 locus. Neurology 2000; 55: 1552-1557.
  21. Elliott J.L., Kwon J.M., Goodfellow P.J., Yee W.C. Hereditary motor and sensory neuropathy IIB: clinical and electrodiagnostic characteristics. Neurology 1997; 48: 23-28.
  22. Cavanagh N.P., Eames R.A., Galvin R.J., Brett E.M., Kelly R.E. Hereditary sensory neuropathy with spastic paraplegia. Brain. 1979; 102: 79-94.
  23. Jughenn H., Krucke W., Wadulla H. Zur Frage der familiaren Syringomyelie [klinisch-anatomische Untersuchungen uber «familiare neurovasculare Dystrophie der Extremitaten»]. Arch Psychiatr Neurol 1949; 182: 153-176.
  24. Alberca R., Albert P., Arjona V., Miranda-Nieves G. Sporadic acrodystrophic neuropathy. J Neurol Sci 1973; 20: 85-95.
  25. Bureau Y., Barriere H., Kernei, J.-P. Ferron A. de Acropathies ulcero-mutilantes pseudo-syringomyeliques non familiales des membres inferieurs. Presse Medicale 1957; 65: 2127-2132.
  26. Granger M.E. Sensory neuropathy with ulcerative mutilating acropathy. Neurology 1960; 10: 725-734.
  27. Guaraldi G.P. Osservazioni su di un caso di acropatia ulcero-mutilante familiare. Giornale di Psichiatria e Neuropatologia1961; 89: 637-640.
  28. Jusic A., Radosevic Z., Grcevic N., Hlavka V., Petricevic-Migic R. Hartl-Prpic V. 'L'acropathie ulcero-mutilante familiale' with involvement of the distal mixed nerves and long bones fractures. J Neurol Neurosurg and Psychiatr, 1973; 36: 585-591.
  29. Mouren P., Tatossian A., Trupheme R. Gosset A. La forme dite sporadique de l'acropathie ulcero-mutilante. Marseille-Medical 1964; 12: 1-11.
  30. Orioli G., Gambetti P. L'acropatia ulceromutilante. Contributo clinico. Giornale di Psichiatria e Neuropatologia 1964; 92: 611-638.
  31. Ortiz de Zarate J.C. Acropathie ulcero-mutilante familiale de Thevenard avec pieds creux et troubles endocrino-mеtaboliques. Etude d'une famille et revision genetique d'apres la litterature. Journal de Genetique Humaine, 1957; 6: 279-303.
  32. Peron N., Droguet P., Coulon M. Acropathie ulcero-mutilante familiale. Consanguinite des parents. Revue Neurologique 1949; 81: 607-610.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2011 Baltabaev M.K., Mamytova E.M., Zholdoshev E.K., Baltabayev M.K., Mamytova E.M., Zholdoshev E.K.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».