Somatic mutation of the V617F JAK2 gene in patients of the cardiovascular diseases


如何引用文章

全文:

详细

The JAK2 V617F somatic mutation is one of the most frequent markers of CHIP (clonal hematopoiesis of indeterminate potential). CHIP is characterized by the presence of a myeloid cells clone in peripheral blood in the absence of the sufficient reasons to diagnose the hematologic disease. The CHIP is proposed as a potential independent risk factor for vascular pathology. The aim of this study is to identify carriers of JAK2 V617F mutation among patients admitted for planned hospitalization at the Federal Center of Cardiovascular Surgery of Krasnoyarsk. Materials and methods. The study included 930 venous blood samples. JAK2 V617F mutation was detected by using the allele - specific real time polymerase chain reaction. Results. JAK2 V617F mutation was detected in 15 (1.6%) patients, but only two of them had blood cell count that could cause a hematological disease to be suspected. Conclusion. The inclusion of the JAK2 V617F mutation detection in the complex of laboratory tests of the cardiovascular patients can facilitate the timely identification of patients with increased thrombotic risk, as well as the timely diagnosis of myeloproliferative diseases.

作者简介

I Olkhovskiy

Krasnoyarsk branch of the «National Research Center for Hematology»; Federal Research Center Krasnoyarsk Scientific Center, Siberian Branch of RAS

директор Красноярского филиала ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России; с.н.с. ФГБНУ Федеральный исследовательский центр «Красноярский научный центр СО РАН», тел.: +7(950)985-02-50; e-mail: krashemcenter@mail.ru; ORCID: 0000-0003-2311-2219 Krasnoyarsk, Russia

A Gorbenko

Krasnoyarsk branch of the «National Research Center for Hematology»

биолог Красноярского филиала ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России; ORCID: 0000-0001-8756-2660 Krasnoyarsk, Russia

M Stolyar

Krasnoyarsk branch of the «National Research Center for Hematology»; Federal Research Center Krasnoyarsk Scientific Center, Siberian Branch of RAS

биолог Красноярского филиала ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России; лаборант ФГБНУ Федеральный исследовательский центр «Красноярский научный центр СО РАН»; ORCID: 0000-0002-8037-9844 Krasnoyarsk, Russia

D Grischenko

The Federal Center of Cardiovascular Surgery of Krasnoyarsk

зав. клинико-диагностической лаб. ФГБУ «Федеральный центр сердечно-сосудистой хирургии»; ORCID: 0000-0003-2545-6904 Krasnoyarsk, Russia

O Tkachenko

The Federal Center of Cardiovascular Surgery of Krasnoyarsk

зав. клинико-диагностической лаб. НУЗ «Дорожная клиническая больница на ст. Красноярск ОАО РЖД»; ORCID: 0000-0002-0392-0094 Krasnoyarsk, Russia

T Martsinkevich

The Federal Center of Cardiovascular Surgery of Krasnoyarsk

врач клинической лабораторной диагностики ФГБУ «Федеральный центр сердечно-сосудистой хирургии»; ORCID: 0000-0002-1652-5202 Krasnoyarsk, Russia

参考

  1. Меликян А.Л., Туркина А.Г., Ковригина А.М., Суборцева И.П., Судариков А.Б., Соколова М.А., Зарицкий А.Ю., Ломаиа Е.Г., Шуваев В.А., Грицаев С.В., Мартынкевич И.С., Афанасьев Б.В., Морозова Е.В., Байков В.В., Голенков А.К., Иванова В.Л., Капланов К.Д., Поспелова Т.И., Агеева Т.А., Шатохин Ю.В., Савченко В.Г. Клинические рекомендации по диагностике и терапии Ph - негативных миелопролиферативных заболеваний (истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз) (редакция 2016 г.). Гематология и трансфузиология. 2017;62(1):1-60. doi: 10.18821/0234-5730-2017-62-1-S1-1-60
  2. Patterson-Fortin J, Moliterno A. Molecular Pathogenesis of Myeloproliferative Neoplasms: Influence of Age and Gender. Curr Hematol Malig Rep. 2017;12(5):424-31. doi: 10.1007/s11899-017-0411-0
  3. Nielsen C, Bojesen S, Nordestgaard B, Kofoed K, Birgens H. JAK2V617F somatic mutation in the general population: myeloproliferative neoplasm development and progression rate. Haematologica. 2014;99(9):1448-55. doi: 10.3324/haematol.2014.107631
  4. Hinds D, Barnholt K, Mesa R, Kiefer A.K, Do C.B, Eriksson N1, Mountain J.L, Francke U, Tung J.Y, Nguyen H.M, Zhang H, Gojenola L, Zehnder J.L, Gotlib J. Germ line variants predispose to both JAK2 V617F clonal hematopoiesis and myeloproliferative neoplasms. Blood. 2016;128(8):1121-8. doi: 10.1182/blood-2015-06-652941
  5. Ольховский И.А., Филина Н.Г., Горбенко А.С., Столяр М.А., Колотвина Т.Б., Субботина Т.Н. Частота обнаружения мутации гена JAK2 среди доноров крови. Гематология и трансфузиология. 2018;63(1):65-70. doi: 10.25837/HAT.2018.49.1.006
  6. Ольховский И.А., Карапетян Г.Э., Горбенко А.С., Субботина Т.Н., Столяр М.А., Дюпина Т.Н., Галко Е.В. Выявляемость пациентов с онкогенной соматической мутацией янускиназы-2 (V617F JAK2) в рамках программ диспансерного и профилактического осмотров. Клиническая лабораторная диагностика. 2016;61(5):275-8. doi: 10.18821/0869-2084-2016-61-5-275-278
  7. Ольховский И.А., Столяр М.А., Горбенко А.С., Дюпина Т.Н., Галко Е.В., Карапетян Г.Э., Бабушкин В.А., Кайкова Т.Б. Частота встречаемости соматической мутации V617F в гене янускиназы 2 среди пациентов многопрофильного лечебного учреждения. Справочник заведующего КДЛ. 2016;11:3-12.
  8. Jaiswal S, Natarajan P, Silver A.J, Gibson C.J1, Bick A.G1, Shvartz E, McConkey M, Gupta N, Gabriel S, Ardissino D, Baber U, Mehran R, Fuster V, Danesh J, Frossard P, Saleheen D, Melander O, Sukhova G.K, Neuberg D, Libby P, Kathiresan S, Ebert B.L. Clonal hematopoiesis and risk of atherosclerotic cardiovascular disease. N Engl J Med. 2017;377:111-21. doi: 10.1056/NEJMoa1701719
  9. Passamonti S, Biguzzi E, Cazzola M, Franchi F, Gianniello F, Bucciarelli P, Pietra D, Mannucci P.M, Martinelli I. The JAK2 V617F mutation in patients with cerebral venous thrombosis. J Thrombosis and Haemostasis. 2012;10(6):998-1003. doi: 10.1111/j.1538-7836.2012.04719.x
  10. Миронов К.О., Дунаева Е.А., Дрибноходова О.П., Ольховский И.А., Столяр М.А., Горбенко А.С., Грицан Г.В., Раскуражев А.А., Кузнецова П.И., Танашян М.М., Шипулин Г.А. Частота обнаружения мутации V617F в гене JAK2 у лиц, перенесших ишемический инсульт. Молекулярная диагностика. 2017:75-6.
  11. Smalberg J, Arends L, Valla D, Kiladjian J, Janssen H, Leebeek F. Myeloproliferative neoplasms in Budd-Chiari syndrome and portal vein thrombosis: a meta - analysis. Blood. 2012;120(25):4921-8. doi: 10.1182/blood-2011-09-376517
  12. Xavier S, Gadelha T, Rezende S, Zalcberg I, Spector N. JAK2V617F mutation in patients with thrombosis: to screen or not to screen? Int J Lab Hematol. 2010;33(2):117-24. doi: 10.1111/j.1751-553x.2010.01275.x
  13. Tuchayi A, Sheth S, Smith R. The Evaluation of Cardiac Disorders and Systemic Hypertension in JAK2V617F Positive Patients at a Multicenter Institution. J Hematol Thromb. 2016;2(1). doi: 10.13188/2380-6842.1000014
  14. Haybar H, Khodadi E, Shahjahani M, Saki N. Cardiovascular Events: A Challenge in JAK2-positive Myeloproliferative Neoplasms. Cardiovascular & Hematological Disorders-Drug Targets. 2018;17(3):161-6. doi: 10.2174/1871529x17666171030122345
  15. Muendlein A, Gasser K, Kinz E, Stark N, Leiherer A, Rein P, Saely C.H, Grallert H, Peters A, Drexel H, Lang A.H. Evaluation of the prevalence and prospective clinical impact of the JAK2 V617F mutation in coronary patients. Am J Hematol. 2014;89(3):295-301. doi: 10.1002/ajh.23632
  16. Muendlein A, Kinz E, Gasser K, Leiherer A, Rein P, Saely C.H, Grallert H, Peters A, Fraunberger P, Drexel H, Lang A.H. Occurrence of the JAK2 V617F mutation in patients with peripheral arterial disease. Am J Hematol. 2015;90:E17-E21. doi: 10.1002/ajh.23874
  17. Горбенко А.С., Столяр М.А., Субботина Т.Н., Михалёв М.А., Ольховский И.А. Разработка метода определения аллельной нагрузки соматической мутации V617F в гене JAK2 (янус - киназы-2) в пулах проб венозной крови. Лабораторная служба. 2016;1:19-25. doi: 10.17116/labs20165119-25
  18. Nemer W, De Grandis M, Brusson M. Abnormal adhesion of redblood cells in polycythemia vera: a prothrombotic effect? Thromb Res. 2014;133:S107-111. doi: 10.1016/S0049-3848(14)50018-7
  19. Falanga A, Marchetti M, Vignoli A, Balducci D, Barbui T. Leukocyte - platelet interaction in patients with essential thrombocythemia and polycythemia vera. Exp Hematol. 2005;33:523-30.
  20. Ольховский И.А., Столяр М.А. Особенности агрегационной активности тромбоцитов у пациентов с мутацией в гене JAK2: гендерные отличия и эффект аспирина. Гематология и трансфузиология. 2014;1:11-4.
  21. Kirabo A, Sayeski P. Jak2 Tyrosine Kinase: A Potential Therapeutic Target for AT1 Receptor Mediated Cardiovascular Disease. Pharmaceuticals. 2010;3(11):3478-93. doi: 10.3390/ph3113478
  22. Guadall A, Lesteven E, Letort G, Balducci D, Barbui T. Endothelial Cells Harbouring the JAK2V617F Mutation Display Pro-Adherent and Pro-Thrombotic Features. Thromb Haemost. 2018;118(09):1586-99. doi: 10.1055/s-0038-1667015
  23. Wang W, Wang Y, Woods B, Abramowicz S, Welch C, Levine R.L, Tall A, Wang N. JAK2V617F promotes atherosclerosis. Blood. 2016;128:706.
  24. Basnet S, Rajagopalan P, Dhital R, Tharu B. Takotsubo Cardiomyopathy Associated with Polycythemia Vera. Case Rep Cardiol. 2018;2018:1-4. doi: 10.1155/2018/4542925
  25. Fuster J, Walsh K. Somatic Mutations and Clonal Hematopoiesis. Circ Res. 2018;122(3):523-32. doi: 10.1161/circresaha.117.312115

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载

版权所有 © Consilium Medicum, 2019

Creative Commons License
此作品已接受知识共享署名-非商业性使用-相同方式共享 4.0国际许可协议的许可。
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».