Characteristics of lipid metabolism and the cardiovascular system in glycogenosis types I and III
- 作者: Polenova N1, Strokova T1, Starodubova A1
-
隶属关系:
- ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии»
- 期: 卷 89, 编号 8 (2017)
- 页面: 88-94
- 栏目: Editorial
- URL: https://journals.rcsi.science/0040-3660/article/view/32324
- DOI: https://doi.org/10.17116/terarkh201789888-94
- ID: 32324
如何引用文章
全文:
详细
Glycogen storage disease (GSD) is an inherited metabolic disorder characterized by early childhood lipid metabolic disturbances with potentially proatherogenic effects. The review outlines the characteristics of impaired lipid composition and other changes in the cardiovascular system in GSD types I and III. It analyzes the factors enabling and inhibiting the development of atherosclerosis in patients with GSD. The review describes the paradox of vascular resistance to the development of early atherosclerosis despite the proatherogenic composition of lipids in the patients of this group.
作者简介
N Polenova
ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии»Москва, Россия
T Strokova
ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии»Москва, Россия
A Starodubova
ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии»Москва, Россия
参考
- Сурков А.Н. Гликогеновая болезнь у детей: современные представления (часть I). Вопросысовременнойпедиатрии. 2012;11(2):30-42. https://doi.org/10.15690/vsp.v11i2.208
- Постановление Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 №403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента». http://base.garant.ru/70168888/
- Суспицын Е.Н., Стрекалов Д.Л., Янус Г.А.. Генетические заболевания. Краткий справочник. СПб.; 2015.
- Ozen H. Glycogen storage diseases: new perspectives. World J. Gastroenterol. 2007;13(18):2541-2553. https://doi.org/10.3748/wjg.v13.i18.2541
- Дворяковская Г.М., Уварова Е.В., Дворяковский И.В.. Оценка эффективности лечения гликогенозов по данным ультразвуковой диагностики. Ультразвуковая и функциональная диагностика. 2007;3:51-60.
- Краснов М.В., Кириллов А.Г., Краснов В.М. Наследственные болезни у детей. Практическая медицина. 2009;7(39):22-30. http://pmarchive.ru/nasledstvennye-bolezni-u-detej/
- Bhattacharya K. Investigation and management of the hepatic glycogen storage diseases. TransnarionalPediatrics. 2015;4(3):240-248. https://doi.org/10.3978/j.issn.2224-4336.2015.04.07
- Строкова Т.В., Мачулан И.В., Кутырева Е.Н. Клинико-лабораторные проявления гликогеновой болезни I типа у детей раннего возраста. Доктор.ру. 2013;9(87).
- Ефременко И.И. Наследственные болезни человека: справочник. Витебск: УО «ВГУ им. П.М. Машерова»; 2012.
- Kalkan S, Coker M, Sözmen E. A monocentric pilot study of an antioxidative defense and hsCRP in pediatric patients with glycogen storage disease type IA and III. Nutririon. Metabolism and cardiovascular disease. 2009;19(6):383-390. https://doi.org/10.1016/j.numecd.2008.09.005
- Kasakara CS, Cinasal G, Hasanoglu A. Endogenous glucose production from infancy to adulthood: a non-linear regression model. Arch Dis Child. 2014;1098-1102. https://doi.org/10.1016/S0300-595X(83)80051-6
- Priya S. Kishnani MD, Stephanie L. Austin MS, MA, Jose E. Abdenur MD Diagnosis and management of glycogen storage disease type I: a practice .guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics Genetics in Medicine. 2014. https://doi.org/10.1038/gim.2014.128
- Dietrich Matern, Hans Hermann Seydewitz, Deeksha Bali, Glycogen storage disease type I: diagnosis and phenotype/genotype correlation. European Journal of Pediatrics. 2002;161(1):S10-S19. https://doi.org/10.1007/s00431-002-0998-5
- Shin YS. Glycogen storage disease: clinical, biochemical, and molecular heterogeneity. SeminPediatrNeurol. 2006;13(2):115-120. https://doi.org/10.1007/s11845-013-0939-5
- Уварова Е.В. Течение гликогеновой болезни печени у детей в условиях комплексной терапии: Автореф. дис. … канд. мед. наук. М.; 2005. http://www.dissercat.com/content/techenie-glikogenovoi-bolezni-pecheni-u-detei-v-usloviyakh-kompleksnoi-terapii-0
- Баранов А.А. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с печеночной формой гликогеновой болезни Утверждены на XVIII Конгрессе педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии» 14 февраля 2015 г. и на VII Съезде Российского общества медицинских генетиков 19-23 мая 2015 г. http://www.pediatr-russia.ru/sites/default/files/file/kr_pfgb.pdf
- Talente G, Coleman R, Alter C et al. Glycocen storage disease in adults. Intern Med. 1994;120:218. http://annals.org/aim/article/707084/glycogen-storage-disease-adults
- Austin L, Proia A, Spencer-Manzon MJ. Cardiac Pathology in Glycogen Storage Disease Type III JIMD Reports — Case and Research Reports, 2012;6:65-72. https://doi.org/10.1007/8904_2011_118
- Senocak F, Sarclar M, Ozkutlu S. Echocardiographic findings in some metabolic storage diseases. Jpn Heart J. 1994;35(5):635-643. https://doi.org/10.1016/j.cld.2004.06.009
- Goeppert B, Lindner M, Vogel MN et al. Noncompoaction myocardium in association with type Ib glycogen storage disease. Pathol Res. 2012;208(10):620-622. https://doi.org/10.1016/j.prp.2012.06.007
- Humbert M, Labrune Ph, Simonneau G. Severe pulmonary arterial hypertension in type 1 glycogen storage disease. European journal of pediatrics. 2002;161:93-96. https://doi.org/10.1007/s00431-002-1012-y
- Humbert M, Labrune P, Sitbon O. Pulmonary arterial hypertension and type-I glycogen-storage disease: the serotonin hypothesis. European respiratory journal. 2002;20:59-65. https://doi.org/10.1183/09031936.02.00258702
- Terry GJ, Derks C, Rijn M. Lipids in hepatic glycogen storage diseases: pathophysiology, monitoring of dietary management and future directions. J Inherit Metab Dis. 2015;38:537-543. https://doi.org/10.1007/s10545-015-9811-2
- Каганов Б.С. Детская гепатология. М.: Издательство «Династия»; 2009.
- Rake JP, Visser G, Labrune P et al. Glycogen storage disease type I: diagnosis, management, clinical course and outcome. Results of the European Study on Glycogen Storage Disease Type I (ESGSD I). Eur J Pediatr. 2002;161:S20-S34. https://doi.org/10.1007/s00431-002-0999-4
- Greenea H, Swifta L, Howard R. Hyperlipidemia and fatty acid composition in patients treated for type IA glycogen storage disease. The Journal of Pediatrics. 1991;119(3):398-403. https://doi.org/10.1016/S0022-3476(05)82052-9
- Fernandes J, Alaupovic P, Wit J. Gastric drip feeding in patients with glycogen storage disease type I: its effects on growth and plasma lipids and apolipoproteins. Pediatr Res. 1989;25:327-331. https://doi.org/10.1203/00006450-198904000-00002
- Rifkind B, Segal P. The Lipid Research Clinics Program Epidemiology Committee Plasma lipid distributions in selected North American populations: the Lipid Research Clinics Program Prevalence Study. American Journal of Epidemiology. 1990;131:32-47. https://doi.org/10.1001/jama.1983.03340140039025
- Bandsma R., Prinsen B. Increased de novo Lipogenesis and Delayed Conversion of Large VLDL into Intermediate Density Lipoprotein Particles Contribute to Hyperlipidemia in Glycogen Storage Disease Type 1a. Pediatric Research. 2008;63(6):702-707. https://doi.org/10.1203/PDR.0b013e31816c9013
- Sever S, Weinstein DA, Wolfsdorf J. Glycogen Storage Disease Type Ia: Linkage of Glucose, Glycogen, Lactic Acid, Triglyceride, and Uric Acid Metabolism. JClinLipidol. 2012;6(6):2-6. https://doi.org/10.1016/j.jacl.2012.08.005
- Строгий В.В. Нарушения липидного обмена у детей и подростков. Минск: БГМУ; 2009.
- Carvalho PM, Silva NJ, Dias PG. Glycogen Storage Disease type 1a — a secondary cause for hyperlipidemia: report of five cases. Journal of Diabetes and Metabolic Disoders. 2013;12-25. https://doi.org/10.1186/2251-6581-12-25
- Bernier AV, Sentner CP, Correia CE. Hyperlipidemia in glycogen storage disease type III: Effect of age and metabolic control. J Inherit Metab Dis. 2008;31(6):729. https://doi.org/10.1007/s10545-008-0919-5
- XH Li, QM Gong, Y Ling. Inherent lipid metabolic dysfunction in glycogen storage disease IIIa. Biochem Biophys Res Commun. 20145;455(1-2):90-97. https://doi.org/10.1016/j.bbrc.2014.10.096
- Vivatrat N, Barshop BA, Jones KL. 2009. Severe hypertriglyceridemia and recurrent pancreatitis in a girl with type Ia glycogen storage disease and type III hyperlipoproteinemia. Am J Med Genet Part A. 149A:2557-2559. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33046
- Шульпекова Ю.О. Патогенетическое значение липидов при неалкогольной жировой болезни печени. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2012;1:45-56.
- Лаврова А.Е., Варначева Л.Н., Шабунина Е.И., Колесов С.А., Коркоташвили Л.В., Быстранова Д.В., Дмитриева Г.В. Особенности нарушений липидного обмена у детей с гепатобилиарной патологией. Вопросы cовременной педиатрии. 2014;13(2):107-111. https://doi.org/10.15690/vsp.v13i2.980
- Zhang P-Y, Xu X, Li X-C. Cardiovascular diseases: oxidative damage and antioxidant protection. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2014;18(20):3091-3096. https://doi.org/10.1113/expphysiol.1997.sp004024
- Wittensteina B, Kleina M, Finckha B. Plasma antioxidants in pediatric patients with glycogen storage disease, diabetes mellitus, and hypercholesterolemia. Free Radical Biology and Medicine. 2002; 33(1):103-110. https://doi.org/10.1016/S0891-5849(02)00863-8
- Bernier AV, Correia CE, Haller MJ. Vascular Dysfunction in Glycogen Storage Disease Type I. Journal of pediatric. 2009;154(4);588-591. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2008.10.048
- Ubels FL, Rake JP, Slaets JP et al. Is Glycogen storage disease Ia associated with atherosclerosis? Eur J Pediatr. 2002;161(1):62-62. https://doi.org/10.1007/BF02679997
- Robert HJ. Bandsma Jan-Peter Rake Increased lipogenesis and resistance of lipoproteins to oxidative modification in two patients with Glycogen Storage Disease type 1a Adapted from: Journal of Pediatrics. 2002;140:256-260. https://doi.org/10.1067/mpd.2002.121382
- Goulart JM, Yoo JY, Kirchoff-Torres KF et al. Ischemic stroke in an adult with glycogen storage disease type I. J Clin Neurosci. 2010;17:1467-1469. https://doi.org/10.1016/j.jocn.2010.03.026
- Boudjemline AM, Petit F, Buron A. Glycogen storage disease type I (GSD I). AtlasGenetCytogenetOncolHaematol. 2012;16(11):860-863. https://doi.org/10.4267/2042/48238
- Диагностика и коррекция нарушений липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза Российские рекомендации V пересмотр. Национальное общество по изучению атеросклероза (НОА), Российское кардиологическое общество (РКО) Российское общество кардиосоматической реабилитации и вторичной профилактики (РосОКР). Москва 2012 год. http://www.scardio.ru/content/Guidelines/rek_lipid_2012.pdf
- Yekeler E, Dursun M, Emeksiz E. Prediction of premature atherosclerosis by endothelial dysfunction and increased intima-media thickness in glycogen storage disease types Ia and III. The Turkish Journal of Pediatrics. 2007;49:115-129. http://search.proquest.com/openview/b9174aa2ad8da3597ef4803aa87fd642/1?pq-origsite=gscholar
- Rake F, Slaets J. Hyperlipidaemia and atherosclerosis in Glycogen Storage Disease type I. Eur J Pediatr. 2002;160:62-64. http://www.rug.nl/research/portal/files/3014583/c5.pdf
- Muhlhausen C, Schneppenheim R, Budde U, et al. Decreased plasma concentration of von Willebrand factor antigen in patients with glycogen storage disease type Ia. J Inherit Metab Dis. 2005;28:945-950. https://doi.org/10.1007/s10545-005-0184-9
- Ross R. Atherosclerosis: an inflammatory disease. N Engl J Med. 1999;340:115-126. https://doi.org/10.1056/NEJM199901143400207
- Tamaki M, Tamura Y, Ogihara T. Lack of evident atherosclerosis despite multiple risk factors in glycogen storage disease type 1a with hyperadiponectinemia. Metabolism clinical and experimental. 2007; 10:1402-1404. https://doi.org/10.1016/j.metabol.2007.06.002
- Lee PJ, Celermajer, DS, Robinson et al. Hyperlipidaemia does not impair vascular endothelial function in glycogen storage disease type 1a. Atherosclerosis. 1994;110:95-100. https://doi.org/10.1016/0021-9150(94)90072-8