Lamellar congenital ichthyosis in practice of dermatologists

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

The paper describes 2 cases of congenital lamellar ichthyosis debuting state «collodion baby». Presented features of clinical manifestations: in newborn all skin is covered with a thin dry yellowish-brown film, resembling collodion, also ectropion and eklabium are frequently marked. After some time cracks appear, the film turns into large squamas, which exfoliate completely in 1.5 months, and so the clinical picture of congenital ichthyosis is formed. Timely initiated therapy, including external moisturizers and lipid-replenishing funds, contributed to the rapid relief of clinical symptoms and infectious-inflammatory process.

About the authors

S. V. Koshkin

State Budget Educational Institution of Higher Professional Education of the Health Care Ministry of the Russian Federation “Kirov State Medical Academy”

Author for correspondence.
Email: koshkin_sergei@mail.ru
Russian Federation

T. V. Chermnykh

State Budget Educational Institution of Higher Professional Education of the Health Care Ministry of the Russian Federation “Kirov State Medical Academy”

Email: noemail@neicon.ru
Russian Federation

A. L. Evseeva

State Budget Educational Institution of Higher Professional Education of the Health Care Ministry of the Russian Federation “Kirov State Medical Academy”

Email: noemail@neicon.ru
Russian Federation

V. V. Ryabova

State Budget Educational Institution of Higher Professional Education of the Health Care Ministry of the Russian Federation “Kirov State Medical Academy”

Email: noemail@neicon.ru
Russian Federation

A. N. Ryabov

Kirov Children’s Clinical Consultative and Diagnostic Centre, the city of Kirov

Email: noemail@neicon.ru
Russian Federation

References

  1. Vaigundan D., Kalmankar Neha V., Krishnappa J. et al. A Novel Mutation in the Transglutaminase-1 Gene in an Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis Patient. Biomed Res Int 2014; 2014: 706827.
  2. Craiglow B.G. Ichthyosis in the newborn. Semin Perinatol 2013 Feb; 37 (1): 26-31.
  3. DiGlovanna J.J., Robinson-Bostom L. Ichthyosis: etiology, diagnosis, and management. Am J Dermatol 2003; 4 (2): 81-95.
  4. Huber M., Retter I., Bernasconi K. et al. Mutations of keratynocyte transglutaminase in lamellar ichthyosis. Sience 1995; (267): 525-528.
  5. Russel L.J., DiGiovanna J.J., Rogers G.R. et al. Mutations in the gene for transglutaminase 1 in autosomal-recessive lamellar ichthyosis. Nature Genet 1995; (9): 279-283.
  6. Kelsell D.P., Norgett E.E., Unsworth H. et al. Mutations in ABCA12 underlie the severe congenital skin disease harlequin ichthyosis. Am J Hum Genet 2005; 76 (5): 794-803.
  7. Akiyama M, Sugiyama-Nakagiri Y, Sakai K, McMillian JR et al. Mutations in lipid transporter ABCA12 in harlequin ichthyosis and functional recovery by corrective gene transfer. J Clin Invest 2005; (115): 1777-1784.
  8. Serdyukova E.A., Rodin A.Yu. Two clinical cases of congenital ichthyosis. Ros Zhurn Dermatol Venerol bolezney 2011;(5): 50-52.
  9. Orlovskaya I.V., Ryumina I.I., Perepyolkina A.E. Congenital ichthyosis. Ros Vestn Perinatol Pediat 2009; (6): 22-25.
  10. Belikov A.N., Albanova V.I., Komleva L.F., Golchenko V.A. Arlequin ichtyosis (harlequin fetus): case description. Vestn Dermatol Venerol 2012; (3): 80-85.
  11. European Handbook of Dermatological Treatments edited by A.D. Katsambas, T.M. Lotti. Translation from the English language, Second edition.
  12. Aufenvenne K., Larcher F., Hausser I., Duarte B., Oji V., Nikolenko H.,Del Rio M., Dathe M., Traupe H. Topical enzyme-replacement therapy restores TGM1 activity and corrects architecture of TGM1-deficient skin grafts. Am J Hum Genet 2013 Oct 3; 93 (4): 620-30.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML

Copyright (c) 2016 Koshkin S.V., Chermnykh T.V., Evseeva A.L., Ryabova V.V., Ryabov A.N.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».