New pathogenic mutation in LMNA gene: Clinical case of familial cardiomyopathy

封面

如何引用文章

全文:

详细

We present a clinical case of familial LMNA-associated cardiomyopathy, confirmed by whole genome sequencing. The typical for lamin-associated cardiomyopathy indicates pathogenic nature of the mutation in the first exon of LMNA gene, previously considered a mutation of unknown clinical significance. The presented clinical case demonstrates a radical change in patient treatment strategies in the context of the widespread introduction of molecular genetic research methods into practice.

作者简介

Svetlana Kashtanova

Chazov National Medical Research Center of Cardiology

Email: eleno4ka_g@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-4731-0818

канд. мед. наук, мл. науч. сотр. отд. клинической электрофизиологии и рентгенохирургических методов лечения нарушений ритма сердца

俄罗斯联邦, Moscow

Elena Rimskaya

Chazov National Medical Research Center of Cardiology

编辑信件的主要联系方式.
Email: eleno4ka_g@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-0063-5474

канд. мед. наук, ст. науч. сотр. отд. клинической электрофизиологии и рентгенохирургических методов лечения нарушений ритма сердца

俄罗斯联邦, Moscow

Aleksei Meshkov

Chazov National Medical Research Center of Cardiology; National Medical Research Center for Therapy and Preventive Medicine

Email: eleno4ka_g@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-5989-6233

д-р мед. наук, помощник ген. дир. по научной и клинической работе, рук. Института персонализированной терапии и профилактики

俄罗斯联邦, Moscow; Moscow

Nataliia Mironova

Chazov National Medical Research Center of Cardiology

Email: eleno4ka_g@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2374-3718

канд. мед. наук, ст. науч. сотр. отд. клинической электрофизиологии и рентгенохирургических методов лечения нарушений ритма сердца, зав. 7-м клиническим отд-нием

俄罗斯联邦, Moscow

Irina Dzhumaniiazova

Center for Strategic Planning and Management of Biomedical Health Risks

Email: eleno4ka_g@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-5167-2112

аналитик отд. медицинской геномики

俄罗斯联邦, Moscow

Elena Zelenova

Center for Strategic Planning and Management of Biomedical Health Risks

Email: eleno4ka_g@mail.ru

аналитик отд. медицинской геномики

俄罗斯联邦, Moscow

Veronika Daniel'

Chazov National Medical Research Center of Cardiology

Email: eleno4ka_g@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-0547-3280

канд. мед. наук, аналитик отд. медицинской геномики

俄罗斯联邦, Moscow

Mikhail Ivanov

Center for Strategic Planning and Management of Biomedical Health Risks

Email: eleno4ka_g@mail.ru
ORCID iD: 0009-0004-7070-5636

вед. аналитик отд. медицинской геномики

俄罗斯联邦, Moscow

Daria Kashtanova

Center for Strategic Planning and Management of Biomedical Health Risks

Email: eleno4ka_g@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-8977-4384

канд. мед. наук, вед. аналитик отд. медицинской геномики

俄罗斯联邦, Moscow

Vladimir Yudin

Center for Strategic Planning and Management of Biomedical Health Risks

Email: eleno4ka_g@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-9199-6258

канд. биол. наук, дир. Института синтетической биологии и генной инженерии

俄罗斯联邦, Moscow

Anton Keskinov

Center for Strategic Planning and Management of Biomedical Health Risks

Email: eleno4ka_g@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-7378-983X

канд. мед. наук, канд. экон. наук, зам. ген. дир.

俄罗斯联邦, Moscow

Sergey Mitrofanov

Center for Strategic Planning and Management of Biomedical Health Risks

Email: eleno4ka_g@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-0358-0568

нач. отд. системной биологии и биоинформатики

俄罗斯联邦, Moscow

Alexsandra Akinshina

Center for Strategic Planning and Management of Biomedical Health Risks

Email: eleno4ka_g@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-7951-2003

аналитик отд. медицинской геномики

俄罗斯联邦, Moscow

Yulia Vanyushina

Center for Strategic Planning and Management of Biomedical Health Risks

Email: eleno4ka_g@mail.ru
ORCID iD: 0009-0006-3618-9038

аналитик лаб. биобанкирования и мультиомиксных методов исследований

俄罗斯联邦, Moscow

Sergey Kraevoy

Center for Strategic Planning and Management of Biomedical Health Risks

Email: eleno4ka_g@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-1775-9235

д-р мед. наук, первый зам. ген. дир.

俄罗斯联邦, Moscow

Sergey Yudin

Center for Strategic Planning and Management of Biomedical Health Risks

Email: eleno4ka_g@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-7942-8004

д-р мед. наук, ген. дир.

俄罗斯联邦, Moscow

Sergey Golitsyn

Chazov National Medical Research Center of Cardiology

Email: eleno4ka_g@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-9913-9974

д-р мед. наук, проф., рук. отд. клинической электрофизиологии и рентгенохирургических методов лечения нарушений ритма сердца

俄罗斯联邦, Moscow

参考

  1. Rosario KF, Karra R, Amos K, et al. LMNA cardiomyopathy: Important considerations for the heart failure clinician. J Card Fail. 2023;29(12):1657-66. doi: 10.1016/j.cardfail.2023.08.016
  2. Morales A, Hershberger RE. Genetic evaluation of dilated cardiomyopathy. Curr Cardiol Rep. 2013;15(7):375. doi: 10.1007/s11886-013-0375-1
  3. Pinto YM, Elliott PM, Arbustini E, et al. Proposal for a revised definition of dilated cardiomyopathy, hypokinetic non-dilated cardiomyopathy, and its implications for clinical practice: A position statement of the ESC working group on myocardial and pericardial diseases. Eur Heart J. 2016;37(23):1850-8. doi: 10.1093/eurheartj/ehv727
  4. Lammerding J, Schulze PC, Takahashi T, et al. Lamin A/C deficiency causes defective nuclear mechanics and mechanotransduction. J Clin Invest. 2004;113(3): 370-8. doi: 10.1172/JCI19670
  5. Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, de Riva M, et al.; ESC Scientific Document Group. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J. 2022;43(40):3997-4126. doi: 10.1093/eurheartj/ehac262
  6. Gigli M, Merlo M, Graw SL, et al. Genetic risk of arrhythmic phenotypes in patients with dilated cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2019;74(11):1480-90. doi: 10.1016/j.jacc.2019.06.072
  7. Kim S, Scheffler K, Halpern AL, et al. Strelka2: Fast and accurate calling of germline and somatic variants. Nat Methods. 2018;15(8):591-4. doi: 10.1038/s41592-018-0051-x
  8. Li Q, Wang K. InterVar: Clinical interpretation of genetic variants by the 2015 ACMG-AMP Guidelines. Am J Hum Genet. 2017;100(2):267-80. doi: 10.1016/j.ajhg.2017.01.004
  9. Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E, et al. Development and validation of a New Risk Prediction Score for life-threatening ventricular tachyarrhythmias in laminopathies. Circulation. 2019;140(4):293-302. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.118.039410
  10. Мельник О.В., Малашичева А.Б., Фомичева Ю.В., и др. Клинико-диагностические сложности при ламинопатиях. Российский кардиологический журнал. 2019;24(10):72-7 [Melnik OV, Malashicheva AB, Fomicheva YuV, et al. Clinical and diagnostic difficulties in management of patients with laminopathies. Russian Journal of Cardiology. 2019;24(10):72-7 (in Russian)]. doi: 10.15829/1560-4071-2019-10-72-77
  11. Вайханская Т.Г., Сивицкая Л.Н., Даниленко Н.Г., и др. Мутации гена ламина A/C (LMNA) у пациентов с дилатационной кардиомиопатией и их фенотипические проявления. Евразийский кардиологический журнал. 2016;(1):3-11 [Vaikhanskaya TG, Sivitskaya LN, Danilenko NG, et al. Lamin A/C gene (LMNA) mutations in patients with dilated cardiomyopathy and their phenotypic manifestation. Eurasian Heart Journal. 2016;(1):3-11 (in Russian)]. doi: 10.38109/2225-1685-2016-1-3-11
  12. Kärkkäinen S, Reissell E, Heliö T, et al. Novel mutations in the lamin A/C gene in heart transplant recipients with end stage dilated cardiomyopathy. Heart. 2006;92(4):524-6. doi: 10.1136/hrt.2004.056721
  13. Kumar S, Baldinger SH, Gandjbakhch E, et al. Long-term arrhythmic and nonarrhythmic outcomes of lamin A/C mutation carriers. J Am Coll Cardiol. 2016;68(21):2299-307. doi: 10.1016/j.jacc.2016.08.058

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载
2. Fig. 1. Electrocardiography (ECG) data of patient G.: a – 12 lead ECG, atrial fibrillation is recorded [Frederick’s syndrome – AF (FS)], ventricular contraction rate – 41 beats/min, low voltage in standard leads; b–c – fragments of Holter ECG monitoring record: b – fragment with a minimum heart rate of 35 beats/min, complete atrioventricular block, AF (FF), single premature ventricular contraction; c – fragment with a heart rate of 41 beats/min, complete atrioventricular block (FS); d – fragment of Holter ECG with the onset of ventricular tachycardia (27 complexes with heart rate of 120 beats/min).

下载 (215KB)
索引源数据
3. Fig. 2. Family history of patient G. (proband is indicated by an arrow). The family members with clinical manifestations are colored black.

下载 (49KB)
索引源数据
4. Fig 3. The position of the detected mutation in the LMNA gene.

下载 (23KB)
索引源数据

版权所有 © Consilium Medicum, 2025

Creative Commons License
此作品已接受知识共享署名-非商业性使用-相同方式共享 4.0国际许可协议的许可。
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».